Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

22.08.2017

Правительство выделило дополнительно 1,497 млрд рублей на обеспечение отдельных категорий граждан лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов.

 

На эти цели федеральным бюджетом предусмотрено на 2017 год 31,609 млрд рублей. Однако уже в I квартале этого года количество граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи, увеличилось на 199,7 тыс. человек и составило 3,46 млн человек. Поэтому объем бюджетных ассигнований увеличен до 33,106 млрд рублей, сообщил на заседании глава правительства Дмитрий Медведев.

 

Кроме того, Минздраву России из резервного фонда правительства выделяются дополнительно 4 млрд рублей для закупки антивирусных лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения ВИЧ-инфицированных лиц, в том числе в сочетании с вирусами гепатитов В и С.

 

Правительство также утвердило субсидии Удмуртии в размере 150 млн рублей на строительство Республиканского реабилитационного центра для детей и подростков с ограниченными возможностями в Ижевске.

 

Источник: riaami.ru.

17.08.2017

В Приморском крае с 1 сентября для всех новорожденных региона будет доступен новый скрининг на наследственные болезни.

 

Методика скрининга позволяет диагностировать 35 заболеваний. Об этом сообщает пресс-служба краевой администрации. Новая форма скрининга основана на методе тандем-масс-спектрометрии. «Если до сегодняшнего дня мы могли проводить исследования и выявлять пять наследственных орфанных заболеваний, то новая методика позволяет диагностировать 35 заболеваний», — пояснил заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Воронин. Сейчас в регионе — более 20 тыс. новорожденных. Все оборудование и расходные материалы приобретены за счет краевого бюджета.

 

Источник: riaami.ru.

16.08.2017

С 2018 года в России начнет действовать система мониторинга и контроля в сфере закупок лекарственных препаратов, которая в тот же год сократит разброс закупочных цен вокруг средневзвешенных рыночных, считают в Минздраве.

 

Система, созданная ведомством и госкорпорацией «Ростех», также позволит автоматически контролировать случаи превышения закупочных цен. Она обеспечит унификацию описания лекарственного препарата внутри типового контракта, что будет способствовать рационализации закупок лекарств, считают в Минздраве. В результате будут сэкономлены около 10-20% бюджетных средств, которые будут направлены на обеспечение россиян льготными лекарствами категории ЖНВЛП. По мнению экспертов, это приведет к тому, что дистрибьютерам будет невыгодно продавать лекарства по ценам, близким к ценам производителя. В этой ситуации, как считают специалисты, нужно либо стимулировать производителей участвовать в тендерах, либо вообще убрать Минздрав в качестве посредника, чтобы субъекты закупали препараты напрямую у производителей. Кроме того, отмечают эксперты, 10–20% экономии — это 35–70 млрд рублей, которых хватит для обеспечения всех россиян льготными лекарствами, пишут «Известия».

 

Источник: riaami.ru.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.