Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

29.07.2016

Горячая линия работает при поддержке Благотворительного общества «Адреса милосердия». Позвонив по телефону (495) 741-77-27, абоненты могут получить ответы на вопросы, касающиеся благотворительной помощи: кто поможет найти средства, если ребенку требуется срочная операция, где помогут ребенку с синдромом Дауна, куда можно отнести одежду и обувь для бездомных, как стать донором крови.
Горячая линия по благотворительности работает уже восемь лет при поддержке общества «Адреса милосердия». Сначала она работала в формате общей помощи звонящим, но примерно через год стало ясно, что работу надо систематизировать. Сегодня горячая линия (495) 741-77-27 работает с понедельника по пятницу с 11.00 до 18.00 по мск. Она призвана объединить тех, кто хочет помогать, и тех, кому эта помощь нужна.

Звонки поступают со всей России, иногда из стран СНГ. Чаще всего обращаются те, кто хочет получить помощь. Звонят также жители стран Европы, например, Германии. Чаще всего это желающие помочь.

«Помогать хотят немецкие фонды и активисты из русских кому-то, кто уже лечится в Германии. Иногда они не знают, как это сделать. Из стран СНГ звонят, чтобы узнать, где можно лечить ребенка-иностранца. Звонят те, кому надо собрать деньги на операцию, курс реабилитации, средства реабилитации (кресло, коляска, подъемник и т.д.). Кто-то просит лекарства, — рассказывает координатор горячей линии по благотворительности Кристина Труфанова. — Иногда просят проконсультировать, куда обращаться — в какие центры, клиники, профильные фонды. Поэтому часто мы пересылаем на другие горячие линии, о которых звонящие не знают (по гепатиту, по помощи пожилым, по помощи онкобольным и т.д.), в другие фонды».

В день поступает от 10 до 20 звонков. Как отмечает координатор горячей линии, не всегда люди, у которых есть доступ к интернету, могут найти информацию о тех фондах и организациях, которые могут им помочь.

«Очень многие люди в регионах не имеют доступа в интернет и компьютера, ведь просители часто бедные люди. И поэтому им нужны телефоны и адреса благотворительных профильных фондов в их регионах, волонтерских организаций или телефоны департаментов здравоохранения, образования. Другие благотворительные фонды, занимающиеся только каким-то одним заболеванием, часто направляют людей к нам проконсультироваться, куда можно обратиться», — говорит Кристина Труфанова.

Задать вопрос, касающийся благотворительной помощи, можно также по электронной почте Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. (с заголовком «Вопрос на горячую линию).

Юлия Вяткина

Источник: http://www.asi.org.ru

29.07.2016

Минюст зарегистрировал приказ Минздрава, позволяющий выписку льготных рецептов для пациентов с хроническими заболеваниями на трехмесячный курс лечения. Прежде такие рецепты должны были выписываться пенсионерам, инвалидам 1 группы и детям-инвалидам, однако правило повсеместно нарушалось.

Долгожданные изменения

Вопрос о необходимости внесения соответствующих изменений в приказ Минздрава РФ от 20.12.2012 №1175н «О порядке назначения и выписывания лекарственных препаратов» поставил действующий при ведомстве Совет общественных организаций по защите прав пациентов. Минздрав инициативу поддержал и еще весной подготовил вносящий эти поправки проект приказа № 254н от 21.04.2016.

18 июля документ был зарегистрирован, вступил в действие, и теперь выписывать лекарства на три месяца стало возможно еще и для хронических больных, проходящих длительное курсовое лечение. Как сказано в приказе, «рецепты на лекарственные препараты, выписанные на рецептурных бланках формы № 148-1/у-04 (л) и формы № 148-1/у-06 (л), гражданам, достигшим пенсионного возраста, инвалидам первой группы, детям-инвалидам, а также гражданам, страдающим хроническими заболеваниями, требующими длительного курсового лечения, действительны в течение 90 дней со дня выписывания».

Обещанного три года ждут

Между тем, возможность выписывать лекарства на трехмесячный срок для людей, достигших пенсионного возраста, инвалидов 1 группы и детей-инвалидов существует уже три года, однако сейчас это правило повсеместно нарушается.

Так, в Подмосковье получить льготный рецепт можно только при его наличии в прикрепленных аптеках. В ином случае льготные отделы поликлиник рецепты не выдают. Кроме того, срок действия рецепта составляет 1 месяц. Выписать препарат более, чем на 1 месяц также невозможно. Как правило, льготные препараты завозятся не чаще раза в месяц. И за один день надо как можно раньше попасть в поликлинику, получить рецепт и приобрести по нему препарат. Удается это не всегда.

Процедура состоит, во-первых, из визита к лечащему врачу, который должен сделать соответствующую запись в карте (а поскольку день поступления лекарств в аптеку заранее неизвестен, нельзя и заранее записаться на прием). А, во-вторых, из посещения льготного отдела, который не справляется с волнообразными наплывами пациентов – плотность очереди в эти дни, как в метро в часы пик. Применение электронных технологий в процессе ограничивается указанием в рецепте адресов аптек и количества упаковок лекарства на момент выписки рецепта.

Замглавврача: «Такую заявку нам никогда не подтвердят»

Теперь регулярность прохождения этих мытарств, теоретически, должна из ежемесячной превратиться в ежеквартальную. Но надежд на это мало. Как объяснила «МедНовостям» заместитель главного врача по ЭВН (экспертизе временной нетрудоспособности) одной из районных больниц, реальная ситуация не позволяет обеспечить всех льготников лекарствами на 3 месяца. Плановые заявки формируются в районе и принимаются областным минздравом ежемесячно, исходя из средней месячной потребности пациентов.

«Приказ о выписывании препаратов на 3 месяца для проведения курсов лечения определенной группе льготников есть уже с 2013 года, но если работать по этому принципу с каждым пациентом, то нам придется в три раза завышать потребность в основных препаратах, и эту заявку нам никогда не подтвердят, – призналась зам. главврача. – Лекарства закупаем и поставляем не мы, а минздрав Московской области, который исходит из финансовой ситуации, выделяя средства на год и на месяц. Поэтому мы работаем с пациентами по этой схеме только индивидуально. Например, в связи с отъездом, госпитализацией, санаторно-курортным лечением». К тому же, у пожилого пациента в любой момент может «измениться состояние», поэтому предоставлять ему лекарства на 3 месяца вперед «тоже не совсем правильно», добавила она.

По ее мнению, с учетом реальной ситуации, действующая сегодня процедура выдачи рецептов – самая оптимальная. «Мы выписываем рецепты, исходя из наличия препарата в аптеке, – рассказала зам. главврача. – Допустим, в аптеке есть 5 упаковок жизненно необходимого инсулина. И три из них может забрать один пациент, а можно выписать их пятерым. Поставки-то идут не каждый день. Приказ хороший, и им можно было бы пользоваться, но мы же говорим о реальном льготном обеспечении, когда человек идет с рецептом в аптеку и получает лекарство. К сожалению, возможности реализации многих хороших нормативных документов в нашей стране, зависят от финансовой ситуации».

Эксперт: «Все в суд!»

По мнению экспертов, финансовые трудности региона не должны интересовать пациента. Действующее законодательство гарантирует ему своевременную медпомощь, в том числе лекарственную, а как ее обеспечить – проблема чиновников. «Кто мешает им сформировать заявку на 3 месяца, или на 5? – говорит президент Национального агентства по безопасности пациентов и независимой медицинской экспертизе Алексей Старченко. – Если в регионе действует такой внутренний приказ, значит областной Минздрав не умеет работать. Нуждающийся в инсулине больной сахарным диабетом (как и другие хроники) находится на диспансерном учете, и планировать его потребность можно на год и дольше. А не бояться, что больной умрет, и выписанный ему рецепт пропадет. Он скорее умрет, если не сможет получить лекарство».

По мнению Старченко, ситуация сдвинется с мертвой точки, если чиновников начнут «наказывать рублем». «Если пациенту не выдают препарат, он может его купить за свой счет и в конце года предъявить местному управлению здравоохранения все чеки для компенсации затрат, — объяснил эксперт. – Сегодня суды автоматически принимают такие решения. Плюс к этому, можно требовать компенсации морального вреда. Если начнется массовое востребование затрат через суд всеми пациентами, то мы получим совсем другую практику».

При этом, надо сначала заставить поликлинику выдать рецепт, а потом аптеку – обеспечить его в установленные законом сроки (до 15 дней). По закону льготный рецепт должен быть отоварен в любом случае, и именно из-за нехватки препаратов и существует неофициальная установка не выписывать рецепты до момента поступления лекарства в аптеку.

«Выдача рецепта не должна зависеть от того, есть лекарство в аптеке или нет, – считает Старченко. – Это документ, который подтверждает, что пациент нуждается в лекарстве. Причем немедленно. И если больному не дают такой рецепт и не ставят его на отсроченное обслуживание – это повод написать жалобу в прокуратуру. Прокуроры, кстати, сейчас очень активно занимаются надзором за лекарственным обеспечением».

По мнению президента Лиги пациентов Александра Саверского, приказ Минздрава РФ – обязателен для исполнения, и в регионах, в конце концов, будут вынуждены перестроиться. «Это, в том числе, упростит работу самих чиновников, – считает эксперт. – Не придется каждый месяц делать одну и ту же работу. ЛПУ знает, что у него на участке есть хронический больной, и пока он жив, для него требуется закупать лекарства. Хотя, возможно, поначалу и потребуется активность самих пациентов. И при отказе выдать рецепт на 3 месяца надо будет писать жалобу на имя главврача. Когда пойдет поток заявлений, это и будет способом доведения того же приказа до сведения всех руководителей и врачей».

Минздрав: «Все будет хорошо»

Впрочем, в областном минздраве обещают, что ничего этого не понадобится. Как сообщили из ведомства в ответ на запрос «МедНовостей», «Приказ Министерства здравоохранения РФ 21.04.2016 № 254н доведен до всех лиц, в чей компетенции находится контроль и выполнение указанного нормативного документа». И его безусловное исполнение будет «осуществляется с 1 января 2017 года в соответствии с утвержденными изменениями».

Что же касается отсроченного обслуживания при отсутствии препарата в аптеке, то в министерстве заверили, что «на территории Московской области действует порядок приема рецептов на отсроченное обслуживание в соответствии с письмом (рекомендациями) «О порядке обеспечения временно-отсутствующими лекарственными препаратами» Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и социального развития № 01И-60/06 от 06.02.2006 года».

Источник: http://riaami.ru

28.07.2016

Ученые обнаружили вариант гена, связанного с высоким риском развития бокового амиотрофического склероза (БАС). Деньги на исследования группа Project MinE собрала с помощью флешмоба Ice Bucket Challenge. Об этом сообщает «N+1»

Флешмоб Ice Bucket Challenge, прошедший в 2014 году, одна из самых известных и популярных акций подобного рода. Только за полтора месяца он получил более 3 млн упоминаний в соцсетях, участие в нем приняли известные актеры, писатели, спортсмены, политики и бизнесмены, в числе которых Том Круз и Чарли Шин, Билл Гейтс и Марк Цукерберг, и даже Владимир Жириновский. Цель акции – рассказать о заболевании боковой амиотрофической склероз, собрать деньги на исследования болезни и поиск средств ее лечения.

Боковой амиотрофической склероз (болезнь Шарко или болезнь Лу Герига) — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Именно этим заболеваниям страдает знаменитый физик Стивен Хокинг. Лечения от него на данный момент не существует, многие заболевшие умирают в течение 3-4 лет после обнаружения болезни

Каждому участнику акции предлагалось облить себя ведром ледяной воды, в подтверждение мужественного поступка прислать видео организаторам, а также перечислить в фонд ALS Association $10 и пригласить к участию в акции 3 знакомых. Приглашенные должны были проделать то же самое, причем обливание можно было заменить взносом в десятикратном размере. За 30 дней ALS Association собрала более $100 мил, которые пошли на финансирование нескольких исследовательских проектов, в числе которых международный проект Project MinE, включающий более 80 ученых из 11 стран.

Отчет группы, которая, по мнению его авторов, получила «обнадеживающие результаты» опубликован в Nature Genetics. Исследования включали полноэкзомный анализ у более тысячи людей с наследственной формой БАС и более 7 тыс. тысяч здоровых добровольцев, в результате которых был обнаружен вариант гена NEK1, связанный с высоким риском заболевания (p.Arg261His).По мнению ученых, полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания и могут послужить основой для разработки диагностических и лечебных методик.

Источник: http://riaami.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.