А знаете ли вы...

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы,
позволяющие улучшить качество
и продолжительность жизни
пациентов. И наш сайт поможет Вам больше узнать обо этом.

ЧИТАТЬ ЕЩЕ

Анкетирование

Новости

03.09.2015

АНОНС
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы
«Морозовская детская городская клиническая больница
Департамента здравоохранения города Москвы»
Московское отделение муковисцидоза

МОО "Помощь больным муковисцидозом"
Организуют Школу для родителей по муковисцидозу
"От индивидуального диагноза к персонализированной терапии"
в рамках мероприятия « День города Москвы»
Дата проведения: 5 сентября 2015 г. (11.00 -12.30)

 

 

Подробнее...

31.08.2015

ДАТА СОБЫТИЯ: 05.09.2015
ВРЕМЯ ПРОВЕДЕНИЯ: 15.00 — 17.00
АДРЕС: Москва, 4-й Добрынинский переулок, д. 1/9
КОНТАКТЫ ОРГАНИЗАТОРОВ: телефоны: 8-916-597-73-17, 8-903-176-55-86, e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра., Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.


МОСКВА. В рамках акции «Москва – здоровое поколение!» для маленьких пациентов Морозовской детской больницы и их родителей состоится праздник, посвященный Дню города. Программа праздника включает шоу мыльных пузырей, анимацию, призы и сувениры для детей, общение со сказочными персонажами.

Подробнее...

31.08.2015

Эксперты Фонда развития интернет-инициатив совместно с Советом Федерации и Минздравом готовят законопроект, который, во-первых даст точное определение понятию «телемедицина», а во-вторых, узаконит онлайн-консультации врачей.

Документ пока носит статус «рабочий», и не вывешен на общественное обсуждение. Однако уже известно, что главной новеллой проекта является методика оплаты этой услуги. Как сообщили «ФВ» разработчики документа, предложение заключается в том, что за консультации с использованием информационно-коммуникационных технологий врачи смогут получать деньги из средств ОМС.

Подробнее...

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.