Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

21.04.2018

12-14 апреля 2018 в Москве прошел IV конгресс гематологов России с международным участием. В работе конгресса приняли участие более 1 000 специалистов, занимающихся лечением заболеваний крови и органов кроветворения.

Традиционно работа конгресса направлена на развитие новых технологий медицинской науки, совершенствование уровня фундаментальных и прикладных исследований, внедрение на их основе результатов, обеспечивающих качество, воспроизводимость и доступность специализированной гематологической помощи населению страны и развитие мотивации научного кадрового потенциала.

В этом году организаторами выступили Министерство здравоохранения Российской Федерации, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» МЗ РФ, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии» им. Дмитрия Рогачева МЗ РФ, Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов, Российское общество онкогематологов.

В рамках научного конгресса прошли пленарные и секционные заседания, школы и мастер-классы, а также ряд сателлитных симпозиумов, на которых специалисты рассмотрели актуальные вопросы диагностики и терапии гематологических заболеваний, внедрение современных технологий лечения и инновационных препаратов в широкую медицинскую практику.

Одним из ключевых событий стал симпозиум «Современные подходы и новые возможности в диагностике и лечении коагулопатий и орфанных заболеваний», на котором председательствовали:

  • проф. Е.А. Лукина, ФГБУ НМИЦ гематологии Минздрава России, Москва;
  • проф. И.Л. Давыдкин, ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России, Самара;
  • д.м.н. Г.М. Галстян, ФГБУ НМИЦ гематологии Минздрава России, Москва;
  • проф. Д.А. Кудлай, АО «ГЕНЕРИУМ», Москва.

В ходе симпозиума обсуждались различные актуальные темы в области гематологии и орфанных заболеваний, в частности применение отечественного препарата Глуразим (имиглюцераза) для лечения болезни Гоше. Стоит отметить, что до сегодняшнего дня лишь одна компания в мире могла похвастаться производством этого препарата. Специалисты называют появление отечественного аналога значимым российским достижением в терапии этого тяжелого наследственного заболевания. Кроме того, на симпозиуме поднималась тема современных подходов в лечении гемофилии А и B. Эксперты оценили результаты многоцентровых проспективных клинических и наблюдательных исследований и пришли к выводу, что препараты компании «Генериум» (Октофактор, Иннонафактор и Коагил-VII) отвечают самым современным требованиям и эффективны в лечении пациентов с различными формами гемофилии. При этом риски, связанные с импортозависимостью страны от аналогичных зарубежных лекарственных средств, полностью исключаются. Также на симпозиуме был подробно представлен опыт применения препарата Коагил-VII для остановки кровотечений при различных онкогематологических заболеваниях.

Д.А. Кудлай, д.м.н., проф., генеральный директор АО «Генериум»: «Сложно представить, но прошло уже без малого 10 лет с того момента, как мы вывели на рынок наш первый препарат из линейки рекомбинантных факторов свертывания крови – Коагил-VII. За эти годы препарат зарекомендовал себя как эффективное и более доступное в сравнении с зарубежными аналогами лекарственное средство для лечения острых кровотечений различной этиологии. Затем российскому здравоохранению стали доступны рекомбинантные VIII и IX факторы свертывания крови (Октофактор и Иннонафактор. – Прим. ред.), которые также позволили улучшить федеральное обеспечение и сэкономить колоссальные бюджетные средства».

Еще одним, интересующим отечественных специалистов, был вопрос лекарственного обеспечения орфанных больных. Но и здесь эксперты отметили достижения российских разработчиков.

«Слово «Генериум» выучили многие гематологи. Эта компания успешно занимается разработкой орфанных препаратов, и врачи, у которых есть пациенты с так называемыми орфанными заболеваниями, обнадежились, потому что у них, наконец-то, появились определенные перспективы», - отмечает руководитель ФГБУ НМИЦ гематологии Минздрава РФ Е.А. Лукина.

На сегодняшний день на разных стадиях разработки компании «Генериум» находятся воспроизведенные и оригинальные препараты для лечения таких редких заболеваний, как болезнь Гоше, мукополисахаридозы разных типов, муковисцидоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, атипичный гемолитико-уремический синдром и др. Примечательно, что в пострегистрационных наблюдательных исследованиях препаратов Октофактор и Иннонафактор задействовано большое количество центров – суммарно около 50 по всей стране. Таким образом практически каждый крупный региональный российский центр имеет опыт работы с данными препаратами.

Трехдневная конференция дала возможность укрепить связи гематологического сообщества, обсудить самые новейшие достижения в области гематологии и открыть новые горизонты для лечения пациентов.

 

Источник: pharmvestnik.ru

20.04.2018

База типовых инструкций по медицинскому применению взаимозаменяемых лекарственных препаратов, которая должна появиться к концу 2018 г., даст возможность врачам ориентироваться в огромном количестве дженериков. Об этом сообщила главный внештатный специалист клинический фармаколог Департамента здравоохранения Москвы, зам. директора центра клинической фармакологии Научного центра экспертизы средств медицинского применения Минздрава России Марина Журавлева на ежегодной конференции «Лекарство и дети» 19 апреля.

Сегодня взаимозаменяемость лекарственного препарата определяется в процессе его государственной регистрации специальной комиссией экспертов на основании сравнения с референтным лекарственным препаратом по ряду параметров, указанных в законе «Об обращении лекарственных средств». С 1 января эта информация подлежит включению в государственный реестр лекарственных средств.

«Проблема взаимозаменяемости лекарственных средств стоит очень остро. От того, как пройдет процесс утверждения препаратов, которые мы можем использовать в качестве взаимозаменяемых, зависит эффект лечения. Есть препараты, которые имеют 325 копий и, безусловно, нам крайне важно, что это за лекарственные препараты», - уточнила эксперт.

В прошлом году директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России Елена Максимкина на одной из конференций предложила даже ввести в клинические рекомендации показатель, который бы характеризовал эффект от терапии лекарственным препаратом. Это предложение было поддержано ФАС.

Против создаваемого Минздравом реестра выступила Лига защитников пациентов. Главный аргумент - создание нового типа классификации лекарств по признаку взаимозаменяемости, основанной на суждении экспертов, вместо международной классификации по МНН, базирующейся на формулах молекул и веществ, разрушит доступность медпомощи, так как на торгах будет закупаться самый дешевый препарат, а не тот, который на самом деле нужен. Эксперты также ссылались на то, что в большинстве развитых стран категория взаимозаменяемости в реестре лекарственных препаратов отсутствует.

 

Источник: medvestnik.ru

Подробнее: https://medvestnik.ru/content/news/Reestr-s-tipovymi-instrukciyami-dlya-vzaimozamenyaemyh-preparatov-sorientiruet-vrachei.html

17.04.2018

Муковисцидоз, гнойные воспаления, детская эпилепсия — самые яркие примеры.

Пациентские организации и многие хронические больные в нашей стране пребывают в состоянии шока разной степени тяжести. Они не хотят верить в то, что законопроект об ответных действиях на антироссийскую политику США, предполагающий запрет на ввоз многих лекарств производства США и «ряда иностранных государств», внесенный спикером Вячеславом Володиным и лидерами четырех парламентских фракций в Госдуму, примут всерьез. Надеются, что его отзовут или хотя бы смягчат.

В противном случае жизнь многих из них превратится в ад. И не только их. Особая опасность документа в том, что США могут ответить на него более серьезными мерами — перестать ввозить нам препараты, которых у нас нет.

Лига защиты пациентов уже собирает подписи под петицией на change.org. А «МК» узнал, в какой новой реальности могут оказаться пациенты страны, если документ все же примут.

Когда видишь такие документы, вера в то, что депутаты хоть сколько-нибудь способны думать головой, сразу же пропадает. И вообще пропадает вера во все доброе и светлое. Неужели господин Володин и его коллеги не понимают, что роют могилу людям, о благополучии которых они теоретически должны заботиться? Неужели они настолько не видят ничего дальше собственного депутатского кресла?..

 

В предполагаемый для запрета список могут попасть 140 торговых марок, в том числе «Виагра» и «Сиалис», жаропонижающие «ТераФлю» и «Нурофен», антибиотики «Аугментин» и «Клацид», лекарства от болезней суставов «Артра», «Терафлекс», от ревматоидного артрита и псориаза «Хумира», гормональные препараты «Дюфастон» и «Дипроспан», препарат от давления «Капотен», противоэпилептическое средство «Лирика», витаминные комплексы «Кальцемин Адванс», «Витрум», ферментное средство «Креон», гепатопротектор «Гептрал», слабительное «Дюфалак», лекарство от гепатита B «Бараклюд» и от гепатита С «Совальди», препарат от аллергии «Телфаст», вакцина вируса папилломы человека «Гардасил» и пневмококковой инфекции «Превенар», антидепрессанты «Паксил» и «Симбалта», снотворное «Мелаксен», средство от мигрени «Экседрин», назальные спреи «Тизин» и «Назонекс», препараты инсулина, противоопухолевый препарат «Сутент»...

Как бы считается, что у нас в стране производят их аналоги. Но, если хорошенько разобраться, выясняется масса нюансов. Например, есть масса аналогов американского ферментного препарата «Креон». Однако пациентам с генетическим заболеванием муковисцидоз подходит только он. «Для 99,9% людей с муковисцидозом это реально единственный препарат, который помогает. Да, другие панкреатины в России есть, только вот ни в европейских, ни в американских стандартах лечения муковисцидоза они не упоминаются. Ибо они содержат метакриловую кислоту и этилакрилат, которые не рекомендованы пациентам с муковисцидозом. Даже сейчас у нас есть сложности — по закону лекарства должны закупаться по международному непатентованному названию (панкреатин), и каждый раз приходится доказывать, что не все они одинаковы, — рассказывает председатель правления МОО «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова. — Наши пациенты принимают препараты пожизненно и в сверхмаксимальных дозах. Если их заменить, сразу они не умрут, но жизнь их значительно ухудшится: они не смогут набирать вес, у них начнутся проблемы с пищеварением. В литературе описаны случаи, что из-за большого количества сопутствующих веществ в панкреатинах у детей с муковисцидозом могут возникать неврологические отклонения, серьезные проблемы с кишечником. Никто не хочет проверять это на практике. Хотелось бы, чтобы мы имели возможность лечиться подходящими лекарствами».

Как рассказала «МК» председатель МОО поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника и синдромом короткой кишки «Доверие» Татьяна Шашурина, из-за санкций тяжелобольные люди могут остаться без эффективной терапии современными биопрепаратами: «Лекарства этого класса кардинально изменили жизнь больных: они получили возможность социализироваться, работать, заводить семьи. Это не гормоны, которые просто снимают воспаление. Отечественные биоаналоги, конечно, есть, но они пока не исследованы и последствия лечения ими могут быть самыми разными. Чтобы выяснить это, нужно минимум два года. А сбой режима терапии, то есть переход с одного препарата на другой, влечет за собой страшные последствия, включая хирургические вмешательства».

 

Руководитель общественной организации «Кожные и аллергические болезни» Олеся Мишина говорит о том, что особенно плохо после таких санкций придется пациентам с тяжелым аутоиммунным заболеванием гнойный гидраденит: «При гнойном гидрадените на сегодняшний день зарегистрирован единственный препарат, и он попал в санкционный список — биопрепарат «Хумира». Аналогов нет. Если он исчезнет, для больных это обернется настоящей бедой. Это те люди, которые бесконечно испытывают боль, у них гнойники на теле, от них запах неприятный. И только один препарат на сегодня снимает все эти симптомы и дает им возможность жить нормальной жизнью. И вот его вдруг не будет. Нельзя отыгрываться на простых людях, есть уйма других отраслей, где можно вводить санкции. Зачем обрекать пациентов на страдания?»

Депутаты Госдумы, наверное, даже не в курсе, что многих американских препаратов у нас нет и без них. Их просто не могут у нас зарегистрировать из-за совершенно маразматического порядка регистрации. И это уже сегодня приводит к смертям. «У нас серьезные проблемы с лекарствами от детской эпилепсии. Для детей некоторых возрастов лекарств нет вообще, хотя в мире они есть. По нашему закону перед исследованиями на детях надо провести исследования на взрослых. Компаниям непонятно, зачем это нужно, это для них дополнительные расходы — и они к нам не идут. Для таких детей два варианта: умереть или наладить поставки лекарств из других стран. И родители постоянно ищут пути ввоза таких лекарств. Или, например, в мире есть препарат «Дантролен», без запасов которого лицензию не получит в других странах ни одна реанимационная. Он помогает при редкой генетически обусловленной реакции на общий наркоз — злокачественной гипертермии (у пациента резко поднимается температура, и без лечения в течение считанных часов он умирает). У нас этот препарат не зарегистрирован, компании не дали у нас разрешения на проведение исследований. Недавно из-за этого умер ребенок. Хочется спросить депутатов Госдумы: «А если б речь шла о ваших детях?» — говорит специалист аналитического агентства экспертизы и аналитики фармрынка «Сигнум маркет аксесс» Елена Григоренко.

Под направленные против нас же санкции подпадет масса пациентов: с гепатитами, онкологией, ревматоидным артритом, эпилепсией и пр. Лига пациентов собирает подписи под петицией против принятия соответствующих санкций. «Создание препятствий в получении необходимых лекарств является грубым нарушением прав граждан со стороны должностных лиц, что может считаться и уголовным преступлением по ст. 293 УК РФ (Халатность). В случае наступления смертей из-за отсутствия лекарств преступление будет считаться тяжелым», — напоминает глава лиги Александр Саверский.

Тем временем депутаты ГД взяли тайм-аут для рассмотрения этого документа до 15 мая.

 

Источник: mk.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.