Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

24.02.2017

Имена лауреатов премии the EURORDIS Awards 2017 были объявлены на торжественной церемонии, которая состоялась в Брюсселе в прошедший вторник.

 

 

Церемония вручения премий EURORDIS Awards и торжественный прием "Черная жемчужина" – самые яркие мероприятия Дня больных редкими заболеваниями 2017.

 

Витенис Андрюкайтис, Европейский комиссар по здравоохранению и безопасности пищевых продуктов, вручил премии EURORDIS лауреатам этого года:

 

  • Лауреат премии EURORDIS Policy Maker Award, вручаемой за выдающиеся достижения в области политики – Фредерика Риc/Frédérique Ries, член Европейского парламента, Бельгия
  • Лауреат премии EURORDIS Volunteer Award, вручаемой за выдающуюся волонтерскую деятельность – Элизабет Вроом/Elizabeth Vroom, проект "Родители пациентов с болезнью Дюшена", Нидерланды
  • Лауреат премии EURORDIS Media Award, вручаемой за заслуги в области журналистики – Альдо Солиньо/Aldo Soligno, фотограф, проект "Редкие жизни", Италия
  • Лауреат премии EURORDIS Company Award, вручаемой лучшей фармацевтической компании – подразделение компании GSK (GlaxoSmithKline), занимающееся разработкой и выпуском орфанных препаратов
  • Лауреат премии EURORDIS Scientific Award, вручаемой за выдающиеся научные достижения – доктор Лючия Монако, директор по науке благотворительного фонда Fondazione Telethon, Италия
  • Лауреат премии EURORDIS Patient Organisation Award, вручаемой лучшей пациентской организации – Европейская федерация организаций пациентов с синдромом Драве, Испания
  • Лауреат премии EURORDIS Lifetime Achievement Award, вручаемой за значительный личный вклад в решение проблемы редких заболеваний – Андерс Олаусон/Anders Olauson, Основатель Ågrenska Centre, Швеция

Вот как прокомментировала это важное событие Элизабет Вроом, лауреат премии EURORDIS Volunteer Award 2017 и основательница проекта "Родители пациентов с болезнью Дюшена": "Получение премии EURORDIS Volunteer Award является для меня очень важным событием в первую очередь потому, что я получила ее от единомышленников, мнением которых я очень дорожу и которых я считаю своей семьей. Для меня большая честь получить эту высокую награду, потому что я знаю, сколько людей делает все возможное и невозможное, для того чтобы изменить к лучшему жизнь и будущее пациентов с редкими заболеваниями".

 

А вот что сказал Альдо Солиньо, лауреат премии EURORDIS Media Award 2017, которую он получил за свой фото-проект "Редкие жизни": "Время, проведенное с больными редкими заболеваниями и их семьями, показало мне, что слабость можно превратить в силу; печаль – в радость; а отчаяние – в решимость. Я наблюдал такие изменения в семи разных странах Европы, и полученный мною опыт окончательно убедил меня в том, что для научного сотрудничества и солидарности не существует границ, а значит не должно их быть и для пациентов с редкими заболеваниями. Я искренне надеюсь, что мне удалось передать эту мысль в своем проекте".

 

В мероприятии принял участие посол Дня больных редкими заболеваниями Шон Хэпберн Феррер, старшей сын кинозвезды Одри Хэпберн, которая умерла от редкой формы рака.

 

Премии EURORDIS Awards вручаются пациентским группам, волонтерам, ученым, фармацевтическим компаниям и политикам за выдающийся вклад в решение задач по снижению негативного влияния редких заболеваний на качество жизни пациентов и их семей.

 

Источник: eurordis.org.

24.02.2017

День редких болезней впервые был проведен в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким болезням. С тех пор этот День отмечают во всем мире. Проводятся мероприятия, которые освещаются средствами массовой информации для привлечения внимания общественности к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

 

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний, МОО "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям", МОО "Помощь пациентам с муковисцидозом" совместно с Институтом Русского Реалистического Искусства (Москва, Дербеневскя улица, д. 7, стр. 31) проводят 26.02.2017 г. второй благотворительный аукцион, цель которого - привлечение внимания к проблемам пациентов с редкими болезнями, помощь больным, для которых необходимы особые незарегистрированные на территории России лекарственные препараты и лечебное питание. Узнать о мероприятии и возможности участия можно по электронной почте Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра., а также по телефонам +79653210606, +79267047201.

 

 

Подробнее с пресс-релизом, посвященным Дню редких болезней 2017, можно ознакомиться во вложении.

23.02.2017

В преддверии Дня редких болезней, который отмечается в этом году 28 февраля, предлагаем вам ознакомиться с видео о проблемах людей с орфанными заболеваниями.

 

 

 

В этом году День редких болезней посвящен научным исследованиям.

 

 

Источник: rarediseaseday.org/videos

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.