Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

21.06.2017

Каждый пятый инфаркт или инсульт, случившийся в молодом возрасте, то есть до 40 лет, происходит у людей с плохой наследственностью, а именно – из-за наследственного повышения холестерина. По мнению врачей, причина ранних смертей от сердечно-сосудистых катастроф – вовремя невыявленная семейная гиперхолестеринемия, одно из самых распространенных наследственных генетических заболеваний в мире. При этом только 1% больных знает о своем диагнозе. Вопросы диагностики и лечения семейной гиперхолестеринемии в России, уровень заболеваемости, а также государственные меры, которые необходимы для того, чтобы переломить драматическую ситуацию с ростом «молодых» инфарктов и инсультов, обсуждались на Всероссийском Дне борьбы с семейной гиперхолестеринемией.

 

Сердечно— сосудистые заболевания из года в год занимают первое место в структуре смертности взрослого населения в России: это 900 тыс случаев ежегодно. Треть из них – это молодые люди, самое трудоспособное население. По словам Сергея Бойцова, и.о. генерального директора Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России, более половины взрослого населения страны имеют повышенный уровень холестерина! Самые драматичные эпизоды развиваются из-за семейной гиперхолестеринемии, которая до поры— до времени никак себя не проявляет, и в результате, порядка 20% «молодых» инфарктов случается по ее вине. Оценить истинные масштабы проблемы сложно, так как в настоящее время в стране нет официальной статистики по этому заболеванию.

 

Как исправить ситуацию и спасти людей? Государству и врачам направить усилия на профилактику и диагностику, а гражданам – измерять свой уровень холестерина, контролировать давление и отказаться от вредных привычек. С 2014 года в нашей стране ведется регистр больных семейной гиперхолестеринемией, к которому уже подключились 13 регионов страны. 23 медицинских учреждения, обладающих функциями липидных центров, осуществляют диагностику и лечение больных с тяжелыми формами нарушений липидного обмена. Создание в нашей стране национальной сети липидных центров позволит не только выявлять пациентов со смертельно опасным генетическим заболеванием, но и спасти их жизни, тем более что современное развитие фармотрасли предоставляет для этого уникальные инновационные возможности. Формирование регистра, развитие липидных центров в России пока ведется преимущественного по инициативе и силами экспертного сообщества. Между тем, для решения проблемы в масштабах страны необходимо, чтобы медицинская помощь таким пациентам была комплексной и стала неотъемлемой частью системы российского здравоохранения.

 

По мнению экспертов, регулярный мониторинг россиянами своего уровня холестерина должен стать национальным трендом. Людям необходимо понять, что хотя холестерин и не болит, он может привести к трагическому исходу, даже в молодом и детском возрасте. Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, при котором мутация генов запускает неконтролируемый рост уровня так называемого «плохого» холестерина в организме и развитие атеросклероза в юном возрасте и даже внутриутробно. От того, насколько пациент осведомлен о существовании заболевания, методах его диагностики и лечения, зависит жизнь пациентов.

 

Источник: Эхо Москвы, авторская передача Татьяны Лямзиной.

21.06.2017

Рабочая группа «Социальная справедливость» Общероссийского народного фронта проводит опрос получателей льготных лекарственных препаратов.Если вы получаете льготные лекарства и готовы помочь в сборе сведений для выявления наиболее распространненных проблем с реализацией права на бесплатное лекарственное обеспечение, пройдите опрос по ссылке: Доступность лекарственных средств.

 

Ознакомиться с анкетой в формате Word можно во вложении.

 

 

Спасибо!

18.06.2017

14 июня 2017 года в здании лаборатории по экспертизе качества лекарственных средств Росздравнадзора состоялось выездное заседание Общественного совета по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения.

 

Заседание было посвящено вопросам государственного контроля качества медицинской деятельности, лекарственных средств и медицинских изделий, в нем принял участие глава Росздравнадзора Михаил Мурашко, руководители профильных подразделений службы, руководство лаборатории по экспертизе качества лекарственных средств и лидеры пациентских организаций, входящих в общественный совет при РЗН. В заседании приняли участие представители Всероссийского общества орфанных заболеваний.

 

В результате государственного контроля за качеством лекарственных средств в России из оборота в 2016 году было изъято 0,8% забракованных серий фармацевтической продукции, уничтожено 7,2 млн упаковок лекарств. За производство и реализацию поддельных лекарств возбуждено более 30 уголовных дел.

 

По окончании заседания члены Общественного совета прошли по четырем отделам лабораторного комплекса Росздравнадзора, ознакомившись с технологиями экспертизы вакцин и лекарственных препаратов, в том числе самых современных, недавно вышедших на российский рынок. Росздравнадзору подчиняется 12 аналогичных лабораторий, расположенных во всех федеральных округах РФ. Ведется строительство 13-го лабораторного комплекса в Ярославле.

 

«За последние 10 лет количество фальсификата снизилось, изменилась номенклатура тех препаратов, которые обычно подделывают, — сообщила начальник Управления организации государственного контроля качества медицинской продукции Росздравнадзора Валентина Косенко. — Если раньше это были лекарства массового спроса, среднего ценового диапазона, то теперь это дорогие препараты, в основном применяемые в стационарах».

 

По ее мнению, такова реакция на последние изменения в законодательстве и утяжеление наказаний: сегодня максимальная сумма штрафа за бизнес на поддельных лекарствах составляет 5 млн рублей за фальсификацию, в то же время, уголовный кодекс предполагает до 12 лет лишения свободы.

 

Руководитель Росздравнадзора Михаил Мурашко отметил, что еще ни разу не было оспорено ни одно заключение лабораторного звена надзорной службы, что говорит о высоком качестве экспертизы. Он также заметил, что выросла выявляемость фальсификата – как производимого незаконно в России, так и поставляемого из-за рубежа, особенно из Китая. В связи с этим выросла значимость международных связей регулятора.

 

Внутри страны РЗН все смелее опирается на помощь общественного контроля: «Наш общественный совет – это своего рода нервные окончания всей страны, которые позволяют центральному аппарату нашей службы своевременно получать информацию и реагировать, — отметил г-н Мурашко, общаясь с журналистами. — Общественные советы участвуют в оценке проектов тех документов, которые мы запускаем в работу».

 

Источник: pharmvestnik.ru.

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы

 
 
 
 

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

(ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА, НЕДОСТАТОЧНСОТЬ КИСЛОЙ АЛЬФА ГЛЮКОЗИДАЗЫ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, АЛЬФА 1,4- ГЛЮКОЗИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНСОТЬ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II, GSD II; GSD2;ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY; GAA DEFICIENCY; POMPE DISEASE; GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM; CARDIOMEGALIA GLYCOGENICA DIFFUSA; ACID MALTASE DEFICIENCY; AMD ALPHA-1,4-GLUCOSIDASE DEFICIENCY.

MIM#232300

Генетика: Ген, кодирующий кислую глюкозидазу (GAA;MIM* 606800), картирован на длинном плече 17 хромосомы (локус17q25).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000.

Патогенез:Дефект фермента кислой -гликозидазы приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура

Клинические проявления:Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с инфантильной формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с инфантильной формой заболевания.

Диагностика:При исследование сывороточной КФК, наблюдается повышение ее активности у всех пациентов с данным заболеванием. Наиболее высокая активность фермента, как правило, наблюдается при инфантильной болезни Помпе (до 2000 МЕ/л). Примерно у 95% пациентов с поздним началом также отмечается повышение уровня КФК. Активность сывороточных ферментов, таких как аспартат-аминотрансфераза, аланин-аминотрансфераза или лактатдегидрогеназа, может быть повышена, что связано с процессами миолиза . Для подтверждения диагноза проводится определение активности кислой -гликозидазы в культуре клеток кожных фибробластов или мышечном биоптате. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: в настоящее время создан препарат для фермент-заместительной терапии (препарат "Миозим", фирма "Genzyme"). ФЗТ при болезни Помпе направлена непосредственно на первичный дефект метаболизма путем внутривенного введения рекомбинантной кислой -гликозидазы человека для восполнения недостаточности фермента. Эффективность лечения зависит от стадии заболевания. У некоторых больных наблюдаются заметные клинические улучшения, у других ответ на терапию минимальный. Пересадка костного мозга оказалась неэффективной из-за слабого проникновения фермента в мышечную ткань; возможно, пересадка мезенхимальных стволовых клеток окажется эффективнее.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста манифестации заболевания.