Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

16.06.2021

В России расширят программу неонатального скрининга до 36 заболеваний

 

Премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил принять необходимые меры для расширения программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. В частности, до 1 сентября Минфин должен решить вопрос с финансированием этого решения.

«Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включен в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идёт о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», – сказал глава правительства.

Решение также потребует внесения изменений в нормативные правовые акты Минздрава и в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Необходимые проекты документов к 1 сентября подготовит Минздрав.

Вопросами организации производства реагентов для скрининга займётся Минпромторг. Соответствующие предложения по этому поводу министерство должно представить в правительство до 1 августа.

Отдельное поручение касается неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Проработать вопрос по их введению с 2022 года Минздрав должен до 1 сентября.

Также премьер-министр поручил Минздраву к 1 сентября проработать вопрос по запуску в стране пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний. Такой пилотный проект уже реализован в Москве.

Источник: https://remedium.ru/

14.06.2021

Общественные организации поддерживают расширение скрининга новорожденных

 

10 июня на пресс-конференции в "Российской газете" представители благотворительных фондов, общественных организаций, эксперты и представители фармбизнеса обсудили вопросы расширения массового скрининга новорожденных в России.

С 2006 года в Российской Федерации проводится массовый скрининг на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз). Выявление этих болезней с помощью скрининга на ранней, доклинической стадии позволяет сохранить здоровье и жизни около 1000 детей каждый год. В последние годы число заболеваний, включённых в программы неонатального скрининга в мире значительно увеличилось. Это связано и с появлением новых технологий диагностики, и с развитием методов терапии редких заболеваний. 1 июня 2021 года на  совещании, посвященном совершенствованию медицинской помощи детям председатель Правительства РФ Михаил Владимирович Мишустин предложил расширить неонатальный скрининг с 5 до 36 заболеваний. Это безусловно войдет в историю как начало создания в Российской Федерации скрининга "нового поколения".

По мнению Сергея Куцева, директора ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России "На первом этапе расширения скрининга в Российской Федерации следует рассматривать наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию". Среди наследственных болезней, на которые проводится массовый скрининг в мире, наиболее существенную долю составляют наследственные болезни обмена веществ (НБО), так как многие из них сопряжены с тяжелыми клиническими нарушениями и для ряда из них разработаны эффективные методы лечения. Применение такой технологии как тандемная масс-спектрометрия в программах обследования новорожденных позволит проводить обследование на 30 форм болезней обмена веществ. По данным экспертов ежегодно будет выявляться около 800 пациентов с этими болезнями. Вторая обширная группа болезней- первичные иммунодефициты (ПИД). Созданы тест-системы, которые применяются в некоторых странах Европы и в США, позволяющие выявлять детей в период новорожденности с этой патологией. С 2019 году все штаты в США проводят скрининг на ПИД. В РФ также начались научные исследования по скринингу на ПИД. Тестирование на иммунодефициты позволит ежегодно выявлять около 200 пациентов в России, которые смогут избежать грозных последствий заболевания. Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) уже стартовал в США, ряде странах Евросоюза, поскольку высокая эффективность терапии с применением в том числе и генотерапевтических препаратов, возможна только на доклинической стадии болезни. По данным экспертного сообщества и проводимых в стране пилотных проектов скрининга на СМА программа позволит выявлять около 250 детей с этим тяжелым заболеванием каждый год в нашей стране.

"Даже мечтать о неонатальном скрининге на спинальную мышечную атрофию несколько лет назад не приходилось, и вот теперь это становится реальностью. Это крайне важно, что в России начнут тестировать новорожденных на СМА, это грандиозный шаг вперед. Ведь каждый младенец, которого получится выявить на досимптоматическом этапе - это не просто цифра в статистике, это ребенок, перед которым открывается возможность получить лечение еще до того, как проявится болезнь, а значит - дать ей отпор. Однако, крайне важно проработать процесс так, чтобы маршрут пациента от теста до получения терапии был четко определен и был максимально быстрым"- Ольга Германенко, руководитель Фонда "Семьи СМА".

Внедрение скрининга на эти болезни потребует серьезной реорганизации всей медико-генетической службы, подготовки высококвалифицированных кадров как для лабораторной диагностики, так и для проведения терапии. По мнению пациентского сообщества нужно также уделить внимание и вопросам информирования семей. Программа расширенного скрининга касается каждой семьи, необходимо, чтобы будущие родители понимали важность тестирования новорожденного ребенка. "Мы можем внести свой посильный вклад в это направление, психологическая помощь, издание информационных материалов для семей и их поддержка на каждом этапе" - это и наша задача, отметила Ирина Бакрадзе, Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "Подсолнух".

Курбангалеева Екатерина заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике обратила внимание и на важность создания системы социальной поддержки семей, у которых редкое заболевание было выявлено в раннем возрасте, а также необходимости комплексного подхода и программ "раннего вмешательства", позволяющего начать медицинскую помощь с первых дней жизни с учетом индивидуальных потребностей малышей.

"Расширение скрининга - революционное решение, поскольку Россия отстает от международного уровня по числу тестируемых болезней, и если не предпринять меры по расширению скрининга, это в ближайшие 10 лет приведет тяжелой инвалидизации и гибели более 9000 детей с наследственными болезнями для которых уже создана терапия" - подчеркнула председатель экспертного совета ВООЗ, Екатерина  Захарова.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил, что выстраивание скрининга как системы - сложная, но решаемая задача. Несомненно, процесс может быть более эффективным, если будут объединены силы пациентского сообщества, врачей и организаторов здравоохранения. Очень важно, чтобы федеральные инициативы не разбились об инерцию регионов. Этот проект безусловно необходим, но контроль его реализации должен быть очень жестким, чтобы сохранить здоровье тысячам детей.

По словам Сергея Куцева, процесс инициации программы скрининга не может быть быстрым и новая программа сможет заработать только после проработки всех ее элементов. При должной организации процесса и с учетом системы бюджетного планирования в стране, начало работы программы возможно ожидать в конце 2022-начале 2023 года. Однако, уже сейчас возможно проведение пилотных проектов, которые находят поддержку у социально-ориентированных фармацевтических компаний. Так, недавно было подписано соглашение о запуске пилотного скрининга новорожденных в нескольких регионах на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, который начнется уже в конце 2021 года. Эту инициативу  ФГБНУ МГНЦ поддержали Наталья Колерова, генеральный директор ООО "Новартис Фарма", президент группы компаний "Новартис" в России и Нижарадзе Инга Александровна, генеральный директор ООО "Скопинфарм". Возглавляемые ими компании будут помогать в реализации одного из самых масштабных пилотных проектов в России по массовому тестированию на редкие болезни, который сможет помочь проработать механизмы, необходимые для расширения программы неонатального скрининга на всю Россию.

Источник: https://rg.ru/

10.06.2021

Государство оплатит льготнику лекарства и медизделия на 929,8 рубля в месяц

 

Повышенный норматив ежемесячных затрат госказны на обеспечение одного льготника лекарствами, медизделиями и детей-инвалидов – спецпитанием повышено до 929,8 рубля.

 

Социальную услугу по обеспечению льготников в соответствии со стандартами медпомощи по рецептам врача (фельдшера) лекарствами, медизделиями, детей-инвалидов – лечебным питанием в 2021 году правительство оценило в 929,8 руб. На официальном портале опубликовано постановление № 869 от 08.06.2021.

Новый норматив установлен с 1 февраля 2021 года.

В августе 2020 года правительство проиндексировало расходы на лекарства для льготников, подняв их до 886,4 руб. на душу ежемесячно. В 2019 году эта соцуслуга стоила государству 860 руб., в 2018 году – 826,3 руб. в месяц на человека.

Источник: https://medvestnik.ru/

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы