Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

24.08.2019

Сенаторы совместно с Минздравом начали работу над законопроектом о ввозе в Россию незарегистрированных иностранных лекарств для тяжелобольных, пишет interfax.ru.


Валерий Рязанский | Фото: council.gov.ru

 

«Там, где речь идет о жизнеугрожающих факторах, закупку и ввоз таких препаратов должно брать на себя государство. Главная идея предполагаемого нами закона должна сводиться именно к этому : не передавать эти полномочия на уровень родных и близких либо благотворителей. Решение этой проблемы – задача государства», – сказал агентству председатель Комитета Совфеда по социальной политике Валерий Рязанский.

По словам сенатора, законопроект коснется не только больных детей, но и взрослых: «На чем мы настаиваем: мы считаем, что после того как Министерство здравоохранения дает разрешение на ввоз лекарственных препаратов, его не надо отдавать семье, потому что семья все равно остается и с материальной проблемой, и как это сделать».

Валерий Рязанский считает, что ввозом таких лекарств должно заниматься государство.

«Если государство в лице научного центра дает разрешение на ввоз лекарства последней надежды, то оно обязано его и ввезти», – сказал он.

Он уточнил, что со стороны палаты над поправками работают сенаторы Игорь Каграманян и Владимир Круглый.

Как писал «ФВ» ранее, Минпромторг и Московский эндокринный завод подготовили запрос зарубежным производителям о возможности поставки в Россию 10 тыс. упаковок психотропных лекарств, незарегистрированных в России или в незарегистрированных формах.

Ввоз планируется в конце октября текущего года, его будет осуществлять Московский эндокринный завод. В запросе идет речь о четырех препаратах: диазепам, фенобарбитал, мидазолам и клобазам.

Наркотические и психотропные препараты будут ввозиться по установленной Правительством России квоте по числу нуждающихся в них взрослых и детей, что соответствует разработанным поправкам к закону «Об обращении лекарственных средств». Поправки к закону предусматривают порядок учета препаратов, возможность получить обезболивание всем нуждающимся и право врачей, не боясь ответственности, назначать незарегистрированные препараты, так как отсутствие в клинических протоколах и Госреестре не дает возможность врачам  выписывать эти препараты.

 

Источник: https://pharmvestnik.ru

13.08.2019

Научные работники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» (МГНЦ) обнаружили новую генетическую мутацию, которая приводит к умственной отсталости. Совместно со швейцарскими коллегами они описали новый синдром. Обнаружить новую мутацию удалось с помощью нового метода секвенирования, когда читаются все гены ребенка и его родителей.

 

В лаборатории редактирования генома проводят полное исследование экзома пациентов с недифференцированной умственной отсталостью для поиска мутаций в генах, возникших de novo, то есть заново, когда родители не являются ее носителями. 

Экзом – это смысловая часть генома, которая кодирует белки. Исследование проводится методом NGS-секвенирования нового поколения, при котором читается вся последовательность генов в экзоме у нескольких пациентов. Полноэкзомное секвенирование (расшифровка генов, кодирующих белки) – дорогостоящее исследование, его назначают лишь тем пациентам, у которых оказалось невозможно выявить причины заболевания другими методами.

В МГНЦ, подведомственном Минобрнауки и работающем в рамках госзадания, ежегодно бесплатно проходят высокотехнологичное генетическое тестирование 11 тыс. пациентов. Это касается и тех, кто проходит полноэкзомное исследование при отборе для участия в научных программах.

«Критерии отбора пациентов очень строги: у них не должно быть пренатальной патологии и очаговой неврологической симптоматики, должны быть исключены хромосомные болезни, такие как Дауна, синдромы Ретта, Мартина–Белл, как наиболее частые причины умственной отсталости, – поясняет научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ Ольга Левченко. – У пациентов в анамнезе не должно быть никаких травм, которые могли бы вызвать умственную отсталость, исключены другие негенетические причины. В этом году на участие в научной программе выделено 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей».

У одного из обследованных выявили вариант нуклеотидной замены в гене AFF3. В одной из баз генетических данных нашли описание этого варианта. «Мы связались с генетиками из Швейцарии, которые сообщили этот вариант в базу данных. Оказалось, что у всех пациентов мутация возникла в одной и той же области гена, который отвечает за разрушение белка. Из-за мутации белок сохраняется, накапливается в организме, что и приводит к появлению клинической картины. Сейчас готовится к публикации совместная научная статья», – сообщила Ольга Левченко.

Таким образом, специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова вместе со швейцарскими коллегами описали новый синдром, который получил название KINSSHIP. У всех пациентов мутация, приводящая к нему, возникла de novo.

По словам специалиста, сейчас все чаще открываются причины так называемой доминантной умственной отсталости, вызванной мутациями de novo: «Выявляются такие мутации благодаря развитию и внедрению технологии полноэкзомного секвенирования трио, когда одновременно расшифровываются экзомы ребенка и обоих родителей. Мутации de novo возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона. Это чаще всего случайные события в генах, на них никак нельзя повлиять».

Раньше внимание генетиков было сосредоточено на заболеваниях, которые передаются из поколения в поколение – уже отработаны методики поиска мутаций, приводящих к ним. А новые технологии, которые активно внедряются в МГНЦ, дают возможность найти и изучить случайно возникающие патогенные изменения в генах.

Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ Светлана Смирнихина говорит, что главная проблема – убедить родителей пройти исследование вместе с ребенком. «Если ни у отца, ни у матери изменений нет, а у ребенка оно обнаруживается, значит, это мутация de novo, возникшая в процессе развития эмбриона. И скорее всего, именно она является причиной заболевания. Мутации de novo всегда были, их частота возникновения сегодня ничем не отличается от той, которая была 50 лет назад. Но сейчас современные методы диагностики позволяют лучше их выявлять».

Эффективного лечения умственной отсталости, причиной которой стала вновь возникшая мутация в гене AFF3, пока нет. Но с каждым годом база знаний о генетических причинах заболеваний пополняется, а значит, можно будет найти способ эффективной помощи таким пациентам, считают ученые.

 

Источник: https://medvestnik.ru

 

01.08.2019
 
С 1 июля 2019 г. вступили в силу поправки в ФЗ №44 «О контрактной  системе». Теперь лекарственные препараты, назначенные врачебной комиссией, без процедуры торгов можно купить на сумму до одного миллиона рублей. 
 
Соответствующая поправка внесена в п.28 ст.93.  Также без конкурсных процедур можно закупить лекарства у единственного поставщика на сумму до 300 тыс. руб. для одного пациента. Годовой объем таких закупок не должен превышать двух миллионов рублей. Эта норма предусмотрена п.4 ст.93.
 
Инициатива об изменении процедуры закупки лекарств, в том числе назначенных врачебной комиссий, обсуждается давно. В 2018 г. проблему поднял Общероссийский народный фонд. Правда, они предлагали повысить порог с 200 тыс. до 400 тыс. руб. 
 
Эксперт ОНФ, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев тогда подчеркивал, что вопрос про 400 тыс. руб. – это часто вопрос жизни и смерти: «При многих заболеваниях действующая планка в 200 тысяч рублей не позволяет сразу купить нужное количество лекарств в экстренном случае. Врачам приходится выкручиваться. К сожалению, все остальные способы закупки занимают непозволительно долгое время. Мы считаем странным, что театры, зоопарки и планетарии имеют возможность проводить закупки без торгов на 400 тысяч рублей, а больницы воспользоваться этой формой закупки лекарственных препаратов в экстренном случае не могут», – сетовал Жулев.
 
Кроме того с 1 июля 2019 г. меняются параметры так называемого короткого аукциона со сроком размещения семь дней. По этой схеме можно проводить закупки объемом до 300 млн руб., было— до 3 млн руб. Кроме того, процедура сократится с 32 до 23 дней. 
 
Источник: https://pharmvestnik.ru 
 

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы