Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Новости

27.06.2020
 
В предверии Международного дня Фенилкетонурии - 28 июня, мы хотим рассказать об этом редком заболевании. 
 
Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина.
 
28 июня, как знаменательная дата выбрана не случайно. В этот день родились Роберт Гатри - американский микробиолог, чьим изобретением стал лабораторный тест по капле крови, выявляющий генетические и другие тяжелые заболевания у новорожденных ("Тест Гатри"), и Хорст Биккель - немецкий врач, впервые применивший диету с низким содержанием фенилаланина для лечения детей с ФКУ. 
 
ФКУ была открыта в 1934 году норвежским врачом Иваром Фёлингом. 
 
Лечение проводится в виде строгой, низкобелковой пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. 
 
Хотим поделиться новостью, что при ВООЗ открылось направление по ФКУ и другими заболеваниями связанными с соблюдением низкобелковой диеты. Это -Изовалериановая ацидемия, Метилмалоновая и пропионовая ацидемия, Гомоцистинурия, Глутаровая ацидурия, Лейциноз и Тирозинемия. 
 
Руководитель направленияХакимова Матлюба Абдувахидовна.
Она также является Председателем Правления Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "Фенилкетонурия Башкортостан "; член ВООЗ, ВОРДИ.
 
Страницы в социальных сетях:

25.06.2020

 

 

 

 

 

Пресс-релиз, 25.06.2020

 

 

 

 

 

 

 

ВСЕРОССИЙСКИЙ СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДЛОЖИЛИ ПОПРАВКИ В ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО В ЧАСТИ ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

 

Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний по итогам полугодовой работы подготовили резолюцию II Всероссийского Орфанного форума, где сформировали рекомендации по совершенствованию законодательной базы с целью повышения качества оказания медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями и, в первую очередь, в части их лекарственного обеспечения.

 

 

Предложения направлены в адрес Правительства РФ, Минздрава России, Минтруда России, Минпромторга России, Минфина России, Государственной Думы и Совета Федерации Федерального Собрания РФ.

 

 

Всероссийский Орфанный форум прошел второй раз в Москве в феврале 2020 года. Инициаторами выступили Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний. Мероприятие проходит при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации и Министерства промышленности и торговли Российской Федерации.

 

Участниками стали более 300 экспертов и представителей общественных организаций из 32 регионов Российской Федерации.

На Форуме прошло обсуждение различных аспектов проблем редких заболеваний в России – законодательного регулирования, отечественного производства орфанных препаратов и лечебного питания, развития генетической службы, системы диагностики и лечения редких заболеваний, доступности ургентной и паллиативной помощи, оплаты диагностики и терапии в рамках ОМС. А по итогам Форума участниками при поддержке представителей федеральных ведомств было принято решение подготовить комплексную резолюцию с предложениями Правительству.

 

Программа высоко затратных нозологий продолжает расширяться и в новых условиях. В 2019 году из федерального бюджета было выделено 55,7 млрд рублей на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям, в 2020 году сумма увеличена до 61,8 млрд рублей. Увеличилось и количество наименований закупаемых препаратов – пять лет назад их было 18, сейчас 39.

 

 

Вместе с тем, проблема орфанных заболеваний остается недооцененной. В России редкими считаются заболевания с распространенностью до 10 случаев на 100 000 человек. К редким относятся практические все генетические заболевания. Среди редких есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. Причины возникновения большинства из них неизвестны. Большинство из них являются тяжелыми хроническими и жизнеугрожающими. Более 50% их проявляются во взрослом возрасте. Для большинства не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие сохранить жизнь пациентов и улучшить ее качество.

 

 

Перечень Минздрава России от 17 октября 2019 года включает 256 редких заболеваний. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

 

Всего в мире сегодня описано около 7000 заболеваний. И каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. По разным экспертным оценкам, в проблему орфанных заболеваний в России вовлечено от двух до семи миллионов человек.

 

«Федеральные закупки, которыми обеспечено около 190 тысяч пациентов, сейчас осуществляются в полном объеме, однако в регионах, к сожалению, обязательства по лекарственному обеспечению выполняются в зависимости от финансового положения конкретного субъекта Федерации», - рассказал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.

 

 

«Мы видим, что в нашей стране уже многое сделано для помощи больным с редкими заболеваниями, но прогресс в этой области медицины столь стремительный, что необходимо постоянно совершенствовать законодательство, медицинскую и социальную систему оказания помощи этим больным. Особую специфику поддержка пациентов обрела в условиях пандемии. Очевидно, что новые условия сохранятся еще продолжительное время и это необходимо учитывать в принимаемых решениях и выстраиваемых алгоритмах помощи», - сказала сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова.

 

«Остро стоит необходимость разработки и принятия клинических рекомендаций для лечения редких заболеваний, определения порядка маршрутизации пациентов с редкими болезнями и создания единой федеральной Программы лекарственного обеспечения пациентов с жизнеугрожающими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к инвалидизации и преждевременной смертности, а также «Дорожной карты» дальнейшего развития системы помощи пациентам с редкими заболеваниями. Именно такой подход позволит устранить дисбаланс и неравенство лекарственного обеспечения граждан, страдающих редкими заболеваниями», - считает председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова.

 

 

«Борьба с пандемией COVID-19 открывает новые возможности и ресурсы решения проблем. Накопленный опыт, в частности по дистанционной работе, телемедицине, снижению барьеров, оперативному решению вопросов на всех уровнях, допуску препаратов на рынки - должен быть учтен при оказании плановой и профилактической помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Реформа здравоохранения требует изменения не только подходов к финансированию, но и принципов оказания медицинской помощи, обучения медперсонала. Это еще одна точка для диалога между пациентскими организациями, медицинским сообществом и органами власти», - подчеркнул сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.

 

 

Среди ключевых предложений участников II Всероссийского орфанного форума, направленных в органы власти:

 

  • Внедрить централизованную закупку лекарственных препаратов, имеющих статус «орфанный» для патогенетического лечения редких заболеваний за счет средств федерального бюджета: болезнь Помпе, спинально-мышечная атрофия,       идиопатическая тромбоцитопенической пурпура (ИТП), недостаточность альфа 1 антитрипсина, дефицит лизосомной кислой липазы, идиопатический легочный фиброз, идиопатическая лёгочная артериальная гипертензия, хронический миелофиброз, мукополисахаридоз IVa типа, болезнь Фабри, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, фенилкетонурия и другие.
  • Разработать алгоритм включения лекарственных препаратов, имеющих статус «орфанного» в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов и другие ограничительные перечни.
  • Разработать критерии, процедуры формирования и периодичность регулярного (не реже одного раза в год) пересмотра Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
  • Предусмотреть в нормативно-правовых актах возможность длительного применения подобранных в федеральных медучреждениях специфических препаратов терапии для редких заболеваний с одними и теми же торговыми наименованиями.
  • Разработать и законодательно закрепить порядок организации обеспечения незарегистрированными лекарственным средствами, включая четко прописанный источник финансирования их закупки, с целью повышения доступности инновационных препаратов для редких больных.
  • Создать законодательную базу для ведения регистров пациентов с редкими заболеваниями, для которых уже разработаны методы терапии, в том числе для болезней не входящих в перечень высокозатратных нозологий и 17 редких заболеваний, финансируемых за счет средств регионального бюджета.
  • Разработать критерии определения инновационного лекарственного препарата и их особый порядок рассмотрения при включении в государственные программы.
  • Усовершенствовать обеспечение орфанных онкогематологических заболеваний за счет средств ОМС, что позволит сбалансировать бремя регионального и федерального бюджетов.
  • Ввести в законодательство понятие и порядок оказания медицинской помощи «стационар на дому», включая медсестринскую и врачебную помощь.
  • Внедрить механизм дистанционной выписки электронных рецептов, доставки амбулаторных препаратов для пациентов с дистанционным консультированием по применению препарата.
  • Ввести в законодательные акты возможность бесплатного проезда для инвалидов на лечение и реабилитацию за счет средств ФСС в медицинские учреждения без указания их подчинения.
  • Расширить объем бюджетных мест для первичной специализации и постдипломного обучения по специальностям «медицинская генетика», лабораторная генетика.

В планах Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний организовать дальнейшее обсуждение с представителями органов исполнительной и законодательной власти предложений Форума и путей их реализации в современных, изменившихся условиях. В ходе диалога организаторы форума предоставят необходимую экспертизу, проведут социологические исследования, предложат нормативные и организационные разработки.

 

Информационная служба:

Всероссийского союза пациентов www.patients.ru

Всероссийского общества орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru

24.06.2020

Президент России Владимир Путин заявил, что деньги с повышения НДФЛ направят на лечение детей с редкими заболеваниями.

«Средства от повышения НДФЛ будут окрашены в бюджете и будут направляться на лечение детей с орфанными заболеваниями», — сказал Путин.

При этом он подчеркнул, что все уже действующие программы лечения редких заболеваний также должны быть сохранены.

Ранее глава государства предложил с 1 января изменить ставку налогов для физлиц с 13% до 15% для тех, кто зарабатывает больше 5 млн руб. в год.

Источник: https://www.gazeta.ru

 

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши спонсоры

Социальные группы