Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

25.08.2016

«Об увеличении объёма субвенций на обеспечение отдельных категорий граждан лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов»

25.08.2016

Отюлипения - воспалительное заболевание, вызванное мутацией в гене OTULIN. Он регулирует процесс формирования новых кровеносных сосудов и иммунный ответ. Болезнь нашли специалисты из Национальных институтов здравоохранения США. По словам ученых, возможно, эффективный метод лечения отюлипении уже существует, рассказывает UPI.com.

Заболевание в основном встречается у маленьких детей. Исследователи поставили диагноз четырем детям и назначили им препараты, используемые для лечения ревматоидного артрита. У всех детей была мутация в гене OTULIN, приводившая к нарушению работы белка убиквитина, связанного с иммунитетом.

На это, в свою очередь, реагировала иммунная система детей. У них появлялись такие симптомы, как лихорадка, сыпь, диарея и боль в суставах. В целом уровень воспаления существенно повышался. Его помогали снизить препараты, подавляющие активность фактора некроза опухолей. Их обычно назначают при хронических воспалительных заболеваниях, например, ревматоидном артрите.

 

Источник: http://meddaily.ru

25.08.2016

Минтруда хочет освободить детей-инвалидов, нуждающихся в многоэтапной реабилитации, длительном приеме лекарств и строгой диете, от необходимости проходить переосвидетельствование каждый год. Эксперты МСЭ смогут устанавливать им инвалидность сроком на 5 лет, до 14 или 18 лет.
Министерство труда и соцзащиты совместно с Федеральным бюро медико-социальной экспертизы собираются внести изменения в правила признания детей инвалидами. Ведомства с учетом предложений родительских и пациентских организаций подготовили проект постановления правительства. Документом предлагается освободить от ежегодного медосвидетельствования детей-инвалидов, страдающих тяжелыми заболеваниями, требующими проведения сложных многоэтапных реабилитационных мероприятий, длительного или постоянного систематического приема лекарств и соблюдения строгой диеты. В зависимости от характера и формы болезни ребенка, степени выраженности нарушенных функций, а также вида освидетельствования (первичное или повторное) эксперты МСЭ смогут устанавливать им инвалидность сроком на 5 лет, до достижения 14 или 18 лет. Для этого правила будут дополнены перечнем специальных показаний и условий для продления статуса «ребенок-инвалид».
- По результатам мониторинга было установлено, что дети-инвалиды с тяжелыми врожденными дефектами, в период, когда проводятся сложные многоэтапные реабилитационные мероприятия, а также при наличии заболеваний, требующих длительного либо постоянного систематического применения заместительной терапии, в том числе в инъекциях, соблюдения строгой диеты (инсулинзависимый сахарный диабет, фенилкетонурия) в возрасте, когда еще не сформировано осознанное отношение к болезни, не обретены навыки контроля за течением болезни, расчета доз лекарственных препаратов и диетических продуктов, то есть имеются ограничения жизнедеятельности по категории «самообслуживание», проходят переосвидетельствование для подтверждения инвалидности, как и все инвалиды, каждый год. Вместе с тем, педиатрическая практика, подтвержденная многочисленными научными исследованиями, показывает, что осознанное отношение к болезни, формирование навыков контроля за течением болезни, расчета доз препаратов и продуктов формируются у ребенка только к 14 годам. Кроме того, были выявлены случаи установления инвалидности сроком на 1 год при очевидно имеющихся у ребенка неустранимых ограничениях жизнедеятельности, обусловленных такими тяжелейшими заболеваниями, как кофакторная форма фенилкетонурии и полная трисомия 21 (синдромом Дауна), - говорится в пояснительной записке к документу.
Как сообщают авторы документа, эти изменения не предусматривают увеличения числа инвалидов. В указанный перечень включат заболевания и патологические состояния, которые безусловно приводят к ограничениям жизнедеятельности и дают основания для признания ребенка инвалидом в определенный период времени.

Обсуждение изменений, размещенных на Едином портале раскрытия информации, продлится до 6 сентября.

 

Источник: © Доктор Питер

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.