В помощь пациентам с интерстициальными заболеваниями легких (ИЗЛ)

Постановка диагноза и получение терапии при ИЗЛ может занимать длительное время. Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) совместно с врачами и специалистами разработали брошюру в помощь пациентам с интерстициальными заболеваниями легких (ИЗЛ). Представленная информация поможет пациентам и врачам соринтироваться и сократить путь от постановки диагноза к назначению получению необходимой терапии.

Скачать брошюру Помощь пациентам при ИЗЛ: http://www.rare-diseases.ru/docs/izlhelp.pdf

7 июня 2023г. в МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии»

июня с 13:00 до 15:00 в МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») проведут пресс-конференцию, посвященную вопросам необходимости своевременной диагностики пациентов с редкими заболеваниями «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии».

Пресс-конференция приурочена к Международному дню защиты детей, который проводится с тем, чтобы привлечь внимание людей к проблемам, с которыми сталкиваются дети во всем мире. Именно в детском возрасте начинаются большинство редких заболеваний. Поэтому крайне важно вовремя начать терапию, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации. В среднем «редкий» пациент в России ждет постановки правильного диагноза больше трех лет, около половины из них сначала получают неверный диагноз и им проводится неадекватная заболеванию терапия.

Ключевые вопросы пресс-конференции:

• расширенный неонатальный скрининг - первые успехи и проблемы реализации программы
• обследование детей на редкие болезни при плановых профилактических осмотрах как второй шаг в развитии ранней диагностики редких болезней
• генетические исследования в области редких болезней - диагностические программы ФГБНУ МГНЦ

Участники мероприятия:

• Куцев Сергей Иванович
  Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ МГНЦ, академик РАН
• Захарова Екатерина Юрьевна
  д. м. н. профессор. Зав лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова
• Первунина Татьяна Михайловна
  д.м.н. профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»
• Гремякова Татьяна Андреевна
  ведущий специалист организационно-методического отдела по паллиативной медицине ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения, президент фонда «Гордей»
• Мясникова Ирина Владимировна
  член Экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда «Круг добра»

Вопросы для обсуждения:

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев, расскажет о результатах расширенного скрининга за первые полгода работы, достигнутых успехах и сохраняющихся проблемах. ФГБНУ МГНЦ является референсным центром по подтверждающей диагностике. С начала скрининга было диагностировано более 100 пациентов с различными редкими заболеваниями.

диагностических научных программах ФГБНУ МГНЦ пойдет речь в докладе заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, председателя экспертного совета ВООЗ Екатерины Захаровой. ФГБНУ МГНЦ осуществляет ряд научных исследований, основная цель которых - изучение эпидемиологии и генетических особенностей наследственных болезней. Программы центра направлены на раннее выявление около 200 разных наследственных болезней. Врачи могут бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование заболеваний, для которых существует терапия.

Тему настороженности в первичном звене затронет в своем выступлении д.м.н. профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Татьяна Первунина. «Кроме неонатального скрининга нельзя забывать о возможностях обследования детей в рамках плановых осмотров с первыми неспецифическими симптомами. Большая роль в диагностике орфанных заболеваний принадлежит врачам первого звена, у которых наряду с онкологической настороженностью нужно также формировать «орфанную настороженность», - считает Татьяна Первунина.

О важности ранней диагностики пациентов с редкими заболеваниями на примере мышечной дистрофии Дюшенна расскажет ведущий специалист организационно-методического отдела по паллиативной медицине ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения, президент фонда «Гордей» Татьяна Гремякова. Это наглядный пример того, когда лечение особенно эффективно при ранней диагностике (для лечения разных генетических форм этой болезни имеется терапия). «В неонатальный скрининг заболевание не было включено, но возможно будет рассмотрен вопрос о тестировании на это заболевание на первом году жизни во время плановых осмотров», - сказала Татьяна Гремякова.

«Развитие системы диспансеризации при выявлении редких болезней должно стать логичным шагом государства в работе по развитию системы ранней диагностики этих заболеваний», - считает член Экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда «Круг добра» Ирина Мясникова. В своем докладе Ирина Мясникова расскажет о том, каким может быть вектор развития диспансеризации.

Трансляция будет доступна в день мероприятия на сайте МИЦ «Известия».

Всемирный день болезни Альфа-маннозидоз

Скачать в формате PDF: http://www.rare-diseases.ru/docs/alfamanozidoz.pdf

Слушать подкаст Альфа-маннозидоз: http://www.rare-diseases.ru/podcasts