topmap

А знаете ли Вы...

Каковы медицинские и социальные последствия редких заболеваний?

Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.

Методы лечения редких заболеваний

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. И наш сайт поможет Вам больше узнать обо этом.

Сколько редких заболеваний существует?

Редкие заболевания исчисляются тысячами. На сегодня описано от 6000 до 7000 заболеваний, при этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний.

Каковы причины редких заболеваний?

К редким относятся практические все генетические заболевания. Однако среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.

Что характеризует редкие заболевания?

Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Что необходимо для улучшения диагностики и терапии…

Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.

Наши партнеры

med-gen

 







logo_black1

Janssen_Sec_RGB

logo-astrazeneca

 

Авторизация



17
Апреля 14
Интервью с экспертом Захаровой Е. Ю.

.... Нужно двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному обеспечению больных с редкими заболеваниями. Очень важно выработать прозрачные и понятные критерии формирования списков лекарственных препаратов в программах государственного финансирования.
.......Эксперты уверены, что списки не должны быть статичными, они должны постоянно обновляться, в том числе и с учетом появления новых заболеваний и новых возможностей лечения для редких болезней, считавшихся ранее неизлечимыми, таких, например, как туберозный склероз, болезнь Помпе, криопирин-ассоциированные заболевания. Этих больных в стране иногда всего несколько десятков, и они не получают лечения, потому что эти заболевания и препараты не включены ни в один перечень.

 
15
Апреля 14
Международный День Болезни Помпе

15 апреля весь мир отмечает день редкого заболевания - болезни Помпе.

 

pompei1

Мы тоже отмечаем этот день.

Нас 11 пациентов, с эти редким диагнозом- болезнь Помпе- в России.Было двенадцать до 25 марта 2014 года, ноэтаболезнь уносит маленькие и взрослые жизни. Об этом сложно не думать каждый день, с этим очень трудно смириться...

 Нам повезло потому что нам поставили диагноз и мы знаем почему слабеют наши мышцы и все труднее дышать...нам повезло потому что нашлись врачи, которые знали про это заболевание, врачи которые нас не только лечат, но и поддерживают словом, улыбкой. Нам повезло потому что нам разрешили ввозить незарегистрированных препарат для лечения этой болезни. И нам повезло потому что мы живем.

В этот день  мы отправим открытки всем - нашим дорогим врачам, Министру здравоохранения, Президенту. Мы хотим пожелать всем здоровьяи мы очень хотим жить дальше, несмотря на болезнь.  Как сообщество, объединяющее пациентов, их родителей и близких, врачей, экспертов , безусловно, мы- огромная сила! И мы уверены, что наше заболевание наряду с другими редкими болезнями будут лечить в нашей стране!

 
 
08
Апреля 14
Нормативы госзакупок лекарственных препаратов в России не имеют четких критериев

Одна из главных правовых проблем, с которыми сталкиваются Госструктуры, осуществляя закупки лекарственных препаратов, это отсутствие чётких критериев выбора среди взаимозаменяемых лекарств. Речь идет о лекарствах с одним и тем же фармацевтическим веществом, однако, имеющих разные названия и выпускаемых разными фирмами. Об этом заявил эксперт Центра исследований нормативной среды фармацевтики и биомедицины Марк Цуциев на конференции, посвященной экономико-правовым аспектам фармацевтического рынка. Специфика госзакупок в России, по словам Цуциева, в том, что здесь обращается большее количество дженериков, чем в большинстве развитых стран.

 
08
Апреля 14
Число новых орфанных препаратов в США возросло на 38% за год

Изображение с сайта traditionaldoc.ruС каждым годом растет количество регистрируемых в США орфанных препаратов, чему способствует определение механизмов все большего числа редких заболеваний. Так, в 2013 году было зарегистрировано 260 орфанных ЛС (около одной трети от общего числа одобренных лекарств), что на 38% больше, чем годом ранее.

В материале журнала Nature отмечается, что завершившийся в 2003 году проект по расшифровке генома человека позволил лучше понять механизмы развития редких заболеваний и стимулировал поиски методов их лечения. Так, в 1999 году человечество могло объяснить механизмы менее одной тысячи редких заболеваний, а сейчас известны причины более 5 тыс. Именно после расшифровки генома человека резко возросло количество орфанных лекарственных средств, предоставляемых на рассмотрение FDA.

 
08
Апреля 14
Встреча министра здравоохранения с благотворительными и некоммерческимим организациями

18 марта 2014 года прошла встреча министерства здравоохранения РФ с благотворительтными и иными профильными социальноориентированными орагнизациями. На заседании были даны рекомендации и вынесыны предложения по регулированию и совершенствованию взаимодействия с благотварительными фондами и общественными  организациями. 

Вложения:
Скачать этот файл (Протокол_Заседание Рабочей группы МЗ от 18 февраля 2014 (1) (1).pdf)Протокол заседания185 Kb
 
04
Апреля 14
Законопроект под знаком вопроса
 Фото: Павел Лисицын/РИА Новости www.ria.ru
 Фото: Павел Лисицын/РИА Новости www.ria.ru

Применение закона "Об обращении лекарственных средств" продемонстрировало массу недостатков в процессе регистрации и обращения лекарств, которые препятствуют развитию российского фармрынка, ограничивают доступность широкого спектра как инновационных, так и воспроизведенных лекарств населению, затрудняют гармонизацию с международной практикой. О необходимости существенно править закон начали говорить едва ли не с момента его принятия в 2010 году. Хотя новый закон и был существенно подробнее и удачнее, чем предыдущий акт от 1998 года, участников рынка не устраивало в нем слишком многое.

 
03
Апреля 14
Красноярские кардиохирурги спасли пациентку с редким заболеванием

В Федеральном центре сердечно - сосудистой хирургии Красноярска успешно прооперирована пациентка с расслаивающейся аневризмой торакоабдоминального отдела аорты. Это жизнеугрожающее состояние в любой момент могло привести к внезапной смерт, сообщает пресс-служба Центра.
История пациентки, которая обратилась в Кардиоцентр, достаточно уникальна, как и оперативное лечение, которое ей выполнили кардиохирурги.  Женщина 40 лет, с детства страдающая красной волчанкой - заболеванием аутоиммунной системы, поражающим внутренние органы и соединительные ткани. В последние шесть месяцев ее состояние резко ухудшилось – появились боли за грудиной, затруднение при глотании, быстрое насыщение малыми дозами пищи.

 
03
Апреля 14
«Вероятность ошибки минимальна». Эксперт о высокотехнологичной медпомощи

   Директор Департамента организации медицинской помощи и санаторно-курортного дела Минздрава РФ Игорь Никитин рассказал о специфике оказания высокотехнологичной медицинской помощи в России.   

В начале 2014 года 459 видов высокотехнологичноймедицинской помощи стали финансироваться через систему ОМС. Как это нововведение отразится на пациентах, сколько людей в России нуждается в оказании такого вида помощи и какие положительные изменения произошли за последнее время в системе оказания ВМП? Об этом и многом другом мы поговорили с директором Департамента организации медицинской помощи и санаторно-курортного дела Минздрава РФ Игорем Никитиным.

 
01
Апреля 14
Россия приводит законодательство в соответствие с Конвенцией о правах инвалидов

Правительство РФ одобрило законопроект, направленный на создание для инвалидов равных с другими гражданами возможностей в реализации общегражданских прав. Он предполагает изменения в 25 законах с целью приведения законодательства России в соответствие с Конвенцией о правах инвалидов. Представители инвалидных общественных организаций приветствуют новый документ, однако предлагают судить о его эффективности во время реализации.

«Впервые в законодательстве будут прописаны конкретные нормы доступности жизненно важных для инвалидов объектов и услуг, во-первых, применительно к каждой отрасли, например, транспортной или жилищно-коммунальной. Во-вторых, в зависимости от нарушенных у инвалида функций организма – зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и др. Это позволит создать правовую модель пресечения дискриминации по признаку инвалидности, что соответствует требованиям Конвенции о правах инвалидов», — отметил министр труда и социальной защиты РФ Максим Топилин.

 
31
Марта 14
Ирландские врачи разработали терапевтическую программу, которая продлит жизнь больным муковисцидозом
 
  

Как заявил доктор Барли Линнан из Университетской клиники города Лимерик на западе Ирландии, "ключ к успеху - диагностика заболевания на ранних стадиях и специальная терапия". По его словам, к такому выводу ученые пришли после наблюдения за пациентами клиники, в лечении которых весь последний год применялась новая методика. При этом у больных постепенно нормализуется вес и улучшается двигательная активность. Это позволит продлить их жизнь на 20 лет. 

 

"В последнее время в стране достигнут определенный прогресс в научном подходе к заболеванию благодаря новым исследованиям в области клеточной патологии, генетики и молекулярной биологии", - констатировал Линнан. 

 

В настоящее время средняя продолжительность жизни в Ирландии больных муковисцидозом не превышает 30-35 лет.

 

Муковисцидоз является редким генетическим заболеванием, при котором возникают серьезные расстройства в работе пищеварительной системы и легких.

 
<< Первая < Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая > Последняя >>

Юридическая помощь

Журнал "Редкие болезни"

Голосования

Считаете ли Вы необходимым расширение программы "7 нозологий"?
 

Разработка сайта: DriveLab.