Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

17.01.2017

Лекарственный препарат пропранолол, используемый для лечения сердечно-сосудистых заболеваний в течение нескольких десятилетий, получил от регуляторных органов ЕС орфанный статус как терапевтическое средство против саркомы мягких тканей, сообщает MedicalXpress.

 

В лабораторных экспериментах, проведенных сотрудниками Техасского университета в 2013 году, была показана активность пропранолола против клеток ангиосаркомы – крайне злокачественной и часто метастазирующей опухоли. Эффективность средства была подтверждена результатами клинических исследований среди пациентов с поздней стадией развития ангиосаркомы: применение ЛС привело к полной ремиссии.

 

Результаты испытаний заинтересовали Фонд по борьбе с раком (Anticancer Fund), деятельность которого направлена на расширение возможностей терапии онкологических заболеваний. Сотрудники фонда подали заявление в регуляторные органы ЕС и добились предоставления пропранололу орфанного статуса.

 

Пропранолол был разработан в 60-х годах XX века. С тех пор препарат используется для лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Стоимость месячного курса пропранолола составляет около 4 долларов, тогда как 30-дневный курс рецептурными противоопухолевыми средствами против саркомы обойдется в 10 тыс. долларов.

 

Источник: remedium.ru.

17.01.2017

Минздрав РФ совместно с компанией БИОКАД осуществил в Санкт-Петербурге пилотный проект, в рамках которого была протестирована электронная система управления обеспечением медучреждений лекарственными препаратами по семи высокозатратным нозологиям, куда вошли примерно 500 торговым форм. Об этом в ходе Гайдаровского форума сообщила министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова.

 

В рамках проекта был создан регистр на пациентов, попадающих под действие программы, а также на все медорганизации, осуществляющие профильную помощь. Для эффективного управления товарооборотом была создана единая информационная медицинская база, которая позволила определить наиболее эффективные методики применения лекарственных схем.

Три недели назад система была представлена президенту, который высоко оценил ее работу. В дальнейшем такие системы будут применяться для всех препаратов ЖНВЛП.

 

Внедрение цифровых технологий в медицину, пояснила Скворцова, в настоящее время является одним из главных направлений российского здравоохранения. В отличие от информатизации, которая проводилась несколько лет назад и представляла собой оснащение рабочих мест врачей оргтехникой и программным обеспечением для создания локальных систем, нынешний процесс подразумевает введение электронного документооборота между организациями, регионами, между различными уровнями управления и в итоге создание глобальной сети в системе российского здравоохранения.


Источник: riaami.ru.

16.01.2017

Минздрав России завершил работу по подготовке национальных клинических руководств, начатую в 2013 году. Об этом заявила 13 января на проходящем в Москве Гайдаровском форуме министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова.

 

«Это был тяжелый труд, – сказала она, – потому что российское здравоохранение не было к этому приучено, и ведущие медицинские школы одного профиля имели иногда прямо противоположные взгляды на лечение того или иного заболевания. Для того чтобы подойти к формированию национальных клинических руководств, мы изучили гайдлайн (англ. guideline – руководящее указание) британской, австралийской, немецкой, канадской систем здравоохранения. И на основе полученных знаний создали типовую модель наших руководств, естественно, различающихся при разных медицинских профилях».

 

Как сообщила Вероника Скворцова, в настоящее время клинические руководства переведены в электронную форму, создан электронный рубрификатор, который будет встроен в каждое автоматизированное рабочее место врача в амбулаторном и стационарном звеньях. Врач по ключевым словам сможет быстро выйти на необходимые графологические структуры, связанные с диагностикой, получить нужную в каждой конкретной ситуации информацию.

 

Кроме того, начато прикрепление к клиническим руководствам протоколов конкретных манипуляций, прежде всего хирургических. Обязательным компонентом руководств стали критерии качества оказания медицинской помощи. «Мы взяли за основу британскую систему, наиболее продвинутую, как нам кажется, – сообщила министр. – Фактически по каждому законченному случаю лечения мы выставляем интегральный балл качества, состоящий как из процессуальных, так и из временных критериев. И эти критерии качества становятся основными регламентами проверок для наших контрольно-надзорных органов и страховых медицинских организаций».

 

Вероника Скворцова добавила, что сейчас в Главном правовом управлении Администрации Президента РФ находится на рассмотрении подготовленный Минздравом законопроект, который сделает клинические руководства обязательными к применению на всей территории РФ. «Это важнейший постулат, – отметила она. – При этом мы нашим оппонентам объясняем, что обязательность применения алгоритма не означает одинаковое лечение каждого пациента. Каждый пациент – как мир. Мы за индивидуализацию подхода при лечении, более того, мы уже на старте персонификации пациентов».

 

Источник: medvestnik.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.