В России зарегистрирован препарат «Виндакель» (тафамидис) производства Pfizer. Это единственное лекарство для терапии редкого и неизлечимого генетического заболевания — транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии, которым страдают около 10 тыс. человек в мире. В РФ известно о 19 пациентах с таким диагнозом.

Об этом сообщает пресс-служба Pfizer. Ранее препарат уже был одобрен в Европе, Японии и Латинской Америке. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) — это неуклонно прогрессирующее, летальное нейродегенеративное заболевание.

Оно возникает при мутации белка транстиретина — переносчика гормонов щитовидной железы и витамина А. Из-за мутации синтезируемый печенью белок приобретает нестойкую структуру и распадается на олигомеры. Происходит патологическая агрегация и отложение амилоидных фибрилл в различных тканях.

Заболевание плохо диагностируемо: обычно его удается выявить лишь через четыре года после появления симптомов, которые сами по себе неспецифичны и из-за этого пациентам нередко ставят ошибочный диагноз. Как правило, после начала симптомов пациент живет не более десяти лет.

Болезнь неуклонно прогрессирует, в итоге больной становится парализован, а смерть наступает в результате вегетативной дисфункции, почечной недостаточности или заболевания сердца.

Раньше единственным способом терапии ТТР-САП была трансплантация печени, но теперь ее может заменить «Виндакель». Как утверждают представители Pfizer, лекарство позволяет значительно продлить жизнь пациентов и замедлить прогрессирование повреждения нервной системы.

Источник: riaami.ru.