Энциклопедия заболеваний

Анкетирование

Подкасты

Новости

26.01.2023

 

27 января 2023 года пройдет мероприятие, посвященное вопросам организации первого в Хабаровском крае регионального Центра орфанных и других редких заболеваний.

Место проведения: Хабаровск, ул. Кавказская, 20 Отель Sopka, Конференц-зал

 

Для обмена опытом по открытию центра орфанных и других редких заболеваний приглашены эксперты и руководители «Референc-Центра врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний», ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы.

Основой для создания Центра является многолетний опыт работы клиник Хабаровского края, а также научные проекты и фундаментальные экспериментальные исследования, выполняемые в рамках работы Научных центров РФ.

Целью организации Центра орфанных заболеваний в Хабаровском крае служит максимально ранняя диагностика редких болезней, своевременное начало лечения, внедрение современных инновационных методов терапии, повышение уровня информированности пациентов и их семей, оказание психологической помощи больным и их семьям, создание объединенного Регистра профильных больных.

Тесное сотрудничество с различными медико-генетическими лабораториями, клиниками, специализирующимися в области редких болезней, даст возможность максимально модернизировать протоколы обследования и лечения данных пациентов, тем самым улучшит качество оказываемой медицинской помощи больным с орфанными и другими редкими заболеваниями.

 

Мероприятие пройдет в очно-заочном формате с возможностью дистанционного подключения.

 

Программа мероприятия:

11:00-11:10
Открытие мероприятия, посвященного вопросам организации первого в Хабаровском крае регионального Центра орфанных и других редких заболеваний
Веселов Алексей Викторович
Заместитель министра здравоохранения Хабаровского края, начальник управления организации медицинской и фармацевтической помощи населению

11:10-11:15
Вступительное слово
Филиппова Валентина Васильевна
Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ Хабаровского края, доцент кафедры педиатрии и неонатологии ИПКСЗ, к.м.н.

11:15-11:50
Опыт диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниям в Дальневосточном Федеральном Округе
Воронин Сергей Владимирович
Главный генетик ДВФО, главный врач МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, к.м.н.

 11:50-12:10
Регистр орфанных пациентов Хабаровского края. Нерешённые вопросы диагностики, маршрутизации, преемственности детской и взрослых служб
Сикора Наталья Владимировна
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик

12:10-12:30
Оказание помощи детям с редкой патологией на территории Хабаровского края
Козлова Елена Александровна
Заведующая отделением педиатрии КГБУЗ «ДККБ», врач педиатр высшей квалификационной категории, к.м.н.

12:30-13:00
Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний, клинические случаи
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва

13:00-13:50
Круг добра: от назначения препарата до лечения. На примере мышечной дистрофии Дюшенна
Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Ведущий научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.

14:30-15:00
Опыт ведения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы: амбулаторный и стационарный этапы
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
* доклад при поддержке компании AstraZeneca

15:00-15:40
Административный опыт работы центра орфанных и других редких заболеваний
Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Ведущий научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.

15:40-16:10
Клинический опыт работы центра орфанных и других редких заболеваний
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ОМР ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», член Экспертного совета Фонда «Круг добра», г. Москва

16:10-16:40
Нормативно-правовая база центра орфанных и других редких заболеваний
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист, член «Национального совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям (г Москва)
* доклад при поддержке компании Janssen Cilag

17:20-17:50
Диагностика редких (орфанных) заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор

17:50-18:20
Нерешённые вопросы Миодистрофии Дюшенна
Поляков Александр Владимирович
Доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ РАМН

18:20-18:50
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»

18:50-19:20
Механизм получения помощи через Фонд «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела организационной и проектной деятельности

19:20-19:40
Вопросы и ответы. Дискуссия. Подведение итогов. Закрытие мероприятия

 

Научные организаторы мероприятия:

 

Всероссийское общество орфанных заболеваний

 

КГБУЗ «Перинатальный центр»,
г. Хабаровск

 

Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова

 

ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы

 

 

Спонсоры мероприятия:

 

PTC Therapeutics

 

AstraZeneca

 

Janssen Cilag

 

Swixx BioPharma

 

 

25.01.2023

У новорождённой выявили редкое заболевание в первые часы жизни

 

 

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний стартовал с 1 января 2023 года. У ребёнка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА).

Уже в течение 24 часов после рождения был произведён забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови ребёнок был включён в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтверждён.

Ребёнку проведены дополнительные обследования. Состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров. Проведен врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

Источник: https://remedium.ru/

23.01.2023

Международный день повышенного внимания к синдрому Алажилля

 

Синдром Алажилля — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета.

24 января традиционно отмечается Международный день повышенного внимания к синдрому Алажилля.

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) - одна из организаций, оказывающих поддержку пациентам с синдромом Алажилля.

Материалы: Брошюра посвященная заболеванию Синдром Алажилля

ВСЕ НОВОСТИ

Наши партнеры

Наши партнеры

Социальные группы