Он пояснил, что аудит был проведен в связи отмечаемым в этом году 50-летием МГНЦ и медико-генетической службы РФ. К этой дате приурочен Международный научный конгресс «Генетика XXI века», который пройдет в Москве 25–28 мая.

Есть регионы, где действуют медико-генетические центры, осуществляющие помощь в полном объеме, – Санкт-Петербург, Красноярск, Екатеринбург, Уфа (здесь такой центр создан в 2018 г.). Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист. Он пояснил, что комплексность – это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья.

Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. От 3% до 4% новорожденных имеют такие заболевания. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием.

Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга, позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов.

С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ. Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств. Это довольно небольшой перечень, но тем не менее довольно тяжелое бремя для региональных бюджетов», – отметил Сергей Куцев.

Источник: https://medvestnik.ru