Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Реклама

Новости

29.09.2022

1 Октября –  Всемирный день ГОШЕ

 

 

Болезнь Гоше – это редкое генетическое заболевание, которое поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать его стали только четверть века назад. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы. Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия. При пальпации селезенка увеличена, имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки при Болезни Гоше  могут превышать норму в 5-80 раз.

На данный момент в России около 460 пациентов с таким диагнозом и многие пациенты получают заместительную ферментную терапию.

Ранняя диагностика болезни Гоше имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.

В России болезнь Гоше входит в программу «высокозатратных нозологий», и финансируется из Федерального бюджета, так что с лекарственным обеспечением проблем нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.

28.09.2022

Полтора года с Фондом "Круг добра” – новый уровень помощи пациентам с орфанными заболеваниями

 

 

28 сентября 2022 года по инициативе Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний прошёл очередной теле-вебинар "Право врача".

В мероприятии приняли участие генетики, педиатры, детские эндокринологи, детские гастроэнтерологи, организаторы здравоохранения, представители пациентских организаций и в качестве специального гостя-  специалист Фонда "Круг добра", начальник отдела организационной и проектной деятельности, Кулакова Наталья Владимировна.

В ходе докладов были обсуждены такие важные темы, как возможности ресурсов Фонда “Круг добра” для специалистов, работающих с тяжелобольными детьми.

 

 

Заместитель главного врача ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ Витковская Ирина Петровна, а также заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра МОНИКИ им. Владимирского Коталевская Юлия Юрьевна доложили об опыте взаимодействия специалистов здравоохранения с Фондом "Круг добра”.

 

 

Также очень активно в ходе дискуссии были обсуждены вопросы после доклада Заместителя председателя ВООЗ Погосян Нели Сергеевны про опыт взаимодействия пациентских организаций с Фондом “Круг добра”.

Ну и, конечно, не обошлось без важной юридической части в докладе юриста Смирновой Натальи Сергеевны, так как за последний год произошло огромное количество нормативно-правовых изменений и дополнений, которые позволяют маленьким детям получать жизнеспасающую терапию в полном объёме и в срок.

26.09.2022

Минздрав зарегистрировал аналог зарубежного препарата для лечения орфанного заболевания

 

 

Минздрав зарегистрировал препарат для терапии орфанного заболевания Вильсона — Коновалова «Синтерсеп» от компании ООО «ФармаМондо». Лекарство является аналогом зарубежного препарата Syprine, который в России не зарегистрирован.

Компания ООО «ФармаМондо» получила регистрационное удостоверение на препарат «Синтерсеп». Действующее вещество препарата — триентин. Лекарство одобрено для лечения редкого заболевания Вильсона — Коновалова. Информация об этом появилась в Государственном реестре лекарственных средств.

Производителем лекарства указана индийская компания «Эмкюр Фармасьютикалз Лимитед».

Действующее вещество одобренного препарата относится к детоксирующим средствам. Триентин связывает медь и выводит из организма, что необходимо при болезни Вильсона — Коновалова, когда происходит избыточное накопление меди.

Препарат «Синтерсеп» разрешен детям с пяти лет и взрослым, которые не переносят пеницилламин, также применяемый для лечения орфанного заболевания.

В российском реестре клинических исследований числится одно испытание препарата триентин. Американская компания «Навинта ЭлЭлСи» проводит исследование биоэквивалентности лекарств «Триентин Вэймейд» и «Сиприн» (Bausch Health US LLC, США). Испытание должно завершиться в текущем году.

Препарат Syprine применяется в США для лечения болезни Вильсона — Коновалова, в России не зарегистрирован.

Источник: https://pharmvestnik.ru/

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы