Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

24.09.2016

EURORDIS развивает свою деятельность в России для того, чтобы и Российские пациенты с редкими заболеваниями могли пользоваться теми возможностями, которыми уже пользуются пациенты из других стран не только Европы, но и мира. Одна из таких услуг - главная всемирная платформа RareConnect.

RareConnect – созданная по инициативе EURORDIS постоянно расширяющаяся сеть онлайн-сообществ, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями. Благодаря этому успешному проекту тысячи больных, членов их семей и пациентских групп получили безопасный модерируемый форум, который дает им возможность общаться, оказывать друг другу поддержку, делиться опытом и обмениваться информацией. Бесплатно выполняемый добровольцами перевод позволяет участникам сети RareConnect из разных стран общаться между собой теперь на 8 языках: английском, французском, немецком, итальянском, испанском, русском и сербско-хорватском языке.

Организацией работы онлайн-сообществах RareConnect занимаются около 300 модераторов, назначаемых 600 партнерскими организациями пациентов. В настоящее время сайт RareConnect ежемесячно посещают свыше 100 000 людей и свыше 20 000 пользователей из более чем 200 стран.

Сеть RareConnect позволяет своим пользователям обмениваться инновационными решениями, обеспечивающими повышение качества жизни пациентов. Информация о том, как научиться жить с болезнью и справляться с ежедневными проблемами, представляет большую ценность, и ее бывает сложно найти на некоторых языках. RareConnect защищает эту информацию и обеспечивает ее перевод на все рабочие языки, для того чтобы как можно больше пациентов смогли узнать о новых методах лечения и инновационных подходах к организации медицинского обслуживания и предоставления социальных услуг.

Решения, предложенные пациентами, охватывают самые различные аспекты повседневной жизни семьи, в которой имеется пациент с редким заболеванием, включая планирование еженедельных посещений врача, обмен информацией об отрицательных побочных эффектах лекарственных средств, о месторасположении Центров экспертизы и советы, помогающие разобраться в механизме проведения клинических исследований. Кроме того, общение в сетиRareConnect благотворно сказывается на психологическом самочувствии тысяч пациентов. Объединения пациентов играют ведущую роль в предложении решений, облегчающих повседневную жизнь пациентов.

На RareConnect-е теперь есть 86 сообществ различных редких заболеваний: https://www.rareconnect.org

но там, где до сих пор не созданы сообщества, работают дискуссионные группы чтобы все имели возможность принять участие: https://www.rareconnect.org

24.09.2016

Речь идет об ихтиозе - наследственном заболевании, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Ученые давно пытаются разобраться в механизме возникновения данной болезни. Исследователи из Детской больницы Лурье утверждают: им это удалось, сообщает UPI.com.

По словам специалистов, у ихтиоза та же причина, что и у более распространенного заболевания - псориаза. Исследование показало: у больных ихтиозом повышена активность Т-хелперов 17 (Th17). Это клетки иммунной системы. Чем активнее были Th17, тем тяжелее оказывалось заболевание.

Также исследователи обнаружили, что препарат секукинумаб (Косентикс), используемый для лечения псориаза, может помочь людям, страдающим от ихтиоза. Специалисты планируют провести клинические испытания. Секукинумаб действует на иммунную систему. Он подавляет активность Th17.

Источник: http://meddaily.ru

24.09.2016

Важнейший приоритет системы здравоохранения – обеспечение доступности и качества лекарственных препаратов, в том числе для малообеспеченных пациентов, последовательная борьба с фальсификатами в торговых сетях, значительное повышение эффективности системы контроля за качеством лекарств. Об этом написал премьер-министр Правительства России Дмитрий Медведев в статье «Социально-экономическое развитие России: обретение новой динамики» для журнала «Вопросы экономики».

«Контроль за качеством производимых препаратов, медикаментов и медицинской техники тем более актуален, что в стране начался важный процесс импортозамещения в этих сферах: люди должны быть уверены в качестве отечественной продукции», – отметил глава правительства.

В числе приоритетных направлений в здравоохранении глава кабмина также назвал развитие первичной медико-санитарной помощи, телемедицину, внедрение единой электронной карты пациента.

В статье отмечается, что задачи, которые предстоит решить в сфере здравоохранения, по сложности превосходят те, которые уже удалось решить.

«Например, капиталовложения, сделанные в последние годы в современное медицинское оборудование, по своим масштабам превышают все, что делалось ранее. Но еще важнее – вопрос его квалифицированного использования, эффект, который мы должны от этого получить».

Д. Медведев отмечает, что для проведения реформы в такой чувствительной сфере, как здравоохранение требует выполнения обязательного условия – должны быть четко и понятно определены государственные гарантии бесплатного оказания медицинской помощи.

Источник: http://www.pharmvestnik.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.