3 марта 2021года в медиацентре «Россия сегодня» (РИА-Новости), по инициативе Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний состоялась пресс-конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний. В ней приняли участие представители ключевых структур, которые занимаются организацией помощи орфанным пациентам в РФ, ее законодательной поддержкой и развитием: ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Министерства здравоохранения России, Государственной думы РФ, ведущих федеральных медицинских учреждений, нового фонда «Круг добра», пациентских организаций. Участники пресс-конференции подвели итоги 2020 года и обозначили задачи на новый орфанный год – 2021-й.

Орфанная медицина как показатель здравоохранения

В России официальным стартом медицинской помощи по редким (орфанным) заболеваниям в России стал конец 2011 год, когда в 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» было дано определение редкого заболевания и появились первые регистры таких пациентов. Несмотря на свое название, болезни не так уж редки. В мире, по разным данным, насчитывается от 7 до 8 тысяч таких болезней, а живет с ними 350 миллионов человек. По данным европейской организации по редким болезням EURORDIS, каждый 20 человек в какой-то момент своей жизни будет жить с редким заболеванием.

Орфанная медицина, таким образом – одна из сложных и затратных сфер регулирования. По мнению председателя комитета по охране здоровья Государственной думы РФ Дмитрия Морозова, орфанные заболевания стали «ядром кристаллизации всей системы здравоохранения, - они показывают, как должно быть, как система здравоохранения реагирует на сложные дорогостоящие ситуации, и это подтягивает всю систему здравоохранения».

«Круг добра»: что сделано, что делается

В России главным событием 2020 года стало решение Президента РФ Владимира Путина о создании государственного фонда «Круг добра» для помощи детям с тяжелыми и орфанными заболеваниями. Его бюджет будет формироваться за счет прогрессивного налогообложения и частных благотворительных средств. Основная миссия фонда - помощь детям-пациентам с жизнеугрожающими, в том числе и с редкими заболеваниями, в получении необходимого им дорогостоящего лечения. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - первое заболевание, для которого уже начались закупки лекарственных препаратов за счет средств нового фонда, при участии Федерального казенного учреждения (ФКУ) «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан». Также за счет средств Фонда «Круг добра» в 2021 году начнут получать лечение пациенты с редкой формой миопатии – болезни Помпе. Этот список продолжает расширяться.

По информации председателя правления фонда «Круг добра» Александра Ткаченко, сейчас в правительстве России завершается согласование и утверждение документов, которые будут регулировать формы финансирования, порядок приобретения лекарственных средств, оказания медицинской помощи, в том числе лечения за рубежом, работу информационного ресурса. Параллельно Экспертный совет фонда оценивает разные типы терапии, рассматривает списки пациентов из сотен фамилий. «Я хочу особенно отметить взаимодействие с общественными организациями, потому что нам очень важно, чтобы никто из пациентов не был потерян», - сказал Александр Ткаченко. Руководитель ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Елена Максимкина сообщила, что пациенты со СМА начнут получать препараты в апреле, а по экстренным случаям вопросы решаются уже сейчас, в марте.

Руководитель Фонда «Семьи СМА» и член Экспертного совета фонда Ольга Германенко отметила, что «очень активно идет работа по составу списочных заявок, первые дети уже начали получать терапию через централизованную систему закупок. Это большая надежда для всех пациентов». Вместе с тем, она предложила обратить внимание на несколько проблем. Это «ригидность» регионов, которые, по сути, начали самоустраняться от помощи пациентам, хотя по закону субъекты федерации по-прежнему несут ответственность за финансирование терапии пациентам со СМА. «Особенно волнует судьба маленьких пациентов, которые требуют срочной помощи, но пока все еще остаются без нее», - подчеркнула Ольга Германенка. Как волнует и судьба взрослых пациентов, которые, по данным организации, составляют порядка 25 процентов от общего числа. Елена Максимкина также подчеркнула ответственность регионов перед пациентами: «Фонд «Круг добра» является лишь дополнительным источником финансирования. Нельзя, чтобы субъекты федерации снимали с себя ответственность за обеспечение». По ее словам, помимо нормативно-правовых моментов и источников финансирования, сегодня на первый план выходит мониторинг работы регионов – «учет и контроль позволят эффективно использовать ресурсы».

Паспорта нозологий и вопрос о справедливости

Однако за пределами, «Круга добра», по-прежнему остается много задач. Председатель Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова сообщила, что организация подготовила первые «паспорта нозологий». Такие документы появились по итогам исследования, сделанного накануне Третьего Всероссийского орфанного форума, прошедшего в последних числах февраля 2021 года. Паспорта, в которых отражены общие и специфические проблемы, будут анализироваться и направлены в Министерство здравоохранения России и другие ведомства.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов и президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев отметил, что нозологии нуждаются в маршрутных картах – от диагностики до лекарственной терапии и реабилитации, поскольку «от момента первых проявлений болезни до постановки диагноза у многих пациентов проходят долгие годы, и иногда он ставится слишком поздно, когда человек находится уже на совершенно другом уровне».

Кроме того, тревогу пациентского сообщества на рубеже 2020-2021 годов вызвали перебои с финансированием заболеваний, в том числе орфанных, которые финансируются из федерального бюджета и входят в программу высокозатратных нозологий, предполагающей федеральное финансирование. «Главное - не только расширять эту программу, но и обеспечить ее бесперебойное функционирование», - заявил Юрий Жулев.   Елена Максимкина пояснила, что вопросы связаны с планированием и отсутствием запасов препаратов в регионах, но в 2021 году на все нозологии по этой программе заложены средства, и они составят 62 миллиарда рублей.

Многие участники пресс-конференции говорили о необходимости добиваться равных прав для всех пациентов. Сегодня они финансируются из разных программ, находятся под кураторством разных ведомств и организаций. Есть те, которые обязаны обеспечивать региональные бюджеты (жизнеугрожающие заболевания), федеральный бюджет (высокозатратные нозологии), есть заболевания, которые начал курировать фонд «Круг добра». Наконец, есть те, которые, по словам Юрия Жулева, «еще нигде, хотя у них уже есть патогенетическое лечение, но неизвестно, как люди будут его получать». «Но дети в нашей стране имеют равные права на доступную медицинскую помощь, - подчеркнул он. – И мы не должны разрывать их между региональным бюджетом, федеральным, фондом, высокозатратными нозологиями – кому как повезет».

«По всем направлениям мы должны быть вместе»

По убеждению председателя Комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрия Морозова, больше всего орфанная отрасль нуждается в общей системной стратегии, поскольку конечный результат будет таков, как сработают все звенья: от пациентской организации до законодателей и професионалов. Важно, как будет решаться каждая задача: диагностика, в том числе первичная, подготовка врачей не только в специалитете, но и педиатров первичного звена, у которых должна быть «настороженность» в отношении редких заболеваний.

«Появление фонда «Круг добра» дало нам новую энергию, - сказал Дмитрий Морозов, - но совершенно очевидно, что по всем направлениям мы должны быть вместе, всегда необходима системность в работе, понимание – «кто мы и где мы». Нам нужно сформировать полные и прозрачные регистры – по каким нозологиям и сколько у нас пациентов, понимать, насколько развит уровень диагностики, в том числе первичной». По мнению председателя профильного думского комитета, «не менее важны вопросы, чем лечить и как лечить. Нам безусловно нужно переходить к переговорам на уровне Правительства с производителями, на формирование долговременных закупок».

Дмитрий Морозов считает, что необходим профессиональный Ресурсный центр с телемедицинскими возможностями, в который могли бы обратиться любой пациент и врач и получить ответ на свои вопросы.

Организация помощи: вопросы и предложения

Заместитель главного врача Морозовской детской городской клинической больницы Ирина Витковская также высказалась за сложение усилий специалистов разных уровней: необходимы общие врачебные консилиумы из представителей федеральных клиник и региональных медицинских учреждений, куда поступает пациент. В таких консилиумах должны участвовать юристы, администраторы. Федерально-региональные консилиумы сразу после установки диагноза оперативно решали бы все вопросы сопровождения пациента в регионе: финансовые, юридические, административные. «Врач и пациент не должны думать о финансах или о том, как появится препарат. Все это должно решать администрирование», - подчеркнула Ирина Витковская.

Еще одним ресурсом, по мнению участников пресс-конференции, могли бы стать регистры авторитетных экспертов и клиник, которые работают с орфанными пациентами. Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Центральной клинической больницы РАН, детский кардиолог Нато Вашакмадзе отметила, что таких экспертов, которые имеют практику и научную работу по таким пациентам, в России немного, и они рассредоточены по всей стране: «Настал момент систематизировать информацию о врачах-экспертах, сделать реестр врачей и медицинских учреждений, где они работают. Это облегчит работу докторов – любой врач может найти соответствующего специалиста и медицинское учреждение, и для пациента это бы сократило маршрутизацию до минимума».

Руководители ведущих федеральных клиник и отделений: Школьникова Мария Александровна – Научный руководитель ОСП «НИКИ Педиатрии им. Ак. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ, Пак Лолита Алиевна –Начальник Центра редких болезней НМИЦЗД ФГАУ МЗ РФ, Петряйкина Елена Ефимовна – Директор РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ, Салогуб Галина Николаевна - заведующая кафедрой внутренних болезней, «ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, » подчеркнули , что они готовы оказывать высокотехнологичную медицинскую помощь, которая по их мнению должна включать и генотерапию, а также осуществлять помощь специалистам из регионов с применением телемедицины.

Также в ряду задач специалисты видят наличие Экспертных центров, решение вопросов диагностики, в том числе расширение скрининга новорожденных, что позволило бы выявлять пациентов на бессимптомной стадии болезни, а значит и оказываемая помощь станет более эффективной. В некоторых странах Европы и большинстве штатов США проводится расширенный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, спинальную мышечную атрофию, болезнь Помпе, иммунодефициты. В РФ число заболеваний на которые проводится тестирование всех новорожденных – всего 5.

Нужна подготовка регистров по заболеваниям: в России ведется только регистр по программе высокозатратных нозологий, в который вошли 14 редких болезней и регистр жизнеугрожающих орфанных заболеваний, включающий 17 болезней. Для остальных заболеваний точных официальных статистических данных нет, наиболее полную картину о числе пациентов имеют общественные организации. А поскольку учета нет, то сложно рассчитать средства необходимые для закупки   лекарственных препаратов.

Елена Красильникова - руководитель проектного офиса Редкие (орфанные) болезни Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко, предложила погрузить в перечень жизнеугрожающих орфанных те болезни , список которых был составлен общественной палатой РФ и передан на рассмотрение в совет Фонда «Круг добра», что позволит вести учет пациентов на региональном и федеральном уровне.

Еще одной острейшей проблемой являются взрослые пациенты – те, кто перешагнул за рубеж 18 лет. Практически все участники диалога выразили озабоченность, что огромные усилия, которые сейчас государство вкладывает в терапию детей, будут потеряны, если не предусмотреть механизм помощи взрослым. Необходимо наладить маршрутизацию взрослых пациентов с редкими болезнями, включать их в федеральные программы, в том числе в программы высокозатратных нозологий, гарантировать им, в том числе, обеспечение жизненно важными лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания, которые для таких нозологий как фенилкетонурия, муковисцидоз и др., являются частью терапии или даже основной терапией.

Генная терапия

Относительно новым вопросом, но уже требующим внимания, является инновационная терапия патогенетическими препаратами. В России продолжают регистрироваться такие препараты, которые дают пациентам по сути революционные возможности для лечения. По информации Екатерины Захаровой, появились прорывные методы клеточной генной терапии для лечения онкогематологических заболеваний, например лимфобластного лейкоза,   в перспективе такого типа терапия будет применяться для лизосомных болезней накопления (мукополисахаридозы, метахроматическая лейкодистрофия). Уникальные генотерапевтические методы лечения гемофилии, талассемии, одной из форм амавроза Лебера (слепоты), спинальной мышечной атрофии нарушения декарбоксилазы ароматических кислот   уже зарегистрированы или находятся на стадии регистрации в Европе и США. Уже сегодня для 28 редких нозологий, как минимум, есть зарегистрированные новые методы лечения. А всего, по прогнозу экспертов, до 2030 года появится порядка 40 новых молекул.

Однако номенклатура заболеваний в льготных программах в период с 2012 года не менялась. Субъекты РФ знают как минимум о 15,5 тысячах пациентов с такими заболеваниями, которые не могут получить льготное лекарство по факту постановки редкого диагноза, а вынуждены через суд добиваться необходимой терапии как региональные льготники-инвалиды за счет средств бюджетов субъектов РФ. Этот вопрос остро стоит для разных категорий пациентов – тех, кто обеспечивается по программе высокозатратных нозологий (например, пациенты с муковисцидозом, для которых есть как зарегистрированная в РФ, так и незарегистрированная в РФ инновационная терапия) и, входит в фонд «Круг добра» - и тех, кто вообще остался «вне перечней и списков».

Решения, по мнению участников конференции, могут быть разные: включать эту терапию дополнительно в государственные программы помощи, в высокотехнологичную медицинскую помощь. По мнению Юрия Жулева, вопрос может вызвать и регистрация этих препаратов в России, поскольку препараты сложные и инновационные.

В пресс-конференции приняли участие:

Максимкина Елена Анатольевна, руководитель ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан»

Морозов Дмитрий Анатольевич, председатель Комитета Государственной Думы по охране здоровья

Ткаченко Александр Евгеньевич, председатель правления Фонда «Круг добра»

Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)

Жулев Юрий Александрович, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийского общества гемофилии

Захарова Екатерина Юрьевна, председатель Экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)

Красильникова Елена Юрьевна - руководитель проектного офиса Редкие (орфанные) болезни Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко,

Ключевые медицинские эксперты – руководители из ведущих федеральных и московских клиник, ведущие пациентов с редкими заболеваниями

Вашакмадзе Нато Джумберовна - д.м.н., доцент кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

Школьникова Мария Александровна – Научный руководитель ОСП «НИКИ Педиатрии им. Ак. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ,

Пак Лолита Алиевна –Начальник Центра редких болезней НМИЦЗД ФГАУ МЗ РФ

Петряйкина Елена Ефимовна – Директор РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова МЗ РФ, д.м.н., профессор, член Попечительского совета Фонда «Круг добра»

Витковская Ирина Петровна – зам главного врача Морозовской больницы

Салогуб Галина Николаевна - заведующая кафедрой внутренних болезней, к. м. н., доцент «ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова»

Общественные активисты - активные пациенты и их семьи

Дополнительная информация

Международный День редких заболеваний отмечается во всем мире в последний день февраля   - 28 или 29 (в високосный год). Его задача – повысить осведомленность общества о редких заболеваниях, побуждая исследователей и тех, кто принимает решения, учитывать потребности людей, живущих с редкими заболеваниями.

В России орфанными считают заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек.

Источник: https://ria.ru/20210305/forum-1600117055.html