Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

21.02.2018

Международная фармацевтическая компания Shire вступила в стратегическое партнерство с Microsoft и европейским неправительственным альянсом организаций пациентов с орфанными заболеваниями EURORDIS-Rare Diseases Europe с целью решения диагностических проблем пациентов, живущих с редкими заболеваниями, сообщает PharmaTimes.

Стороны альянса считают, что «долгий путь к диагностике» является ключевой проблемой, влияющей на здоровье, долголетие и благосостояние пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.

Глобальная комиссия за окончание диагностической Одиссеи для детей (The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children) – это мультидисциплинарная группа экспертов, которая разработает действенную «дорожную карту» для сокращения периода диагностики, занимающего до нескольких лет.

Основными элементами «дорожной карты» станут методы повышения способности врачей выявлять пациентов с редкими заболеваниями и ставить правильные диагнозы; увеличения роли пациентов и их семей в процессе лечения; и обеспечения руководства с целью увеличения числа благоприятных исходов заболеваний.

Работа Глобальной комиссии стартует в начале 2018 г. со сбора информации от пациентов, членов их семей и прочих экспертов. Публикация «дорожной карты» ожидается в начале следующего года.

 

Источник: https://pharmvestnik.ru

20.02.2018
Международный день редких заболеваний – это тот единственный редкий день в году (отмечается он традиционно 29 февраля или ближайшие к этому дню даты), когда все внимание врачей, общественности, представителей власти должно быть направлено на пациентов с редкими заболеваниями. Во всем мире в этот день проводятся различные мероприятия (медицинские/социальные), посвященные проблемам орфанных заболеваний.
Инициатором проведения Международного дня редких болезней в 2008 году стало Европейское общество EURORDIS - уникальная ассоциация, объединяющая свыше 700 пациентских организаций из более чем 60 стран мира. Международный день редких заболеваний внес весомый вклад в продвижение интересов пациентов, способствуя разработке национальных планов и формированию государственной политики в области редких заболеваний в ряде стран. Подробнее можно узнать на сайте, посвящённом дню редких заболеваний https://www.rarediseaseday.org/
 
В Российской Федерации День редких заболеваний отмечают с 2011 года. Всероссийское общество орфанных заболеваний является одним из партнеров EURORDIS в России и, конечно, тоже ежегодно отмечает этот День, стараясь привлечь к участию как можно больше людей.
Третий год подряд Всероссийское Общество Орфанных Заболеваний (ВООЗ) проводит благотворительный аукцион, приуроченный к Международному дню редких болезней. 
В этом году Мероприятие прошло при поддержке Института русского реалистического искусства и артистов Геликон-опера. Картины для аукциона подарили дети, юные художники из изостудии Эрмитажа и профессиональные мастера. В аукционе приняли участие более 60 картин! На праздник пришли дети с редкими заболеваниями и много неравнодушных людей.
Праздник состоялся! Дети рисовали и лепили, струнный квартет из театра Геликон-опера исполнили замечательные  произведения, которые порадовали детей и взрослых. 
В этом году вырученные средства будут направлены на приобретение расходных материалов для определения аммония в крови. Для некоторых детей с редкими наследственными болезнями обмена веществ эту процедуру нужно проводить несколько раз в день, чтобы корректировать лечение.
Также средства будут направлены на организацию летнего лагеря-школы для семей с редкими заболеваниями, который организуют благотворительный фонд «Синдром Вильямса» и Всероссийское общество орфанных заболеваний. 
Подробнее о наших проектах можно узнать на сайтах:
 
 
 

19.02.2018

Объем централизованной закупки необходимых лекарств для больных орфанными заболеваниями в России оценивается в 40 млрд рублей, рассказала журналистам председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко.

«В каждом субъекте Федерации разное количество больных орфанными заболеваниями, но эти лекарства очень дорогостоящие. Всего цена вопроса на всю страну - 40 млрд рублей», - приводит ТАСС слова Матвиенко.

Как напомнила спикер Совфеда, вопрос о передаче закупки нужных лекарств с регионального на федеральный уровень - в Министерство здравоохранения - был поставлен перед правительством страны. Необходимость такой меры связана с тем, что, как отметила она, регионам сложно финансировать закупку дорогостоящих лекарств.

Централизованная закупка лекарств для больных орфанными заболеваниями, по словам Матвиенко, позволит обеспечить своевременность поставок и минимум 30% снижение их стоимости по сравнению с региональными закупками.

 

 

 

Источник: remedium.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.