Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

22.05.2017

Лекарственный препарат ланаделумаб (lanadelumab) компании Shire успешно прошел клинические исследования среди пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. В случае регистрации перспективного ЛС, его годовые продажи составят более 2 млрд долларов, пишет Reuters.

 

В рамках клинических исследований было показано, что при введении ланаделумаба (150 мг или 300 мг каждые 4 недели или 300 мг каждые 2 недели) наблюдалось статистически значимое сокращение частоты отеков кожи и слизистых оболочек дыхательных путей, желудочно-кишечного и урогенитального трактов, по сравнению с плацебо. Наиболее благоприятный эффект наблюдался при введении 300 мг препарата (один раз в 2 недели), показатель числа отеков сокращался на 87%.

 

Права на перспективный ланаделумаб (моноклональное антитело, ингибитор тканевого калликреина) компания Shire получила благодаря приобретению биотехнологической компании Dyax за 5,9 млрд долларов в 2016 году. Ожидается, что Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) зарегистрирует ланаделумаб в конце 2017 – начале 2018 года.

 

Источник: remedium.ru.

10.05.2017

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) впервые за последние 20 лет одобрило препарат Radicava (edaravone) для лечения бокового амитрофического склероза (БАС).

 

Первоначально разработка Radicava, клинические исследования и одобрение произошло в Японии. Как отметил заместитель директора подразделения неврологических продуктов FDA Эрик Бастингс, узнав об использовании Radicava для лечения БАС в Японии, они связались с разработчиком для подачи заявки на маркетинг в США.

 

Radicava вводится внутривенно ежедневно в течение 14 дней с последующим 14-дневным перерывом. Дальнейшая схема введений состоит из 10 ежедневных инъекций с 14-дневным перерывом.

Эффективность Radicava (edaravone) у пациентов с БАС оценивали в шестимесячном клиническом исследовании, проведенном в Японии.

 

Участники были рандомизированны для введения препарата или плацебо. На 24-й неделе у пациентов, получавших Radicava (edaravone), отмечено замедление скорости снижения жизненных функций по сравнению с плацебо. Оценка проводилась по шкале ALSFRS-R для анализа прогрессирования заболевания у пациентов с БАС.

 

FDA присвоило орфанный статус препарату Radicava (edaravone) компании Mitsubishi Tanabe Pharma America, Inc.

Источник: medvestnik.ru.

05.05.2017

Французская стартап-компания Vivet Therapeutics, специализирующаяся на разработке генной терапии, сообщила о получении первичного взноса в размере 37,5 млн евро от Novartis и Roche. Также инвесторами Vivet Therapeutics выступили Columbus Venture Partners, HealthCap, Kurma Partners и Ysios Capital, пишет Reuters. Компания Vivet Therapeutics была основана в Париже в 2016 году. Главным проектом компании является экспериментальный препарат VTX801, предназначенный для лечения болезни Вильсона.

 

Планируется, что клинические исследования VTX801 начнутся в 2018 году. Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе. Течение заболевания прогрессирующее, ведущее к инвалидизации. Смерть наступает преимущественно в молодом возрасте, как правило, от осложнений цирроза печени или фульминантного гепатита, реже - от осложнений, связанных с поражением ЦНС.

 

Источник: pharmacta.ru.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.