Независимая оценка качества

Анкетирование

Новости

30.04.2016

В настоящее время ежегодно порядка 500 тыс. инвалидов вынуждены обращаться в Пенсионный фонд России для подтверждения права на льготы
МОСКВА, 27 апреля. /ТАСС/. Активисты Московского штаба Общероссийского народного фронта (ОНФ) предлагают столичным властям упростить процедуру получения льготных рецептов инвалидами. Об этом рассказал в среду ТАСС член регионального штаба Фронта в Москве Дмитрий Морозов.
В московском ОНФ уточнили, что каждый год порядка 500 тыс. инвалидов вынуждены обращаться в Пенсионный фонд России для подтверждения своего права на получение льготных рецептов.
"Мы направили предложения в дпартамент здравоохранения правительства Москвы. В частности, мы предлагаем департаменту здравоохранения дать четкие рекомендации и организовать разъяснительную работу с руководителями организаций здравоохранения Москвы о запрете требовать от пациентов подтверждающей справки от Пенсионного фонда", - сказал Морозов.
Он уточнил, что между департаментом здравоохранения Москвы и Пенсионным фондом заключено соглашение о передаче данных в рамках Единой медицинской информационной системы. "Получается, что информация есть в открытом доступе, но справку продолжают ежегодно требовать не только в поликлиниках, но и в специализированных лечебных центрах. В результате инвалиды-льготники вынуждены приходить в Пенсионный фонд за справкой", - заключил Морозов.

Источник: http://tass.ru

26.04.2016

Уважаемые коллеги!
26.04.2016 В.В. Путин подписал закон о сохранении федеральных централизованных закупок на постоянной основе.

26.04.2016

Марафон «Синичка» стартовал 24 апреля и продлится весь май. В 2016 году он пройдет в поддержку подопечных Архангельской региональной общественной организации помощи родителям, воспитывающим детей с множественными органическими и редкими генетическими заболеваниями, «Аргимоз».
Открылся марафон на пасхальном арт-базаре, мастера базара сделали свой благотворительный взнос в пользу «Синички». К пожертвованию присоединились гости ярмарки.

Первого мая в рамках марафона состоится благотворительный забег. Взнос за участие — 300 рублей. На собранные средства будут закуплены тренажеры, ортопедические костюмы для реабилитации тяжелобольных детей с ДЦП и лечебное питание для детей с редкими заболеваниями.

Подробную информацию о марафоне и его подопечных, а также видеосюжеты можно найти в группе «Синички» в социальной сети «ВКонтакте», там же можно зарегистрироваться на благотворительный забег и получить информацию о собранных средствах.

Источник:http://www.asi.org.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.