15 сентября 2021 года по инициативе «Всероссийского общества орфанных заболеваний» (ВООЗ) при содействии АНО «Социально-практический центр» состоялась пресс-конференция, посвященная проблемам генетического тестирования в России. В ней приняли участие ведущие эксперты в области генетики, иммунологии и законодательного регулирования в области орфанных заболеваний.

В настоящее время известно около 8000 редких заболеваний, а количество пациентов с «редким» диагнозом составляет до 8% от всего населения. Более 80% редких болезней имеют в своей основе генетические нарушения, для диагностики которых необходимо проведения специальных генетических обследований. В некоторых странах Европы и большинстве штатов США проводится расширенный скрининг на наследственные болезни. В РФ число заболеваний, на которые проводится тестирование всех новорожденных – всего 5. В нашей стране только небольшое число генетических тестов покрывается за счет средств ОМС.

Безусловно, за несколько последних лет произошли существенные изменения и генетическое тестирование стало более доступным. В Российской Федерации возможно проведение молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования в рамках выделенных дополнительных бюджетных средств в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» и Томском «НИИ медицинской генетики». Также в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» действуют научные программы обследования на спинальную мышечную атрофию, миопатию Дюшенна, гипофосфатазию, мукополисахаридозы, муковисцидоз, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше, болезнь Фабри и многие другие болезни, для которых существует патогенетическая терапия.

В конце 2021 года планируются к запуску масштабные пилотные проекты по неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты в 6 регионах России. Данная инициатива охватит более 200 тысяч новорожденных и создаст возможности для совершенствования системы маршрутизации пациентов с данными заболеваниями до внедрения расширенной программы неонатального скрининга на всей территории страны.

Как отметил член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев - «Разрушение медико-генетической службы как системы в нашей стране, недопустимо. Именно врачи-генетики в регионах могут назначить правильный генетический тест, отправить семью к узким специалистам и разъяснить результаты диагностики, от которых зависит, в том числе, и лечение. К сожалению, руководители некоторых регионов не понимают значение генетики и медико-генетические консультации отсутствуют или находятся в стадии реорганизации в Псковской и Ростовской областях, Алтайском крае, Мурманске, Архангельской области, республике Карелия, Приморском крае».

Академик РАН, президент ФГБУ«НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава РФ Александр Румянцев подчеркнул, что с 2022 года планируется расширение массового обследования новорожденных на орфанные болезни и роль врачей генетиков и педиатров в оказании помощи этой группе пациентов возрастет многократно. «Планируется расширить скрининг на 36 заболеваний – наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, это позволит дополнительно выявлять в стране около 3000 детей, которые попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов на первом году жизни», - сказал он.

По информации Сергея Куцева, сейчас в правительстве России завершается согласование и утверждение документов, которые необходимы для расширения программы скрининга на редкие болезни. Уже выделены средства для закупок необходимого оборудования и тест-систем.

Главный педиатр ГБУЗ «ДГКБ №9 имени Г.Н.Сперанского», заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Александр Продеус отметил, что немаловажным является информирование населения, родителей о важности скрининга и начале терапии на раннем, доклиническом этапе. «Это все делается для детей и необходимо, чтобы родители понимали важность обследования и лечения ребенка, который до начала болезни может выглядеть совершенно здоровым», - сказал он.

По информации юриста, члена Национального совета экспертов по редким болезням, члена Экспертного совета комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Натальи Смирновой, с точки зрения законодательного регулирования, в случае если у пациента существует подозрение на жизнеугрожающее заболевание и подбор таргетной (патогенетической) терапии зависит от результатов молекулярно-генетического исследования, такое исследование оплачивается за счет средств субъекта РФ. Важно не только расширить программу неонатального скрининга, но и внедрять селективный скрининг на наследственные заболевания (тяжелые жизнеугрожающие и/или хронические), включить в номенклатуру медицинских услуг услуги по молекулярно-генетическим исследованиям на орфанные заболевания, для которых имеются методы лечения или лекарственные препараты, влияющие на патогенез заболевания, расширять перечень молекулярно-генетических исследований, проводимых за счет средств системы ОМС, для установления диагноза орфанного заболевания.

По мнению всех участников пресс-конференции, следует в ближайшее время уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни за счёт средств ОМС.