Немного статистики:
• В Японии самый высокий уровень заболеваемости в мире – 4–5 случаев на 100 000 населения (отличаются данные: по некоторым: 1 на млн)
• Эта болезнь также встречается в Китае и Южной Корее.
• Отсутствуют данные о частоте этого заболевания в Америке и России, поэтому публикации в России об этом заболевании посвящены единичным наблюдениям.
• Некоторые авторы указывают на целесообразность принципиального разделения понятий “болезнь мойа-мойа” и “синдром мойа-мойа”.
• Среди пациентов превалируют женщины, соотношение женщин и мужчин составляет 3:2 у взрослых и 2,5:1 у детей [14].
• Болезнь мойа-мойа по манифестации симптомов имеет два возрастных пика:
o первый пик приходится на детей в возрасте 10 лет (10-20 лет [14]),
o второй – на взрослых 30–40 лет.
• В Японии отмечено преобладание пациентов младшей возрастной группы [7, 10].

Этиология
Этиология и патогенез болезни мойа-мойа (БММ) остаются до настоящего времени неясными. В большей части случаев заболевание носит спорадический характер, но встречаются и семейные случаи.

Наследование
У 7–12% пациентов доказан генетически детерминированный характер заболевания [10]. На сегодняшний день выявлена значительная сопряженность между встречаемостью аллелей главного комплекса гистосовместимости HLA-B51-DR4 и болезнью мойа-мойа [4]. Однако исследования, проведенные с использованием МР-ангиографии, выявили высокую частоту семейных асимптомных случаев болезни мойа-мойа [6]. О наследственном характере заболевания свидетельствует также его ассоциация с синдромом Дауна, нейрофиброматозом I типа, гомоцистинурией и другими пороками развития. Системный характер болезни подтверждается наличием подобных изменений в сосудах почек, легких, сердца и поджелудочной железы у детей. В дополнение к генетическим факторам важную роль играют внешние факторы. Например, радиация или инфекционные болезни могут спровоцировать начало заболевания.
По данным некоторых авторов, заболеванию часто (74%) предшествуют синусит, тонзиллит, отит и другие воспалительные процессы в области головы и шеи, что является косвенным признаком аутоиммунного патогенеза заболевания [15]. Другим фактом в пользу иммунного характера болезни является описание случаев сочетания БММ и неспецифического язвенного колита [16]. В 8—9,4% случаев заболевание развивается после травмы головы.
Таким образом, наиболее вероятна многофакторная этиология болезни мойа-мойа [10].

Патогенез болезни мойя-мойя
Основным патогенетическим механизмом развития БММ является прогрессирующая окклюзия сосудов, питающих головной мозг, как правило, начиная с уровня бифуркации внутренней сонной артерии. В этих условиях церебральный кровоток продолжает осуществляться через систему вертебробазилярных артерий, что проявляется созданием коллатеральной сети сосудов на основании мозга. По мере прогрессирования болезни в процесс может вовлекаться наружная сонная артерия через глазничную артерию. Это проявляется формированием в орбите второй сети анастомозов, что прогностически неблагоприятно [15]. На этих стадиях болезни клинически проявляется симптомами «обкрадывания» и формированием в мозге ишемических очагов.
Окклюзия магистральных артерий и их основных ветвей, использование резервных возможностей кровоснабжения мозга за счет анастомозов и коллатералей приводит к тому, что последние функционируют с большой нагрузкой. Это обстоятельство вызывает функциональную перестройку данных сосудов и создает условия для формирования аневризм, которые чаще локализуются в вертебробазилярном бассейне, берущем на себя основную функцию кровоснабжения мозга. В этом бассейне артериальное давление часто значительно повышено, хотя системное давление не страдает. Выделяют два наиболее распространенных варианта расположения аневризм:
1) в типичных местах развилок артерий, чаще являющихся причиной кровотечений;
2) множественные «милиарные» по ходу сосудов, чаще спонтанно подвергающихся тромбированию [15, 17].
Разрывы аневризм приводят к развитию различных вариантов внутричерепных кровоизлияний.

Нейровизуализация
Образное сравнение с «дымкой» или «туманом» в полной мере соответствует ангиографической картине заболевания.
Феномен представляет собой накопление контрастного вещества сетью новообразованных коллатеральных сосудов, объединяющих корковые анастомозы диаметром 1,5–2 мм ветвей каротидного сифона, задней соединительной артерии, артерии Гюбнера, артерий сосудистого сплетения. Заболевание известно также под названием “болезнь Нисимото–Такеути–Кудо” [2, 3, 7].
Основные патологические изменения представлены стенозом обеих внутренних сонных артерий в интракраниальном отделе, характеризующимся пролиферацией интимы без признаков атеросклероза или воспаления [2, 5, 11]. В ответ на постепенно прогрессирующий стеноз в условиях повышенного кровотока компенсаторно развивается сеть коллатеральных сосудов с широким просветом. Эта двусторонняя сосудистая сеть широких и извитых сосудов, наполняющихся от внутренних сонных артерий, на ангиограммах напоминает клубы сигаретного дыма, повисшие в воздухе, и является специфическим ангиографическим паттерном болезни мойа-мойа [7]. Неравномерное расширение просвета, истончение, отсутствие мышечного слоя является результатом длительной перегрузки артерий небольшого калибра. Эти артерии могут быть источником внутримозговых и вентрикулярных кровоизлияний [2, 3, 7].

Клиническая картина
Клинические симптомы различаются в зависимости от возраста.
У детей ранними проявлениями заболевания являются транзиторные ишемические атаки и ишемические инсульты. Другие клинические проявления включают эпилептические припадки, обычно возникающие во время плача, головные боли и головокружения. При осмотре выявляются стигмы дизэмбриогенеза и кожные ангиомы. Интракраниальные гематомы у детей встречаются исключительно редко.
У взрослых болезнь проявляется как ишемическими, так и геморрагическими инсультами (субарахноидальными, внутримозговыми, вентрикулярными кровоизлияниями), однако частота внутримозговых кровоизлияний значительно выше, чем у детей. Ишемические нарушения мозгового кровообращения обычно развиваются первыми как проявление нарастающего стеноза обеих внутренних сонных артерий и нередко повторяются [7, 11]. Следствием многоочагового поражения головного мозга является развитие когнитивных и психических нарушений. По мере развития аномальной коллатеральной сети тонкостенных сосудов с неполноценной стенкой формируются условия для возникновения внутримозговых кровоизлияний [2, 3]. В клинической картине могут наблюдаться непроизвольные движения (хореоатетоидные гиперкинезы), а также парциальные и вторично-генерализованные эпилептические припадки [15, 17]. У взрослых клиническая картина БММ также может проявлятся субарахноидальными, субэпендимарными, внутримозговыми или внутрижелудочковыми кровоизлияниями.

Диагностика
Диагностика ранних стадий БММ затруднена в связи с отсутствием характерных для нее симптомов, однако развитие ТИА или инфарктов мозга в молодом возрасте позволяет заподозрить данное заболевание [13].
Общеклинические и биохимические анализы крови при БММ мало информативны.
В план обследования этой категории больных необходимо обязательно включать иммуноферментные исследования (тесты с волчаночным антикоагулянтом и антикардиолипиновыми антителами) [14].
При КТ головного мозга выявляются неспецифические очаги пониженной плотности, локализованные в обоих каротидных бассейнах, атрофический процесс, сообщающаяся гидроцефалия или признаки внутричерепных кровоизлияний.
Диагноз БММ становится достоверным на основании характерной ангиографической картины, состоящей из двустороннего стеноза или окклюзии интракраниального отдела внутренней сонной артерии и развитой коллатеральной сети на основании мозга, напоминающей «дым сигарет» (puff of smoke) [14].
Основной метод диагностики болезни мойа-мойа -нейровизуализационный. Ее основные признаки включают множественные очаговые изменения и церебральную атрофию с расширением желудочков и подпаутинного пространства полушарий большого мозга. Инфаркты мозга располагаются, как правило, в зонах смежного кровообращения передней, средней и задней мозговых артерий или в глубоких отделах мозга, также относящихся к зоне смежного кровообращения – между длинными и короткими радиальными артериями [1, 6]. Однако критерием диагноза являются данные ангиографического исследования. В типичных случаях выявляются двусторонние стенозы внутренних сонных артерий, распространяющиеся на проксимальные отделы передних и средних мозговых артерий с развитием выраженной коллатеральной артериальной сети – “сосудов мойа-мойа” [7].

Предложена ангиографическая классификация заболевания, согласно которой выделяются шесть стадий процесса [15]:
Стадия 1 – стеноз внутренней сонной артерии в интракраниальном отделе (выявляется только стеноз терминального супраклиноидного), обычно возникающий билатерально.
Стадия 2 – внутренняя сонная артерия сужена, другие церебральные артерии расширены, начинает формироваться аномальная сосудистая сеть дистальнее бифуркации внутренней сонной артерии.
Стадия 3 – присоединение стеноза передней и средней мозговых артерий, отсутствие контрастирования А1-сегмента передней и М1-сегмента средней мозговых артерий, отчетливо выявляется коллатеральная сеть сосудистых анастомозов.
Стадия 4 – окклюзия внутренней сонной артерии, распространяющаяся на заднюю соединительную артерию. Передняя и средняя мозговые артерии выполняются через сеть анастомозов. Аномальные сосуды формируют коллатерали.
Стадия 5 – окклюзия внутренней сонной артерии, передней и средней мозговых артерий. Начинают формироваться коллатерали из бассейнов экстракраниальных артерий.
Стадия 6 – тотальная облитерация артерий головного мозга. Кровоснабжение мозга осуществляется за счет наружных сонных и позвоночных артерий [7].

Согласно критериям, разработанным в Японии и принятым в мире, в диагностике болезни мойа-мойа основную роль играет церебральная ангиография.
Комплекс ангиографических признаков включает:
1) стеноз внутренней сонной артерии в области бифуркации;
2) стеноз проксимальных отделов передней и средней мозговых артерий;
3) развитие коллатеральной артериальной сети;
4) двусторонность изменений;
5) ассоциации с другими системными болезнями (аутоиммунные заболевания, синдром Дауна, болезнь Реклингхаузена и др.) [7, 8].

Формулировка диагноза:
Характерная для БММ ангиографическая картина может развиваться на фоне специфических причин: к ним относится бактериальная эмболия, туберкулезный менингит, опухоль головного мозга, нейрофиброматоз, болезнь Дауна [12]. В таких случаях устанавливается диагноз «синдром моя-моя». При исключении этих причин предложен термин «вероятная болезнь моя-моя» [15].

Лечение
В литературе преобладает пессимистическое мнение в отношении результатов консервативного лечения БММ. Считается, что аспирин, глюкокортикостероиды, вазодилататоры, осмотические диуретики, низкомолекулярные декстраны в терапии ишемических проявлений БММ неэффективны [15]. При мозговых геморрагиях полезно назначение блокаторов кальциевых каналов и верапамила.
В настоящее время отдается предпочтение хирургическим методам лечения болезни мойа-мойа. Ранее были предложены периваскулярная симпатэктомия и передняя шейная симпатическая ганглиоэктомия, которые в настоящее время не выполняются [14]. Описаны положительные результаты операции реваскуляризации – наложения анастомоза между поверхностной височной артерией и средней мозговой артерией [3].
Хирургические операции делятся на создание прямых, непрямых и комбинированных анастомозов. К первым относят операции наложения экстраинтракраниального анастомоза. Операции непрямой реваскуляризации основаны на возможности образования коллатералей между артериями мозга и мягких тканей головы [1, 9].

Общепринятыми считаются следующие показания к операции:
1) ишемические инсульты;
2) геморрагические проявления;
3) выраженная головная боль и эпилептические припадки;
4) критическое снижение церебрального кровотока (КТ/МРТ перфузия) без клинических проявлений (преимущественно у детей) [8].

Прогноз
Несмотря на некоторые определенные достижения, прогноз у данных больных пока не вполне благоприятный. В литературе отсутствуют работы, анализирующие результаты катамнеза у больных после консервативного лечения и подвергшихся реконструктивным операциям. Худший прогноз отмечен у больных с ранним началом, повторяющимися ТИА, мозговыми инсультами с остаточным неврологическим дефицитом, а также прогрессирующими когнитивными нарушениями [14,15].

Список литературы:
1. Панунцев В.С., Христофорова М.И. // Нейрохирургия. 2001. № 3. С. 12.
2. Чайковская Р.П. и др. // Патологическая анатомия хирургических заболеваний нервной системы. М., 1991. С. 251.
3. Чеботарева Н.М., Пуканов В.С. // Журн. невропатол. и психиатр. 1973. № 12. С. 1794.
4. Aoyagi M. et al. // Stroke. 1995. V. 26. Р. 415.
5. Masuda'J. et al. // Stroke. 1993. V. 24. P. 1960.
6. Rolak L.A., Rokey R. // Child Neurol. 1986. V. 1. P. 67.
7. Suzuki J., Takaku A. // Arch. Neurol. 1969. V. 20. P. 288.
8. Suzuki J. et al. // Child Brain. 1975. V. 1. P. 193.
9. Ueld K. et al. // Mayo Clin. Proc. 1994. V. 69. P. 749.
10. Wakai K. et al. // Clin. Neurol. Neurosurg. 1997. V. 99. Suppl. 2. P. 1.
11. Yamashita M. et al. // Stroke. 1984. V. 15. P. 264
12. Gorrotxategi P., Reguilon M., Gaztanaga R. et al. Moya-moya disease in a child with multiple malformation // Rew. Neurol. — 1995. — Vol. 23. — N. 120. — P. 403–405
13. Kong K., Chan K., Tan E. et al. Functional outcome in young strokes // Ann. Acad. Med. Singapore. — 1995. — Vol. 24. — N 1. — P. 172–176
14. В.В. Пономарев: Редкие неврологические синдромы и болезни 2005 г стр. 73-81
15. Cerebrovascular Diseases / Ed. B. P. Garg., A. Bruno, J. Biller By Lippincott-Raven Publishers. — Philadelphia, 1997. — P. 489–493
16. Ho C., Baraitser M. Neurological complications in one of a sibpair with aplasia cutis congenita // Clin. Dysmorphol. — 1992. — Vol. 1. — N 4. — P. 235–239;
17. Медведев Ю.А., Мацко Д.Е. Аневризмы и пороки развития сосудов мозга- СПб: Изд – во РНХЦ им. Проф. А. Л. Поленова 1993 — Т. 1. — с. 74–76