На пресс-конференции под эгидой Всероссийского общества редких заболеваний (ВООЗ) общественные организации, родители и эксперты обсудили актуальные вопросы медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями.
В конце февраля весь мир отмечает День редких болезней. Отмечает, чтобы привлечь внимание общества к проблемам этих пациентов, многие из которых дети. 28 февраля Всероссийское общество редких заболеваний собрало в ДК «Братеево» общественные организации, родителей, экспертов на праздник, посвященный Дню редких заболеваний. В рамках праздника прошла пресс-конференция. Пока с детьми играли клоуны и аниматоры, родители, эксперты и представители общественных организаций обсудили проблемы медицинской помощи пациентам с редкими болезнями в нашей стране и ответили на вопросы журналистов.
На данный момент медицинской науке известно более 7000 редких болезней. С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых заболеваний. Многие из них являются наследственными, но среди них есть также и онкологические, аутоимунные и даже инфекционнные болезни. Большинство редких болезней неизлечимы, но для ряда заболеваний существует эффективная терапия - лекарственные препараты или лечебное питание, которое при ряде забоолеваний становится единственным методом лечения.
В России проблемам редких заболеваний последние годы стали уделять значительно больше внимания. После того, как понятие «орфанное (редкое) заболевание» было закреплено законодательно, пациенты ожидали, что ситуация будет меняться к лучшему. Но, как показал 2013 год и проведенный Министерством здравоохранения анализ федерального регистра, регионы не справляются полностью с возложенными на них обязательствами. К сожалению, больные с редкими болезнями зачастую лишены помощи и поддержки и сталкиваются с большими трудностями при получении лекарственных препаратов и лечебного питания. В некоторых из регионов не более 20% больных получают терапию, положенную им по закону, а для многих из таких пациентов непрерывное лечение – это шанс на полноценную жизнь.
"Проблем действительно много», - говорит Е.Ю. Захарова, председатель Правления ВООЗ. «Одна из замечательных программ по ранней диагностике редких болезней - массовый скрининг новорожденных - находится под угрозой. Если реализация этой программы целиком будет передана в регионы - без федерального финансирования и контроля - , она, без сомнения, развалится. И скрининг на 5 болезней (гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) остановится! Этот вопрос необходимо решить. В самое ближайшее время. Мы очень надеемся на то, что нас услышат, и государство найдет средства, необходимые не только для продолжения, но и расширения массового скрининга новорожденных».
Эксперты считают, что в вопросе о лекарственном обеспечении больных с редкими заболеваниями в регионах существует несколько решений: субвенции регионам для лечения редких заболеваний, перенос нескольких наиболее массовых и высокозатратных заболеваний (например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, мукополисахадозы, легочная артериальная гипертензия, тромбоцитпеническая пурпура) в программу «7 нозологий» или создание отдельной федеральной программы по редким заболеваниям».
Другие серьезные проблемы, которые были подняты на пресс-конференции, касаются Перечня редких заболеваний, который утвержден постановлением Правительства РФ. «В настоящий момент в Перечень входят 24 болезни, но критерии, по которым он должен дальше формироваться, пока не разработаны", - отметил сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов Юрий Жулев. Он считает, что это «необходимый и очень важный шаг для дальнейшего развития системы оказания помощи больным с редкими заболеваниями».
Эксперты привели примеры редких заболеваний, которые, по их мнению, должны быть внесены в так называемый «Список 24». Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, синдром Макли-Велса, болезнь Помпе, иммунодефициты и многие редкие формы онкологических заболеваний, для которых уже разработаны и зарегистрированы эффективные методы терапии, являются новыми кандидатами на внесение в данный Перечень.
Так, в данном перечне присутствует легочная артериальная гипертензия (идиопатическая). При этом существует и другая форма легочной гипертензии - хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ, частота заболеваемости 1-2 случая на 100 тыс. населения), фатальное заболевание, поражающее преимущественно молодых людей трудоспособного возраста. Его отсутствие в перечне создает дополнительные барьеры для лечения данного заболевания и предотвращения смерти больных.
Например, болезнь Помпе - редкое жизнеугрожающее заболевание, для которого теперь существует специальная ферментная заместительная терапия. Руководитель направления ВООЗ по болезни Помпе Екатерина Подушкина, выступая на пресс-конференции, поделилась беспокойством врачей и родителей: «Пока мы получаем лекарство по благотворительной программе, но что будет дальше? Мы живем, как на пороховой бочке. Что нам делать, когда программа завершится? Жизни пациентов в таком случае находятся в опасности. Болезнь прогрессирует, и другим способом ее не остановить».
«Другое редкое заболевание, которое ждет включения в Перечень,- это туберозный склероз», - добавила М.Ю. Дорофеева, ведущий эксперт по данному заболеванию в нашей стране. «Только недавно эту редкую болезнь стали успешно лечить. Без соответствующей терапии у больных в головном мозге, сердце, почках развиваются опухоли. Лечение дает шанс этим пациентам жить".
Несмотря на то, что редких болезней очень много и все они разные, пациенты и их родители, врачи и эксперты солидарны в одном - лечение для всех должно быть качественным и доступным вне зависимости от места жительства и сложности диагноза.
На шоу мыльных пузырей, которым открылся праздник в честь Дня редких заболеваний, можно было войти внутрь огромного мыльного шара, чтобы загадать желание - самое сокровенное. Мы не знаем, что загадывали дети. Пусть все их детские мечты осуществятся. Но несложно угадать, что загадали их мамы и папы.