28 февраля в Международный день больных редкими заболеваниями представители общественных организаций и органов власти обсудили стратегию по развитию системы оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ на краткосрочный плановый период 2013-2016 гг. Стратегия разработана общественными объединениями с участием Минздрава РФ и экспертного сообщества.

В стратегии изложены основные направления по развитию системного подхода к профилактике, ранней диагностике, лечению, эпидемиологическим, наблюдательным и клиническим исследованиям, а также социальной помощи по орфанным заболеваниям в РФ.

"Не все законодательство на стороне пациентов с редкими заболеваниями – очень много "узких мест". Но сейчас общественные организации взаимодействуют с Минздравом. Например, создан совет пациентских организаций по защите прав пациентов, где вместе с министерством ведется работа по созданию нормативной базы для лечения пациентов с орфанными болезнями", – рассказала координатор рабочей группы по редким болезням Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова, выступая на пресс-конференции "Лечение и помощь не знают границ". Она пояснила, что в стратегии изложены основные положения того, что нужно сделать в этой сфере за краткосрочный период. При этом Мясникова надеется, что в будущем стратегия могла бы стать основой для создания нормативного документа, который помог бы развивать систему помощи больным с редкими заболеваниями. В частности, нужно развивать региональную законодательную базу, так как в нашей стране нет централизованной системы помощи таким больным. Для этого требуется взаимодействие государственных структур всех ветвей власти и всего общества, считает Ирина Мясникова.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ Петр Новиков полагает, что сейчас решение проблемы редких болезней принимает системный характер. Он считает правильным, что сначала формируется законодательная база. При этом Новиков отметил ряд ключевых проблем при оказании помощи больным с редкими болезнями. Так, он сказал, что необходимо расширять диагностическую базу в регионах страны. Пока диагностика больных с подозрением на наличие орфанного заболевания осуществляется только в федеральных медицинских центрах. Но количество выявляемых больных растет, и федеральный центр не стравляется. Поэтому надо развивать межрегиональные и крупные региональные центры. "Ведь если рано диагностировать такую болезнь, то эффект от лечения будет гораздо ощутимее. Сейчас же в РФ средний возраст диагностики больных 10,5 лет, что достаточно поздно", – пояснил Петр Новиков. По его мнению, пациентские организации и общественные объединения могли бы принимать в этом участие. Также следует обратиться к губернаторам и представителям Президента РФ в регионах.

Справка

В России редкими (орфанными) предполагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В мире существует более 6 тыс. редких заболеваний, влияющих на большое количество людей в разных странах. Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека в течение жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие из них возникают в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пять лет.

По оценкам экспертов, в РФ более 2 млн человек страдают редкими болезнями и с каждым годом эта цифра растет. При этом на данный момент в список орфанных болезней в России Минздрав РФ внес 86 заболеваний, количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее 13 тыс. человек.