Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

17.04.2019

Круглый стол

«Программы массового и селективного скрининга на редкие болезни, современные возможности и перспективы внедрения в Российской Федерации»

 

Дата проведения мероприятия: «30» апреля 2019 г.

Время мероприятия: с «11:00» до «14:00», Зал Совета

Место проведения: Общественная палата РФ, Миусская площадь, д. 7

Организаторы проведения мероприятия: Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), ФГБНУ МГНЦ

Технический организатор: Автономная некоммерческая организация «Социально-Практический Центр» (АНО «СПЦ»)

 

Обоснование проведения мероприятия:

Скрининг – комплекс профилактических мероприятий, которые включает многие аспекты - этические, экономические, медицинские и конечно организационные.

В последние годы, прежде всего, благодаря технологиям тандемной масс-спектрометрии, ДНК-анализа появились возможности расширения неонатального скрининга на десятки различных заболеваний. В некоторых странах Европы, США эти программы обследования включают от 10 до 50 заболеваний. Эти болезни   относятся к наследственным нарушениям метаболизма. Для их лечения в основном применяют методы диетотерапии. Также разработаны протоколы по массовому скринингу на иммунодефициты, лизосомные болезни накопления для лечения которых созданы патогенетические препараты.

За рубежом созданы комитеты, советы экспертов, которые определяют политику государства в области массового скрининга. Они публикуют не только «отчеты о работе существующей программе скрининга», но готовят методические руководства по его совершенствованию, информированности населения, а также на основании опросов экспертного сообщества, мирового опыта, пилотных проектов принимают решения о модернизации программ скрининга (не только массового, но и селективного в стране).

Нужно отметить, что эта часть организации скрининга в РФ законодательно (в форме приказов, рекомендательных писем и тд) не реализована. Даже вопрос об информировании семей в случае положительных результатов скринирования никакими документами не регламентирован.

Одной из причин, тормозящих развитие программ скрининга является переход финансирвоания этой важнейшей профилактической программы из с федерального на региональный уровень. Последнее время даже тестирование на 5 заболеваний в некоторых регионах в связи с отсутствием закупок реактивов происходило с значительной задержкой.

В РФ вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения «Национальной стратегии действий в интересах детей» в ноябре 2016 года.  

Внесение дополнений в программы неонатального скрининга - довольно сложная и многогранная проблема. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий тестирования, появление новых методов лечения, позволяет увеличить число тестируемых болезней. С другой стороны, нужно это проводить с осторожностью, чтобы соблюдать определенный баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском.

Следующая группа программ – скрининг пациентов из групп риска (селективный скрининг) с целью выявления редких болезней на ранней стадии клинических проявлений. Лизосомные болезни накопления (болезнь Фабри, мукополисахаридозы, болезнь Гоше) включены в программу высокозатратных нозологий или в перечень редких заболеваний, лечение которых проводится из средств региональных бюджетов. Для того, чтобы лечение этих пациентов было максимально эффективным необходимо выявлять эти заболевания на ранней стадии, до развития необратимых нарушений. В РФ в некоторых регионах такие программы действуют, но это скорее исключение, чем правило. При этом в рамках текущей диспансеризации населения возможно реализовывать ряд профилактических программ для ранней диагностики редких болезней.

В рамках развития программы здравоохранения, когда объявлено десятилетие детства внести изменения и дополнения в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является логичным и имеет определенную историческую преемственность.

Планируемые для обсуждения вопросы:

  1. Создание комитета по массовому и селективному скринингу в РФ
  2. Расширение массового скрининга на орфанные болезни в РФ
  3. Создание программ селективного скрининга на орфанные болезни в регионах РФ
  4. Финансирование программ массового и селективного скрининга, регистры пациентов с редкими заболеваниями

Цель проведения мероприятия: Совершенствование профилактики и ранней диагностики редких болезней в РФ

Планируемые результаты и/или итоговый документ по результатам проведения мероприятия: резолюция и обращения в органы власти с целью решения вопросов о расширении программ массового и селективногоскрининга на орфанные болезни.

К  участию в работе круглого стола приглашены: представители  Министерства здравоохранения РФ,   общественной Палаты РФ, врачи и специалисты по лечению и диагностике различных редких заболеваний, генетики, пациенты с редкими заболеваниями.

 

По любым дополнительным вопросам обращайтесь: тел. 8-965-321-06-06  E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

15.04.2019

Прокуратура оспорила отказ Минздрава Свердловской области предоставить двум детям-инвалидам лекарственный препарат, незарегистрированный в России. По решению суда, средства выделит федеральный бюджет.

Прокуратура Ленинского района Екатеринбурга, проводившая проверку, пришла к выводу, что ведомство нарушило права детей пяти и шести лет, отказав им в жизненно-необходимом лекарственном препарате. По данным сайта Е1, речь идет о семье, где у брата и сестры выявили редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему – поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ-2). По статистике, таких больных в России – 301 человек.

Его первые признаки и симптомы, появляющиеся в возрасте двух-четырех лет, обычно включают задержку речевого развития, повторяющиеся судорожные припадки (эпилепсию) и нарушение координации движений (атаксию). Без эффективной терапии дети с таким диагнозом умирают в возрасте семи-восьми лет, постепенно утрачивая навыки, приобретенные в первые годы жизни.

Консилиум ФГБУ «Российская детская клиническая больница» (Москва) пришел к выводу, что детей из Екатеринбурга можно вылечить с помощью препарата церлипоназа альфа, разработанного в США в 2017 г. – два годовых курса обойдутся в 96 млн руб. В России это лекарство не зарегистрировано.

За помощью родители больных детей обращались в региональный Минздрав. Специалисты ведомства ответили, что лекарства, незарегистрированные в стране, бюджет оплачивать не может. Обычно пациенты сами ищут источники финансирования и возможность доставить лекарство из-за границы – нередко с помощью благотворительных фондов. Однако в данном случае болезнь быстро прогрессирует, а необходимые 96 млн руб. в короткий срок не собрать. После отказа свердловского Минздрава родители попытались решить проблему в суде, районная прокуратура их поддержала.

Выделить необходимые средства обязали Министерство здравоохранения РФ. Решения суда контролирует прокуратура.

 

Источник: https://pharmvestnik.ru

 

15.04.2019

Одна из основных проблем фармаконадзора в России – пассивность сотрудников здравоохранения при обнаружении нежелательных реакций на лекарственные средства. Об этом шла речь на конференции «Государственное регулирование и российская фармпромышленность-2019».

Сам себе контролер

Начальник отдела мониторинга эффективности и безопасности медицинской продукции Росздравнадзора Сергей Глаголев напомнил, что прошло два года с момента внедрения надлежащей практики фармаконадзора, которая потребовала от индустрии самостоятельной работы. «Часть индустрии не знает как с этим быть. Однако без создания системы фармаконадзора невозможно эффективно взаимодействовать с регулятором, предоставлять качественную отчетность и адекватно реагировать на проблемы, которые могут возникнуть у всех», – сказал он.

Ежегодно в Росздравнадзор поступает порядка 25 тыс. сообщений о нежелательных реакциях, из них около 60 рекомендаций Минздрава по изменению инструкций, несколько приостановлений обращения ЛП и порядка пятисот писем для специалистов здравоохранения о готовящихся изменениях в инструкции или о дополнительных мерах предосторожности в рамках существующей инструкции. В большинстве сообщений речь идет о предвиденных нежелательных реакциях. 

По словам Сергея Глаголева, по-прежнему существует проблема недостаточного репортирования о реакциях на лекарственные средства. Ситуация за последнее время улучшилась, еще  восемь-десять лет назад были единичные сообщения. Тем не менее еще есть над чем работать и регулятор это делает. Стандарт базы Росздравнадзора гармонизирован с международными стандартами, что позволяет обмениваться данными с ВОЗ. Пока еще есть неготовность врачей взаимодействовать с индустрией. Здесь огромную роль должны сыграть информационные технологии от печатной продукции до мобильных приложений, которые способные наладить обмен информацией.

Молчание аптек

Генеральный директор АНО «Национальный научный центр Фармаконадзора» Анатолий Крашенинников обратил внимание, что на отечественном фармацевтическом рынке доля безрецептурных препаратов достаточно велика. «В этом случае аптеки являются одним из ключевых звеном фармаконадзора. По факту сотрудник аптек, сталкиваясь с нежелательной реакцией, не сообщают. По исследованиям нашего центра и согласно научным публикациям, сообщается об 1-5% случаях нежелательных реакций от их фактического объема», – сказал он.

Также, по его словам, слабо развита система фармаконадзора у дистрибьюторов. «Дистрибьюторы все чаще представляют интересы держателя регдосье. Наш опрос дистрибьюторов показал, что большая часть конечно имеет элементы фармаконадзора, но в части приема рекламаций, у них мало регламентов по работе с нежелательными реакциями, недостаточный объем обучения сотрудников», – отметил эксперт.

Участники конференции пришли к общему мнению, что изменить ситуацию с реформированием может образование и информирование врачей, фармацевтов и потребителей. Доктора и работники аптек также жалуются на недостаток времени на репортирование. Поэтому Росздравнадзор сейчас разрабатывает специальное мобильное приложение, благодаря которому каждый врач сможет быстро информировать о нежелательных реакциях. При этом Сергей Глаголев признает, что часто медработники опасаются репортировать из-за опасений санкций со стороны администрации больницы. Иногда Росздравнадзору приходится вмешиваться и работать с руководством больницы и региональными Минздравами.

Он также отметил, что в ближайшее время будет открыта глобальная база ВОЗ по нежелательным реакциям, где будут симптомы и названия действующего вещества.

Источник: https://pharmvestnik.ru

 

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы