21 апреля 2023 года
Научно – практическая конференция “Орфанные заболевания – проблема ХХI века”
г. Челябинск, ул. Дружбы д. 2 «Детская городская клиническая больница №8»
В Мурманской областной детской клинической больнице встречу специалистов посвятили вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: "Орфанные заболевания – проблема ХХI века". Вопросы на повестке: диагностика, лечение и маршрутизация пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Челябинской области.
В мероприятии приняли участие специалисты ведущих клиник Москвы и Санкт-Петербурга: врачи- генетики, эндокринологи, юристы, представители Всероссийского общества орфанных заболеваний. Коллеги делились практическим опытом по выявлению и лечению орфанных заболеваний, диагностика которых позволяет начать терапию на ранних этапах. Взаимодействие со специалистами, имеющими большой опыт в ведении таких пациентов, позволит вовремя и качественно оказать помощь детям с орфанными заболеваниями Мурманской области.
Итогом конференции должна стать выработка четкого алгоритма обеспечения детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами "Кругом добра", сокращение сроков ожидания препаратов, возможность госпитализации северян в московские клиники.
Научные организаторы:
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
- ГАУЗ Детская городская клиническая больница №8 г. Челябинск
- ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
Мероприятие проходило в очно-заочном формате с возможностью дистанционного подключения.
Модератором выступила Романенко Екатерина Станиславовна, к. м. н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог МЗ Челябинской области
Состав лекторов:
- Узунова Анна Николаевна
д. м. н., профессор. Зав.кафедрой пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России - Лопатина Ольга Викторовна
главный врач ГАУЗ ДГКД №8 г. Челябинск - Захарова Екатерина Юрьевна
д. м. н. профессор. Зав лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова - Смирнова Наталья Сергеевна
юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ - Витковская Ирина Петровна
член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к. м. н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москва - Куликова Кристина Сергеевна
к. м. н. старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России - Погосян Неля Сергеевна
заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ” - Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ “МДГКБ” г. Москвы - Смирнов Денис Сергеевич
зав.отделением нейрофизиологии ГАУЗ «ЧОДКБ» г. Челябинск, врач высшей категории, главный детский невролог МЗ Челябинской области