Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

16.10.2017

11 октября 2017 года в 10.00 в г. Тверь по адресу: ул. Новоторжская, д. 15, корп. 1 (гостиница «Губернатор») состоялось заседание Круглого стола по теме «Реализация государственных программ в области редких заболеваний в Тверской области», а также правовая школа для пациентов с редкими заболеваниями.

 

 

Организаторы круглого стола и школы для пациентов – Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), при участии организаций: Межрегиональная общественная организация «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям», Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом», Благотворительный фонд «Синдром Вильямса».

 

 

В работе круглого стола приняли участие представители Министерства здравоохранения Тверской области, территориального органа по надзору в сфере здравоохранения по Тверской области, Главного бюро медико-соцальной экспертизы по Тверской области Министерства труда и социального развития РФ, главный специалист - генетик Минздрава Тверской области, главный специалист - пульмонолог Минздрава Тверской области, представители Совета общественных организаций по защите прав пациентов при территориальном органе Росздравнадзора по Тверской области, пациенты или их законные представители с фенилкетонурией, муковисцидозом, глутаровой ацидурией и другими редкими заболеваниями, жители Тверской области.

 

 

В ходе работы правовой школы организаторы ответили на многочисленные вопросы пациентов в отношении законодательства в области медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, прав на лекарственное обеспечение, прохождения медико-социальной экспертизы, психологическую помощь, реабилитацию и многое другое.

 

С полным текстом пресс-релиза мероприятия можно ознакомиться во вложении.

16.10.2017

Эксперты Народного фронта проанализировали доклад Правительства РФ об утверждении стандартов медицинской помощи и обеспечении их применения. В ОНФ считают, что представленные Минздравом клинические рекомендации не могут заменить стандарты, поскольку не гарантируют получение доступных и качественных медицинских услуг, а разрабатываемые ведомством клинико-статистические группы заболеваний – лишь часть способа оплаты медицинского обслуживания.

 

О том, что Минздрав России совместно с медицинскими профессиональными организациями разработали клинические рекомендации по вопросам оказания медицинской помощи, Правительство РФ сообщило в своем докладе. Клинические рекомендации содержат описание технологии оказания медицинской помощи при определенных заболеваниях.

 

По мнению экспертов ОНФ, клинические рекомендации не являются нормативным документом и не обязательны к исполнению для медицинских организаций, а значит, не могут служить гарантией оказания российским гражданам доступной и качественной медицинской помощи. Кроме того, ряд клинических рекомендаций напрямую противоречит стандартам медицинской помощи. Что касается клинико-статистических групп, то они являются составной частью способа оплаты медицинских услуг в системе обязательного медицинского страхования и также не могут заменить стандарты медицинской помощи.

 

На основе этих рекомендаций, как утверждается в докладе, предполагается разрабатывать новые стандарты медпомощи, которые должны определить конкретный перечень медицинских услуг и лекарственных средств, гарантированных гражданам в случае заболевания, а также обеспечить высокое качество оказания медпомощи. Но, как отмечают эксперты Народного фронта, в настоящее время такая работа ведется очень медленно. Нынешняя же система стандартов не отвечает всем необходимым требованиям. Часть стандартов содержат ошибки, нет стандартов по некоторым заболеваниям.

 

Член Центрального штаба ОНФ, директор Фонда «Здоровье» Эдуард Гаврилов обратил внимание, что эффективность оплаты медицинской помощи напрямую зависит от расчета стоимости законченного случая лечения. «В настоящее время на законодательном уровне основой оплаты медицинской помощи является стандарт медицинской помощи, – поясняет Эдуард Гаврилов. – Само понятие «клинико-статистические группы» нигде в законодательстве не определено. Анализ международного опыта внедрения клинико-статистических групп свидетельствует о том, что без стандартов медицинской помощи они не могут быть объективно сформированы. В отсутствие стандартов в настоящий момент у нас не просчитаны тарифы. В результате тарифная политика уже пять лет осуществляется не от фактической потребности в соответствии со стандартом, а от существующих объемов финансирования».

 

По мнению Эдуарда Гаврилова, отсутствие стандартов затрудняет оказание доступной и качественной медпомощи пациентам. Именно из-за отсутствия медстандартов в стране крайне низкая обеспеченность врачами, средним и младшим персоналом. По этой же причине у медиков низкие зарплаты, а врачи и медсестры вынуждены совмещать работу на две-три ставки и из-за этого страдает качество оказываемой медицинской помощи.

 

Учитывая, что система стандартов оказания медицинской помощи пока не сформирована в полном объеме, а часть утвержденных стандартов нуждается в пересмотре и актуализации, в Народном фронте предложили оставить на контроле поручение президента об утверждении стандартов медицинской помощи и обеспечении их применения.

 

Источник: medvestnik.ru.

13.10.2017

 

В преддверии Дня редких заболеваний мы предлагаем вам пройти новый краткий опрос Rare Barometer Voices (на 23 языках) на тему исследований 2018 года. Заполнение опроса займет всего 5 минут!

 

 

 

Вы можете принять участие двумя способами до 26 октября:
1. Распространяйте информацию об опросе в своей сети, поделившись ссылкой на опрос: ow.ly/jDu330eFt7B или ссылкой на этот пресс-релиз.
Результаты по вашей стране или вашему заболеванию будут доступны по запросу (обращайтесь по электронной почте: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.), и вы сможете их использовать, выступая за увеличение объемов исследований редких заболеваний. 

2. Вы также можете принять участие как представитель пациента! Таким образом вы поможете нам определить приоритеты в области исследований редких заболеваний: ow.ly/jDu330eFt7B.

 

Сообщество Rare Barometer Voices стало глобальным – теперь участники со всего мира могут ответить на опросы на одном из 23 доступных языков.


Мы верим, что результаты этого опроса могут внести реальный вклад в дело информирования о нуждах людей с редкими заболеваниями в этой области. Спасибо за участие!


Sandra Courbier, Лидер программы Rare Barometer
Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.