Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

30.06.2016

В Москве спасен первый ребенок с редкой болезнью, для которой у нас пока нет даже названия, зато есть эффективное лечение. До сих пор такие дети просто умирали
У недавно родившегося малыша редкое нарушение обмена витамина В — врожденный недостаток необходимого фермента. Если бы не своевременно поставленный диагноз, ребенка уже не было бы на свете, как нет других детей с этим недугом. Как говорят врачи-профессионалы: селективный скрининг на редкие болезни в Москве дает первые результаты — в городе выстроена и уже работает система раннего выявления таких необычных болезней.

По зарубежным данным, с подобным нарушением обмена рождается один на 40 тысяч младенцев. Где же остальные московские дети, которым необходим спасительный витамин? Может, россиян обходил этот недуг? Нет, такая патология, конечно, и у нас встречается. Только эти дети раньше погибали, не дожив до шести месяцев. Им ставили разные диагнозы, но подлинная причина не выявлялась. У младенцев начинались судороги, которые не купировались известной противосудорожной терапией, врачи «ломали копья» в подборе лекарств и все равно помочь не могли

Но, оказывается, такой ребенок вырастет, будет здоров, если определить, в чем дело, и просто дать витаминку. Только вот диагноз надо установить как можно раньше, пока мозг малыша не пострадал от бесконечных эпилептических приступов. А для этого должна быть налажена система выявления редких болезней.

Историю про малыша с вовремя поставленным диагнозом (мама не хочет, чтобы называли его имя) рассказал Игорь Колтунов, главный врач московской Морозовской детской клинической больницы, в разговоре о работе недавно открывшегося Регионального центра редких заболеваний.

История, надо признаться, ошеломила, тем более что малыша, который еще две недели назад был в коме и, казалось, умирал, уже выписали — на третий день после того, как он начал получать необходимый ему витамин В.

А были в этой счастливой истории и страшные страницы: мама с ребенком выписалась из роддома, но малыш вдруг стал вялым, появились судороги. Потом он потерял сознание, попал в реанимацию — уже в коме. Но тут повезло: врач больницы, куда малыша госпитализировали, накануне прослушала лекцию руководителя Центра редких заболеваний Морозовской больницы Натальи Печатниковой. Речь шла о том, что должно заставить медика назначить пациенту специальный анализ на наследственные заболевания (селективный скрининг). Все совпало. И дальше пошло уже по алгоритму, словно специально отлаженному в Москве как раз к рождению этого малыша. Несколько капель крови ребенка (на специальной бумаге) привезли в лабораторию Морозовской больницы для анализа на ТМС — тандемном масс-спектрометре. Этот метод позволяет определить боле 300 заболеваний. Врач-генетик, проанализировав результаты, был уже уверен в диагнозе и способах лечения.

А сейчас малыш с мамой дома, их ждут в Центре на консультацию через неделю.

Пояснения заместителя главного врача Морозовской больницы Елены Петряйкиной о работе Центра редких болезней, системе диагностики и ведения пациентов после такой наглядной картинки перестали быть просто схемой.

Региональный референс-центр на базе Морозовской больницы позволяет не потерять ни одного пациента, выявленного неонатальным скринингом по анализам, которые делаются в роддомах. Но это только пять наследственных заболеваний. А есть и другие недуги, которые можно успешно лечить, — как, например, у нашего малыша с наследственной патологией обмена.

Дмитрий Корнеев, руководитель поликлинического отделения Морозовской больницы, сформулировал сверхзадачу: «Переход от случайного обнаружения к системному выявлению». А Елена Петряйкина рассказала, что референс-центр сейчас дает рекомендации педиатрам-практикам — выявляет и описывает симптомы, которые должны заставить врача задуматься о возможном редком заболевании и проконсультироваться в Центре при Морозовской.

Или вот, например, другое редкое заболевание — фенилкетонурия. Она не убивает, но может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы, олигофрении. Выявленный вовремя, этот недуг успешно лечится.

«Редкий» больной ищет своего врача, а врач, занимающийся редкими болезнями, ищет своего пациента. Важно, чтобы они встретились. Сейчас, когда орфанные болезни отслеживаются в Морозовской больнице, это взаимодействие становится проще. Теперь уже и столичная скорая знает, куда везти ребенка с редким заболеванием, если ему нужна экстренная помощь любого профиля. Благодаря тому, что Центр редких болезней находится в многопрофильной больнице, особым пациентам при необходимости помогают врачи самых разных специальностей. В Морозовской есть и специализированное отделение редких болезней, и терапевтическая реанимация с боксами.

В референс-центре ведется регистр больных, их наблюдают в медико-генетическом отделении, заказывают для них лекарства.

Последнее звено — бесплатные рецепты. Раньше специалисты клиник давали больным рекомендации, потом пациенты шли в поликлинику по месту жительства, где участковый педиатр выписывал рецепт, затем больных ждала специализированная аптека, отпускающая особые, редкие лекарства (она единственная в Москве).

Теперь врачи референс-центра Морозовской больницы сразу выписывают рецепты для своих пациентов, и аптека с необходимыми препаратами находится здесь же.

Для пациентов — большое удобство, для системы управления — тоже. Раньше из всех детских поликлиник города в департамент приходили запросы на редкие лекарства, информацию приходилось собирать по крупинкам, лекарства заказывать — практически под каждого больного, потом сообщать врачу в поликлинику, что лекарство есть, и уже от участкового педиатра сигнал доходил до семьи, которая нуждалась в препарате. Теперь всё в одном месте: и выписка, и заказ в соответствии с регистром, и пациент, который прямо после посещения врача получает в аптеке лекарство.

Таких больных в масштабах Москвы немного. Руководитель медико-генетического отделения Елена Шестопалова поясняет: например, галактоземия — один случай на 40 тыс. новорожденных, фенилкетонурия — один на 9 тыс., адреногенитальный синдром — один на 5 тыс., врожденный гипотиреоз — один на 2 тыс. Больных муковисцидозом до 18 лет в Москве всего 230 человек. Фенилкетонурией — 370 (и детей, и взрослых). Но этих людей теперь можно лечить. «Ни одного не потеряем», — уверены специалисты Центра.

Редкая болезнь перестает быть редкой, если болеет твой ребенок.

 

Источник: http://www.novayagazeta.ru

26.06.2016

Власть. Департамент здравоохранения области рассказал о недостаточном финансировании
Для выздоровления системы здравоохранения необходимо дополнительное финансирование. Такой вывод можно сделать из выступления начальника департамента здравоохранения области Игоря Маклакова перед депутатами ЗСО в ходе правительственного часа.

О льготных лекарствах

На весь 2016 год для обеспечения лекарственными средствами льготных категорий граждан в областном бюджете запланировано 384 млн руб., при этом фактическая потребность составляет минимум 630 млн руб. В том числе не хватает: 45 млн руб. на обеспечение инсулином 16 100 больных сахарным диабетом, 80 млн руб. на медикаменты для региональных льготников (особенно сложно обеспечивать 60 взрослых и 70 детей, которые нуждаются в индивидуальной лекарственной терапии после оказания высокотехнологичной помощи по лечению онкозаболеваний и различных пороков развития). Плюс для 199 больных, в том числе 100 детей, с редкими (орфанными) заболеваниями требуется добавить минимум 121 млн руб.

У федеральных льготников тоже не все просто. Так, на 1 января 2016 года право получать бесплатные медикаменты в рамках набора соцуслуг сохранили 27 989 человек. Норматив составляет 1 100 рублей на человека в месяц. Но только за I квартал текущего года было выдано медикаментов на 93 млн руб. для 16 тысяч человек, средняя сумма на одного человека составляет уже 1 470 рублей.

Таким образом, региону до конца года необходимо минимум 500 млн руб., чтобы обеспечить льготные категории населения бесплатными препаратами. Соответствующее письмо направлено в Министерство здравоохранения РФ. Пока область смогла изыскать лишь 250 млн руб.

— В четвертом квартале 2016 года могут начаться трудности с обеспечением льготными лекарствами, — отметил Игорь Маклаков. — Поэтому сейчас мы совместно с правительством области изыскиваем дополнительные средства, в том числе обращаемся за помощью к федеральному бюджету. И несмотря на сложности, мы уже нашли выход, чтобы объявить закупку первой в этом году партии тест-полосок для глюкометров, которые необходимы больным сахарным диабетом, — это средства, сэкономленные на закупках лекарств в ходе аукционов. Ожидается, что мы сможем приобрести 1 000 упаковок по 100 штук, но на конец 2015 года на территории области были зарегистрированы 16 100 больных с сахарным диабетом, и мы ожидаем прирост по этому заболеванию.

По итогам I квартала 2016 года за счет средств областного бюджета: более 13 тысяч больных диабетом получили лекарства на общую сумму 44 млн руб., почти 23 тысячи областных льготников получили препараты на общую сумму 56,3 млн руб., 30 больных редкими заболеваниями получили препараты на сумму 29 млн руб. А за счет средств федерального бюджета 648 жителей области получили лекарства на общую сумму 109 млн руб. — это больные гемофилией, болезнью Гоше, муковисцидозом, злокачественными новообразованиями, рассеянным склерозом и после трансплантации органов.

О медоборудовании

9 300 рублей в год на одного человека — таков норматив для формирования бюджета территориального фонда обязательного медицинского страхования (ОМС). Эта сумма подросла почти на 20 % в сравнении с предыдущим годом, но несмотря на это большого обновления медоборудования ждать не приходится: медучреждениям не хватает собственных средств.

За счет средств областного бюджета в этом году для медучреждений Череповца будут приобретены: флюорограф для взрослой поликлиники № 2 (уже работает), газовый хроматограф для наркодиспансера № 2 и 12 утилизаторов опасных бытовых отходов; плюс машины скорой помощи Череповца и Вологды на 70 % оснастят переносными дефибрилляторами. При этом УЗИ-аппарат и томограф очень нужны детской горбольнице, да и взрослые стационары города не откажутся от нового медоборудования. Всего же у области есть острая потребность в покупке 20 флюорографов, 26 аппаратов УЗИ, 11 рентген-аппаратов и 28 единиц эндоскопического оборудования.

Увеличены квоты

В этом году высокотехнологичную медицинскую помощь (ВМП) бесплатно смогут получить 6 000 человек, в том числе 2 000 пациентов за счет средств территориального фонда ОМС будут пролечены в 9 медучреждениях области, которые имеют соответствующую лицензию. Для сравнения, в 2015 году за счет средств федерального бюджета ВМП за пределами области получили 3 123 человека, плюс 1 685 пролечены в областных медучреждениях (в 2014 году — лишь 237 пациентов).

Полина Удовиченко

Источник: http://www.35media.ru

26.06.2016

Прокуратура Железнодорожного района г. Самары разъясняет:

С 1 марта 2016 года в соответствии с распоряжением правительства Российской Федерации от 26 декабря 2015 г. №2724-р применяются обновленные перечни по программам обеспечения необходимыми лекарственными средствами (ОНЛС) и "Семь нозологий", перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) и минимальный ассортимент лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи.

Перечень ЖНВЛП утверждается в целях государственного регулирования цен на лекарственные средства и служит повышению доступности лекарств для населения и лечебно-профилактических учреждений.

Помимо основного перечня, распоряжением утвержден список лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также перечень лекарств, назначаемых по решению врачебных комиссий медицинских организаций. Указан также минимальный ассортимент лекарств, необходимых для оказания медицинской помощи.

Источник: http://volga.news

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы