Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

29.03.2020

 

ФГБНУ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМ.АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА» СТАЛ КООРДИНАТОРОМ РОССИЙСКОГО СЕГМЕНТА МЕЖДУНАРОДНОЙ СЕТИ ORPHANET (www.orpha.net)

Совет директоров «OrphanetNetwork» включил ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) в международную сеть. Вступлению российской организации в международную сеть во многом способствовала работа Министерства здравоохранения РФ.

Сергей КУЦЕВ, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН: «Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. Медицинская генетика занимается, прежде всего, диагностикой, профилактикой и лечением наследственных заболеваний. В Российской Федерации сегодня созданы возможности для применения всех ресовременных подходов диагностике и профилактике наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, при котором используются не только классические методы, но и современные технологии, такие, как микроматричный анализ. Также развиваются подходы профилактики наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении и о развитии таких современных технологий как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для излечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении».

Консорциум “Orphanet» (www.orpha.net) был создан в 1997 г. во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, совершенствованию методов диагностики и разработке инновационных подходов к лечению этих заболеваний. В 2000 году Orphanet открыла информационный портал о редких болезнях и орфанных препаратах. Сегодня это крупнейший консорциум, предоставляющий сведения на 8 языках.

Базы данных Orphanet включает:

• Перечень редких заболеваний, классифицированных в соответствии с клинической классификацией, подтвержденной экспертами

• Реестр генов, связанных редкими заболеваниями

• Эпидемиологические показатели, включающие распространенность, годовую заболеваемость, частоту рождаемости и выявляемость в различных возрастных группах по данным определённых географических регионов

• Энциклопедию редких заболеваний

• Список лекарственных средств для лечения редких заболеваний на всех этапах разработки - от поиска молекулы до регистрации препарата на рынке

• Каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах, предоставляющий информацию о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, регистрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов

Orphanet предназначена для специалистов здравоохранения, пациентов и их родственников, общественных организаций, исследователей, биотехнологических и фармацевтических компаний, учреждений общественного здравоохранения и научных центров, а также органов государственной власти.

МГНЦ - единственная российская организация, уполномоченная разработать национальный сайт портала Orphanet на русском языке и адаптировать накопленную медицинскую и научную информацию для нужд русскоязычной аудитории.

ФГБНУ «МГНЦ» - головная организация Медико-генетической службы России. В 2019 году специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. Всего в 2019 году в МГНЦ проведено свыше 59 500 генетических исследований. МГНЦ – это единственная в России организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» в 2019 году опубликовали более 240 научных статей, 112 из них цитируются в базе данных Web of Science (WoS). Одно из основных направлений ФГБНУ «МГНЦ» - разработка и внедрение в клиническую практику диагностических систем, основанных на новейших достижениях генетики. Они позволяют поднять диагностику наследственных заболеваний на новый уровень.

Научно-исследовательские проекты МГНЦ вносят заметный вклад в развитие мировой медицинской генетики, в том числе, дают возможность сделать шаг к разработке инновационных препаратов для лечения моногенных заболеваний.

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»

Тел: 8-985-133-79-63

E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

29.03.2020

Почему пациенты с редкими болезнями зачастую не могут получить жизненно важные лекарства? Что нужно сделать для того, чтобы решить эту проблему? На вопросы ответила председатель экспертного совета ВСЕРОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, доктор медицинских наук ЕКАТЕРИНА ЗАХАРОВА.

О плохом финансировании лечения орфанных болезней

Безусловно, в подавляющем большинстве случаев — это финансовая проблема. Препараты для лечения орфанных болезней дорогостоящие. Регионам довольно сложно обеспечить всех пациентов с редкими болезнями, которые нуждаются в терапии. Именно поэтому и руководство регионов, и общественные организации пациентов, и профессиональное сообщество выступают за то, чтобы терапия редких болезней финансировалась из средств федерального бюджета.

Местные власти могут запросить помощь из федерального бюджета, это предусмотрено в законодательстве. Но для этого, наверное, нужно вести четкий учет и регистр таких пациентов в регионе, чтобы понимать потребность в препаратах.

Врачи находятся в сложной ситуации: они назначают препарат, а пациент не может его получить. Не говоря о том, что может быть и «давление сверху», не позволяющее врачам провести врачебную комиссию, которая бы подтвердила необходимость применения орфанного лекарственного препарата.

Другая проблема, существующая не только в Татарстане, но и в других регионах — это маршрутизация пациентов с редкими болезнями. Необходимо, чтобы после постановки диагноза пациенты не собирали деньги, чтобы попасть на лечение в зарубежную клинику или поехать в Москву, а наблюдались в профильном отделении в регионе. При этом под термином «профильное» не имеется ввиду «орфанное». Такого профиля нет. Например, пациенты с несовершенным остеогенезом должны проходить терапию и наблюдаться ортопедами или педиатрами. С глкикогенозами — в отделениях гастроэнтерологии и тд. Необходимо, чтобы был понятен основной специалист, который и консультирует, и маршрутизирует этих пациентов и участвует в ведении регистра. Пока же все очень формально: закрепляют «маршрутизацию» за главным внештатным специалистом, а он и не занимается и не занимался этой патологией. Зачастую пациенты или сами находят, куда прибиться или остаются практически без помощи и поддержки в своем регионе.

О том, как можно исправить ситуацию

Федерализация программы по всем редким болезням, конечно, — это решение проблемы. Но до этого необходимо провести дополнительную работу. Требуется разработать четкие критерии, по которым препараты будут закупаться за счет средств федерального бюджета, критерии оценки эффективности терапии. Препаратов появляется очень много. Средств на все не будет хватать. Придется делать выбор. Надо не забывать, что появляется новое поколение препаратов — прорывные, инновационные. Потенциально они могут за 1 введение излечить заболевание, если начать лечение вовремя. И таких препаратов будет все больше. Конечно, они должны быть в приоритете, закупать их необходимо за счет средств федерального бюджета. Конечно, нужно чтобы было больше отечественных препаратов, качественных, эффективных и доступных.

В зоне ответственности регионов должно оставаться обеспечение пациентов продуктами лечебного питания, низкобелковыми продуктами. Не нужно допускать, чтобы пациенты с редкими болезнями боролись за инвалидность для того, чтобы иметь возможность «не стать инвалидами». Поскольку им нужны дополнительные средства, чтобы обеспечить своих детей необходимым питанием, возможностью проезда для получения консультации в клинике и тд. И получить они это могут за счет инвалидности.

 

Источник: https://inkazan.ru

 

14.03.2020

Вопросы оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом обсуждались на прошедшей в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова рабочей встрече с участием заместителей Министра здравоохранения и директоров профильных департаментов Минздрава России, Минтруда, Росздравнадзора, главного внештатного специалиста по медицинской генетике, ведущих экспертов, представителей общественных пациентских организаций и благотворительных фондов.
Наиболее актуальным остается вопрос лекарственного обеспечения больных муковисцидозом. Для его решения Минздравом России были внесены правки в постановление Правительства РФ № 1086 «Об утверждении Правил формирования перечня лекарственных средств, закупка которых осуществляется в соответствии с их торговыми наименованиями», согласно которым уточняется порядок выписки врачами препаратов для лечения муковисцидоза.  Руководителям органов государственной власти в сфере охраны здоровья субъектов Федерации в начале текущего года направлено информационное письмо о возможности закупки лекарственных препаратов для лечения муковисцидоза по торговому наименованию. Департамент лекарственного обеспечения Минздрава России совместно с фармпроизводителями продолжает  формирование перечня данных препаратов.
В рамках реализации плана мероприятий («дорожной карты») «Повышение качества оказания медицинской помощи и обеспечения пациентов с муковисцидозом лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания» ранее разработанные экспертным сообществом завершена доработка клинических рекомендаций для лечения муковисцидоза у детей и взрослых доработаны, в них уточнены схемы лекарственной терапии, виды исследований. Вместе с тем, эксперты во главе с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым приступили к разработке новых, наиболее актуальных клинических рекомендаций, эту работу планируется завершить в течение полугода.
Участники встречи были проинформированы о планах по созданию при Минздраве России координационного совета, куда войдут представители заинтересованных министерств и ведомств, руководители научных медицинских центров, эксперты, представители общественных организаций. Предполагается, что члены совета на регулярной основе будут обсуждать вопросы, касающиеся оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом.

Источник: https://www.rosminzdrav.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы