Независимая оценка качества

Анкетирование

Новости

21.05.2016

17 мая 2016 года в г. Иркутск в гостинице «Дельта» (ул. К. Либкнехта, д. 58) состоялось заседание Круглого стола «Реализация государственных программ в области редких заболеваний в Иркутской области» и правовая школа для пациентов .
Организаторы круглого стола и школы для пациентов – Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) совместно с Межрегиональной общественной организацией «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям», Межрегиональной общественной организацией «Помощь больным муковисцидозом».
Целью мероприятия было решение проблем медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями жителей Иркутской области, расширение сотрудничества с организациями пациентов по редким заболеваниям и благотворителями Иркутской области, а также повышение осведомленности о редких заболеваниях широкого круга общественности в Иркутской области.
В работе круглого стола приняли участие представители Министерства здравоохранения Иркутской области, Территориального органа по надзору в сфере здравоохранения по Иркутской области, Главного бюро медико-соцальной экспертизы по Иркутской области Министерства труда и социального развития РФ, пациенты или их законные представители с фенилкетонурией, легочной артериальной гипертензией, болезнью Гоше, недостаточностью ботинидазы,муковисцидозом и другими заболеваниями , жители Иркутской области.
В ходе круглого стола было отмечено, что в Иркутской области уделается внимание решению проблем пациентов с редкими заболеваниями. Многие пациенты с редкими заболеваниями обеспечены медицинской помощью и лекарствами. Однако пациенты с фенилкетонурией отмечали трудности с заменами в случае непереносимости специализированных продуктов лечебного питания, долгими ожиданиями приемов у специалистов, родители пациентов с муковисцидозом говорили о трудностях получения доступа к специализированной медпомощи в стационарах Иркутской области для взрослых больных, о трудостях прохождения бюро МСЭ. Родители детей с недостаточностью биотинидазы отметили трудности в обеспечении их детей жизненно необходимым препаратом, не зарегистрированном на территории РФ. Все участники отметили необходимость расширения взаимодействия структур гражданского общества и органов власти для помощи пациентам с редкими заболеваниями в Иркутской области.
Руководитель Центра неонатального скринига Морозовской детской больницы г. Москвы Шестопалова Е.А. поделилась опытом построения помощи пациентам с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями в г. Москве.
В тот же день была проведена правовая школа для пациентов с редкими заболеваниями, жителей Иркутской области и членов их семей. На многочисленные вопросы пациентов ответили представители Минздрава, Росздравнадзора, Главного бюро МСЭ, Витковская И.П., заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии НИИ Организации Здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения г. Москвы, представители ВООЗ.

 

Наши контакты: Терехова Марина Давидовна тел. 8-916-597-73-17 E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

 

 

21.05.2016

Елена Максимкина, директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России, заявила: «Говорить о переходе к лекарственному страхованию в полном объеме преждевременно. Мы не готовим отдельного законодательства по нему, но делаем все для того, чтобы были проработаны реальные модели по лекарственному возмещению».

На брифинге в Министерстве здравоохранения РФ она отметила, что в России созданы условия к переходу к лекарственному обеспечению с помощью лекарственного возмещения. Эта модель предполагает разработку клинических рекомендаций и назначение лекарственных препаратов на их основе. Введение процедуры взаимозаменяемости, которая гарантирует, что препарат в рамках международного непатентованного наименования, которое зарегистрировано в РФ, имеет одинаковые свойства и может быть назначен пациенту по референтной цене.

Переход на референтное ценообразование будет отработан на пилотном проекте, который сейчас разрабатывается. Это поддерживающая терапия для пациентов, перенесших стенитрование. Предполагается, что его реализация начнется в 2017 году. Елена Максимкина добавила, что этому пилотному проекту будет обеспечена финансовая поддержка, также к нему должны подключиться территориальные фонды ОМС. В настоящее время пять территорий готовы реализовывать этот проект, его реализация будет проходить в течение ближайших четырех лет. «Мы не хотим, чтобы эксперимент с этим пилотом завершился неудачей, как это было с программой дополнительного лекарственного обеспечения», — резюмировала Елена Максимкина.

Петр Сапожников

Источник: http://ria-ami.ru

21.05.2016

АРХАНГЕЛЬСК. Родители, представители благотворительных фондов и государственных учреждений здравоохранения и социальной защиты Архангельска обсудили острые вопросы оказания помощи детям с множественными органическими и орфанными (редкими) заболеваниями. Встреча, состоявшаяся 19 мая, должна стать первым шагом на пути выработки совместной стратегии, уверены организаторы.
Встречу провели Некоммерческий благотворительный фонд помощи нуждающимся «Взамен» и Благотворительный фонд развития сообщества «Гарант». По мнению организаторов, самым важным было преодолеть информационный разрыв, существующий между родителями и организациями, которые оказывают помощь таким семьям.

«Мы хотели разработать общую стратегию для решения существующих проблем, — говорит директор Центра социальных технологий «Гарант» Марина Михайлова. – Но поняли, что нам нужно сначала найти общие точки соприкосновения, обозначить все проблемные места без взаимных претензий. Эта встреча стала первым шагом к такому взаимопониманию».

Основную часть встречи составил диалог с родителями. Как подчеркивают родители, первая проблема, которая возникает после рождения ребенка с тяжелым заболеванием, — отсутствие четкой и структурированной информации о том, что семье делать дальше, где найти помощь.

Помощь нужна и в практических вопросах, и в юридических. Родители не знают, как получить ассистента для помощи ребенку, путевку на совместный отдых, редкий препарат или дорогостоящее питание, какими правами и льготами они обладают.

Участники встречи предложили разработать единый информационный ресурс и выпустить доступные инструкции в виде листовок или буклетов. Подобный опыт в Архангельской области уже был – справочник и короткие памятки выпускались для родителей и педиатров. Собранную информацию планируется обновить совместными усилиями государственных и общественных организаций.

Второй острый вопрос — обеспечение детей лекарствами, которых нет в списке бесплатных медикаментов, и теми лекарственными средствами, которые невозможно купить в России.

Кроме того, и семьям, и работникам социальной сферы необходима регулярная поддержка психологов. Особенно это важно для сохранения целостности семей, воспитывающих детей с инвалидностью.

Источник: http://www.asi.org.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.