Редкие болезни называют в мире орфанными, то есть сиротскими, не случайно: таких пациентов мало, и у государственного здравоохранения часто не доходят руки до каждого заболевания и до каждого пациента. Сотрудники Морозовской больницы рассказали, как с созданием Московского регионального референс-центра орфанных заболеваний изменилась помощь детям, больным муковисцидозом и другими заболеваниями, и какие это открывает возможности для пациентов

В апреле 2015 года в Морозовской детской городской клинической больнице открылся Московский городской центр неонатального скрининга — медико-генетическое отделение Морозовской больницы.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять генетические заболевания (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурияю, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию). Начинается он уже в роддоме. У младенцев берут анализ — несколько капель крови из пяточки. Если анализ оказывается положительным, проводятся дополнительные обследования. При подтверждении диагноза ребенка ставят на учет в медико-генетическом центре, назначается лечение. При некоторых заболеваниях такое раннее выявление позволяет предотвратить гибель малыша или инвалидизацию, позволяет человеку вести обычный образ жизни, быть активным, деятельным и счастливым.

Раньше в Москве обследование и наблюдение за пациентами с этими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях, хотя, например, больных муковисцидозом до 18 лет в Москве — 230 человек. В городе не было единого регионального медико-генетического центра. В июне 2015 г. в Морозовской больнице впервые в Москве был организован региональный референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний, который объединил возможности города и федеральных центров для помощи таким больным.

Создание единого регионального центра позволило сосредоточить всю помощь больным, которых выявляет неонатальный скрининг, на базе одной больницы. «Для всех генетических заболеваний, очень важна преемственность работы служб, отвечающих за выявление группы риска, уточнение диагноза и лечение пациентов. Это важно для того, чтобы ни на одном этапе такой ребенок не потерялся, чтобы с самого рождения он находился под наблюдением специалистов», — объясняет заведующая Городским центром неонатального скрининга Елена Шестопалова.

Референс-центр ведет региональный регистр пациентов с орфанными заболеваниями, и в соответствии с ним оформляет заявки на медицинские препараты, которыми бесплатно обеспечиваются эти больные.

Несмотря на то, что амбулаторное динамическое наблюдение является основной составляющей лечения больных с муковисцидозом, стационарная служба таким больным тоже необходима, главное — чтобы госпитализация осуществлялась с учетом микробной флоры пациентов. Дело в том, что пациенты с муковисцидозом нуждаются в особых условиях лечения. Из-за особенностей слизистой оболочки таких больных, в их организме уживаются бактерии, которые не опасны для прочих окружающих, но опасны для других больных с муковисцидозом. У каждого пациента с муковисцидозом особая микробная флора, поэтому нахождение таких пациентов в одном помещении приводит к риску перекрестного инфицирования.

То, что теперь больные, выявленные скринингом в Москве, могут наблюдаться, лечиться, при необходимости госпитализироваться в одном месте – большое достижение. Как рассказывает председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова, отсутствие единого центра в Москве вызывало множество проблем: «Мой сын родился в 1989 году, в год, когда ген муковисцидоза был впервые открыт. В России, за исключением нескольких специалистов, о такой болезни еще никто не знал. Диагноз мой сын получили только в полтора года, мы к тому времени обошли все больницы. Помощь больным с муковисцидозом в России развивалась на наших глазах. С 2002 года нас начали принимать в Филатовской больнице, появились хорошие специалисты. Но были и сложности: не было скорой помощи и специализированного стационара. А он необходим: у наших детей бывают осложнения, они болеют, как и другие дети. Например, у сына как-то дико разболелся живот, ему было тогда шесть лет. Мы вызвали скорую. Я показала врачу выписку из центра муковисцидоза, на что он ответил, что он не знает, что с нами делать и какая больница сможет нас взять. В результате просидел у нас часа два, обзвонил какие-то отделения, но нас так никуда и не взяли. Пришлось дожидаться утра, чтобы ехать к своим специалистам. То же самое было, когда сына укусила собака. Нужен был стационар, но его для пациентов с муковисцидозом не существовало».

По словам главного детского специалиста пульмонолога Департамента здравоохранения Москвы профессора, доктора медицинских наук Александра Малахова, в Морозовской больнице есть все необходимые условия для стационарного лечения таких пациентов: «Конечно, чем меньше у любого хронического больного случаев госпитализации, тем лучше. И своевременное лекарственное обеспечение этих больных позволяет им поддерживать здоровье, общаясь с врачом амбулаторно. Но могут быть ситуации, когда больным с муковисцидозом необходима госпитализация. Если вдруг у такого ребенка хирургическая патология, его нужно оперировать, но нужно создать для него определенные условия. В Морозовской такие условия есть — госпитализация ведется с разделением палат с учетом флоры пациентов, а для пациентов с экстренными состояниями есть специальные боксы, чего раньше в Москве не было». Кроме того, с нового года в больнице начал работу зал кинезитерапии, оснащенный специальными тренажерами. Он нужен для того, чтобы помогать детям эвакуировать мокроту, которая у больных муковисцидозом слишком вязкая и очень тяжело отходит.

С появлением единого регионального регистра пациентов работа врачей стала более прозрачной. А с помощью системы ЕМИАС теперь ведется динамический контроль состояния здоровья пациентов и учет выписанных им рецептов.

Сотрудники Морозовской больницы уверяют, что с созданием Референс-центра качество, эффективность и доступность медицинской помощи пациентам до 18 лет только возрастут, и родителям больных муковисцидозом детей нет нужды тревожиться.

Пациенты, которые нуждаются в постоянном наблюдении, привыкают к своему врачу. Но тем родителям и детям, которые раньше наблюдались в федеральных центрах — НЦЗД, РДКБ и МГНЦ, — беспокоиться не о чем: они могут и дальше наблюдаться у тех специалистов, к которым привыкли. Чтобы вовремя получить необходимые препараты, им достаточно один раз в три месяца явиться Морозовскую больницу на осмотр и предоставить соответствующие заключения специалистов, которых они посещают.

Однако согласно нормативным документам рецепты на бесплатные лекарственные препараты могут выписывать только сотрудники городских медицинских учреждений (бесплатные для пациентов лекарства должны быть вовремя и в нужном количестве заказаны, а это обеспечивает региональный регистр пациентов), получать их родители ездят в определенные аптеки.

Сейчас назначения больным с муковисцидозом и другими генетическими и редкими заболеваниями делают наблюдающие их специалисты, а выписывать льготные рецепты могут по этим рекомендациям только участковые педиатры. Но Морозовская больница обратилась в департамент здравоохранения с просьбой упростить жизнь семей с больными детьми, чтобы врач, который наблюдает ребенка в референс-центре редких заболеваний, мог выписывать льготный рецепт, а еще, чтобы аптека с соответствующими препаратами тоже работала на территории Морозовской больницы.

Обещают, что и это будет решено.

Лариса Агузарова

Источник: http://www.novayagazeta.ru