К участию были приглашены представители региональных исполнительных органов в сфереохраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, пациентские организации и объединения.

Проблема маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в России стоит особенно остро и представляет собой серьезную проблему как для самих пациентов, так и для врачей. Сложности могут возникать на каждом этапе: диагностика, выбор специалиста и курса лечения, поиск необходимых лекарств. Порой только на правильную постановку диагноза уходит несколько лет. У пациентов этого времени может не быть, поэтому основной целью конференции и последующей работы в этом направлении является создание маршрутной карты с конкретными предложениями для Государственной Думы.

В Европе идея создания референсных центров родилась в 2006 году. Со временем были выделены критерии, по которым медицинские учреждения могли быть признаны экспертными по конкретной редкой нозологии. Только во Франции создано 600 таких центров. В последствии данные центры объединились в систему под названием "Европейская справочная сеть". Благодаря такой структуре любой врач, столкнувшийся с редким заболеванием, может получить дистанционную консультацию эксперта из любой страны Евросоюза, который в эту сеть входит.

По мнению Екатерины Юрьевны Захаровой (д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН, Председатель экспертного совета ВООЗ) похожая модель, но со своими поправками могла бы оказаться жизнеспособной и в России. Более того, работа в этом направлении уже ведется. Так, система телемедицинских консультаций позволяет приблизить пациента к диагнозу, а медико-генетическая служба России уже объединяет многие регионы, и именно врачи-генетики зачастую ведут регистры пациентов с редкими болезнями.

"Национальный совет экспертов по редким болезням уже анализировал вопрос перемещения пациентов, - рассказывает Елена Юрьевна Красильникова, аналитик, руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" ФГБНУ "Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко". - Только 10% пациентов направляется в федеральные медицинские организации, где работает большинство экспертов в области редких заболеваний".

Опрос федеральных медицинских учреждений прояснил ситуацию в рамках уже существующей в России системы. Опыт в области изучения редких болезней варьируется, но он все-таки есть.

"Необходимо консолидировать эту информацию, возможности и определить, каким образом развить компетенции", - считает Е. Ю. Красильникова.

На сегодняшний день в России пациенты с орфанными заболеваниями получают помощь на нескольких уровнях. Первый - это городские поликлиники, участковые и амбулаторные больницы. "Это наиболее доступная, но наименее эффективная помощь для пациентов с орфанными заболеваниями", - полагает Нато Джумберовна Вашакмадзе, д.м.н., доцент кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН.

Второй уровень - организации, оказывающие специализированную медицинскую помощь (городские диспансеры, многопрофильные городские больницы. По мнению Вашакмадзе это звено является наиболее важным, так как в эти учреждения чаще всего обращаются пациенты за экстренной медицинской помощью, к врачам, которые умеют оказывать специализированную медицинскую помощь.

Третий уровень - областные, республиканские, краевые больницы, исследовательские институты, клиники высших учебных заведений. Места, где оказывается специализированная и высокотехнологическая медицинская помощь.

Однако на пути к лечению пациенты вынуждены сталкиваться с рядом сложностей. Несмотря на то, что логистические издержки таких больных покрывает государство, иногда это покрытие составляет лишь 50%. Еще хуже ситуация складывается с сопровождающими лицами. Питание для матерей в медицинских учреждениях по-прежнему является платной опцией. Представитель общественной организации "Геном" Елена Аркадьевна Хвостикова подтвердила, что в большинстве случаев именно пациентские организации помогают семьям доехать до федерального центра и оплачивают расходы связанные с проживанием.

Пациентов все еще просят предоставлять результаты анализов, которые зачастую все равно будут дублироваться на месте. Плюс до сих пор требуется "Справка об инфекционных контактах", которая сама по себе является абсурдом, так как человек, находящийся продолжительное время в общественном транспорте (4-5 суток) по пути в медицинское учреждение, не может ни с кем не контактировать.

Пациенты с орфанными заболеваниями чаще всего имеют патологию нескольких систем и органов, а федеральные центры преимущественно оказывают высокотехнологическую медицинскую помощь (ВМП) по конкретной модели пациента. Поэтому полное клинико-лабораторное, инструментальное обследование получают только те пациенты, чей диагноз соответствует модели пациента (например, с болезнью Гоше, с болезнью Вильсона). Другие пациенты "полное" обследование пройти не смогут.

На основании экспертных задач и информации собранной по регионам была предложена следующая рабочая модель. С учетом групп редких заболеваний сформировать три функциональных уровня учреждений: федеральные центры (как основные), региональные учреждения (становятся экспертными центрами) и координационный центр (головное учреждение по профилю редкого заболевания или группы болезней). Данные учреждения будут выполнять ряд основных функций - координирование, экспертиза, медицинское обслуживание, обучение и повышение квалификации.

Большинство спикеров конференции отреагировали на предложенную модель положительно и дали свои комментарии относительно нее.

"Мне кажется, что это очень полезно и, может быть, между коллегами такая сеть уже и существует, - поддерживает идею Ольга Игоревна Симонова, д.м.н., профессор, Заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ "НМИЦ Здоровья Детей" Минздрава России. - Безусловно, я за то, чтобы это было юридически закреплено, обосновано и продуманно".

Не забывать про юридический аспект в данном вопросе призвала и Ирина Петровна Витковская, к.м.н., заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ "НИИ ОЗММ ДЗМ": "Мы говорим с вами о модели между федеральными и региональными учреждениями. Юридическая ответственность каждого из них абсолютно разная. Это самый большой риск, который существует при создании этой модели, - добавила она.

Заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ", комментируя опыт работы регионального референс-центра орфанных заболеваний Наталья Леонидовна Печатникова напомнила, что с юридической точки зрения ответственность за пациента лежит на лечащем враче. В связи с этим предложила рассмотреть возможность закрепления координаторных полномочий по маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями за "экспертными комиссиями", состоящих из конкретных врачей, занимающихся лечением орфанных пациентов на всех уровнях.

По мнению Печатниковой Н.Л., взаимодействие между врачами в рамках работы "экспертных комиссий" эффективнее и полезнее для пациентов, чем формализованное взаимодействие между лечебными учреждениями разных уровней.

По мнению руководителей Всероссийского общества орфанных заболеваний Мясниковой Ирины Владимировны и Нели Сергеевны Погосян, роль пациентских организаций в системе сети референсных центров также должна быть учтена - горячая линия для пациентов с редкими заболеваниями будет помогать пациентам сориентироваться в этой новой системе и именно представители общественных организаций должны помогать в оценке качества работы референсных центров.

ФОТОМАТЕРИАЛЫ МЕРОПРИЯТИЯ>>>>>>>

ВИДЕОЗАПИСЬ МЕРОПРИЯТИЯ>>>>>>>>>> начало с 26-ой минуты