Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Реклама

Новости

17.09.2021

Пресс-конференция: «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех до индивидуального анализа генома»

 

15 сентября 2021 года по инициативе «Всероссийского общества орфанных заболеваний» (ВООЗ) при содействии АНО «Социально-практический центр» состоялась пресс-конференция, посвященная проблемам генетического тестирования в России. В ней приняли участие ведущие эксперты в области генетики, иммунологии и законодательного регулирования в области орфанных заболеваний.

 

В настоящее время известно около 8000 редких заболеваний, а количество пациентов с «редким» диагнозом составляет до 8% от всего населения. Более 80% редких болезней имеют в своей основе генетические нарушения, для диагностики которых необходимо проведения специальных генетических обследований. В некоторых странах Европы и большинстве штатов США проводится расширенный скрининг на наследственные болезни. В РФ число заболеваний, на которые проводится тестирование всех новорожденных – всего 5. В нашей стране только небольшое число генетических тестов покрывается за счет средств ОМС.

Безусловно, за несколько последних лет произошли существенные изменения и генетическое тестирование стало более доступным. В Российской Федерации возможно проведение молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования в рамках выделенных дополнительных бюджетных средств в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» и Томском «НИИ медицинской генетики». Также в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» действуют научные программы обследования на спинальную мышечную атрофию, миопатию Дюшенна, гипофосфатазию, мукополисахаридозы, муковисцидоз, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше, болезнь Фабри и многие другие болезни, для которых существует патогенетическая терапия.

В конце 2021 года планируются к запуску масштабные пилотные проекты по неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты в 6 регионах России. Данная инициатива охватит более 200 тысяч новорожденных и создаст возможности для совершенствования системы маршрутизации пациентов с данными заболеваниями до внедрения расширенной программы неонатального скрининга на всей территории страны.

Как отметил член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев - «Разрушение медико-генетической службы как системы в нашей стране, недопустимо. Именно врачи-генетики в регионах могут назначить правильный генетический тест, отправить семью к узким специалистам и разъяснить результаты диагностики, от которых зависит, в том числе, и лечение. К сожалению, руководители некоторых регионов не понимают значение генетики и медико-генетические консультации отсутствуют или находятся в стадии реорганизации в Псковской и Ростовской областях, Алтайском крае, Мурманске, Архангельской области, республике Карелия, Приморском крае».

Академик РАН, президент ФГБУ«НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава РФ Александр Румянцев подчеркнул, что с 2022 года планируется расширение массового обследования новорожденных на орфанные болезни и роль врачей генетиков и педиатров в оказании помощи этой группе пациентов возрастет многократно. «Планируется расширить скрининг на 36 заболеваний – наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, это позволит дополнительно выявлять в стране около 3000 детей, которые попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов на первом году жизни», - сказал он.

По информации Сергея Куцева, сейчас в правительстве России завершается согласование и утверждение документов, которые необходимы для расширения программы скрининга на редкие болезни. Уже выделены средства для закупок необходимого оборудования и тест-систем.

Главный педиатр ГБУЗ «ДГКБ №9 имени Г.Н.Сперанского», заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Александр Продеус отметил, что немаловажным является информирование населения, родителей о важности скрининга и начале терапии на раннем, доклиническом этапе. «Это все делается для детей и необходимо, чтобы родители понимали важность обследования и лечения ребенка, который до начала болезни может выглядеть совершенно здоровым», - сказал он.

По информации юриста, члена Национального совета экспертов по редким болезням, члена Экспертного совета комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Натальи Смирновой, с точки зрения законодательного регулирования, в случае если у пациента существует подозрение на жизнеугрожающее заболевание и подбор таргетной (патогенетической) терапии зависит от результатов молекулярно-генетического исследования, такое исследование оплачивается за счет средств субъекта РФ. Важно не только расширить программу неонатального скрининга, но и внедрять селективный скрининг на наследственные заболевания (тяжелые жизнеугрожающие и/или хронические), включить в номенклатуру медицинских услуг услуги по молекулярно-генетическим исследованиям на орфанные заболевания, для которых имеются методы лечения или лекарственные препараты, влияющие на патогенез заболевания, расширять перечень молекулярно-генетических исследований, проводимых за счет средств системы ОМС, для установления диагноза орфанного заболевания.

По мнению всех участников пресс-конференции, следует в ближайшее время уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни за счёт средств ОМС.

«Всероссийское общество орфанных заболеваний» при содействии АНО «Социально-практический центр»

11.09.2021

Компания Novartis сообщила о закрытии доступа к лотерее по программе раннего доступа к генотерапевтическому препарату Золгенсма для пациентов из России

 

 

Компания Novartis сообщила о закрытии программы раннего доступа к генотерапевтическому препарату Золгенсма (онасемноген абепарвовек), так как одним из основных правил отбора участников «розыгрыша» является отсутствие бюджетного финансирования лечения по месту жительства потенциального пациента. В России с начала августа закупку препарата обеспечивает государственный благотворительный фонд «Круг добра», однако пока не все пациенты могут воспользоваться этой опцией.

Об этом компания сообщила в письме фонду «Семьи СМА». «Поскольку в настоящее время деятельность фонда и формирование его имущества осуществляются исключительно за счет средств федерального бюджета Российской Федерации, закупка лекарственных препаратов фондом может рассматриваться в качестве элемента системы государственного возмещения. В связи с этим действие программы приостановлено для подачи новых заявок. Заявки, поданные лечащими врачами до приостановки действия программы, также не будут принимать участие в последующих этапах программы. Пациенты, которым препарат бал аллоцирован до 4 августа, смогут получить доступ к терапии в соответствии с ранее действующим процессом», – отметили в компании.

«Круг добра» объявил о начале сбора заявок на закупку Золгенсмы в конце июня 2021 года. В Минздраве РФ тогда отмечали, что препаратом будут обеспечены пациенты в возрасте до двух лет «при наличии соответствующих показаний по решению врачебных консилиумов». Однако в начале июля родители детей со СМА на своих страницах в социальных сетях стали сообщать о том, что лечение в их случае фонд профинансировать не сможет, так как ребенок не подпадает под возрастные критерии отбора. При назначении Золгенсмы члены экспертного совета фонда решили опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии, разработанный ведущими российскими врачами, согласно которому лечение Золгенсмой положено детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев, тогда как в США и других странах критерии более широкие.

Александр Ткаченко 2 августа заявил, что экспертный совет организации пересмотрит медицинские документы детей со СМА, получивших отказ. В итоге было решено предоставить препарат по всем шести заявкам, на тот момент поступившим в фонд. В прямом эфире в Instagram, состоявшемся 8 сентября, Ткаченко заявил, что «каждый ребенок очень индивидуален, каждому подходит свой препарат, кому-то – рисдиплам, кому-то – Золгенсма», поэтому он опирается исключительно на мнение врачей.

До появления фонда семьи либо собирали средства на терапию самостоятельно – с помощью благотворителей и соцсетей, либо участвовали в лотерее. Теперь возможности поучаствовать в «розыгрыше» не будет. В прямом эфире участники встречи поинтересовались у Александра Ткаченко, по какой цене фонду удалось приобрести Золгенсму у Novartis, так как сообщалось о получении скидки. Сумму глава фонда раскрыть отказался, подчеркнув, что в тех случаях, когда пациент не подпал под критерии и родители собирают средства самостоятельно, препарат будет закупаться по установленной производителем цене.

Досье на регистрацию Золгенсмы в России Novartis подала еще в июле 2020 года. В США препарат одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для терапии СМА I типа у детей в возрасте до двух лет. В Европейском союзе онасемноген абепарвовек разрешен к применению с 2020 года, также он вышел на рынки Канады, Японии и ряда других стран.

Источник: https://vademec.ru/

09.09.2021

Руководитель фонда «Круг добра» призвал отечественных фармпроизводителей ускорить разработку лекарств для лечения тяжелобольных детей

 

 

6 сентября делегация Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» посетила научно-производственный центр BIOCAD и обсудила вопросы лекарственного обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями.

На встрече с руководством и исследователями биотехнологической компании BIOCAD основатель детского хосписа и председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко подчеркнул важность появления российских разработок препаратов, предназначенных для лечения детей с тяжелыми хроническими, в том числе редкими, заболеваниями. Представители BIOCAD поделились с гостем информацией о подготовке клинических исследований препарата ANB-4 для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), работа над которым ведется с начала 2018 года.

Встреча стала первым мероприятием из ряда запланированных переговоров фонда с отечественными производителями лекарственных препаратов.

Александр Ткаченко обратился к российским фармпроизводителям с призывом ускорить работу по разработке российских лекарственных препаратов, предназначенных для лечения детей с тяжелыми заболеваниями: «На сегодняшний день Фонд «Круг добра» обеспечил 1345 детей необходимым лечением, на это было направлено порядка 25 млрд рублей. Я считаю важным, чтобы и отечественные производители, у которых есть прекрасный научный потенциал и хорошие производственные возможности, предлагали свои решения для лечения тяжелых и редких заболеваний. Если российские фармацевтические производители направят свои усилия на разработку лекарственных средств для тяжелобольных детей, я уверен, это обеспечит стабильное лечение детей вне зависимости от решения иностранных поставщиков и позволит нам обеспечить качественными лекарственными препаратами еще больше детей. Сейчас от успехов нашей фармпромышленности зависит как безопасность страны в области национального здоровья, так и жизни тысяч детей. Я искренне восхищен сочетанием современных технологий и производственных мощностей, которые увидел в компании BIOCAD»

«Это была наша первая встреча с фондом, и нам было важно понять потребности и направления усилий здравоохранения, чтобы скоординировать свои действия, — рассказал генеральный директор биотехнологической компании BIOCAD Дмитрий Морозов. — Думаю, мы откроем отдельное направление, которое будет заниматься разработкой препаратов для детей с тяжелыми заболеваниями». На вопрос о механизме действия препарата ANB-4, Дмитрий Морозов сравнил его с швейцарским препаратом Золгенсма в той части, что отечественная разработка также основана на генно-терапевтической платформе и будет достаточно одного приема, для того, чтобы получить значимый результат. В то же время глава BIOCAD подчеркнул, что речь идет не об аналоге иностранного лекарства, а только о механизме действия. В России ведутся испытания совершенно уникального, оригинального препарата.

Напомним, что появление Фонда «Круг добра», созданного в январе 2021 года по решению Президента России В.В. Путина, в значительной мере изменило к лучшему ситуацию в области лекарственного обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями.

Источник: https://фондкругдобра.рф/

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы