21 апреля 2023 года

Научно – практическая конференция “Орфанные заболевания – проблема ХХI века”

г. Челябинск, ул. Дружбы д. 2 «Детская городская клиническая больница №8»

В Мурманской областной детской клинической больнице встречу специалистов посвятили вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: "Орфанные заболевания – проблема ХХI века". Вопросы на повестке: диагностика, лечение и маршрутизация пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Челябинской области.

В мероприятии приняли участие специалисты ведущих клиник Москвы и Санкт-Петербурга: врачи- генетики, эндокринологи, юристы, представители Всероссийского общества орфанных заболеваний. Коллеги делились практическим опытом по выявлению и лечению орфанных заболеваний, диагностика которых позволяет начать терапию на ранних этапах. Взаимодействие со специалистами, имеющими большой опыт в ведении таких пациентов, позволит вовремя и качественно оказать помощь детям с орфанными заболеваниями Мурманской области.

Итогом конференции должна стать выработка четкого алгоритма обеспечения детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами "Кругом добра", сокращение сроков ожидания препаратов, возможность госпитализации северян в московские клиники.

Научные организаторы:

• Всероссийское общество орфанных заболеваний
• Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
• ГАУЗ Детская городская клиническая больница №8 г. Челябинск
• ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы

Мероприятие проходило в очно-заочном формате с возможностью дистанционного подключения.

Модератором выступила Романенко Екатерина Станиславовна, к. м. н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог МЗ Челябинской области

Состав лекторов:

• Узунова Анна Николаевна
  д. м. н., профессор. Зав.кафедрой  пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России
• Лопатина Ольга Викторовна
  главный врач ГАУЗ ДГКД №8 г. Челябинск
• Захарова Екатерина Юрьевна
  д. м. н. профессор. Зав лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова
• Смирнова Наталья Сергеевна
  юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
• Витковская Ирина Петровна
  член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва
• Куликова Кристина Сергеевна
  к. м. н. старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
• Погосян Неля Сергеевна
  заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”
• Кекеева Татьяна Николаевна
  Заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ “МДГКБ” г. Москвы
• Смирнов Денис Сергеевич
  зав.отделением нейрофизиологии ГАУЗ «ЧОДКБ» г. Челябинск, врач высшей категории, главный детский невролог МЗ Челябинской области