22 декабря 2023 года в "Россия сегодня" Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало обсуждение путей совершенствования системы медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в регионах страны.
Заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян, открывая мероприятие отметила уникальность созданной в стране системы оказания помощи детям с орфанными заболеваниями. По инициативе Президента России был создан фонд «Круг добра», обеспечивающий детей современными препаратами, в том числе не зарегистрированными в стране. Чтобы не перечеркнуть достигнутые успехи в лечении детей с орфанными заболеваниями необходимы следующие шаги.
«Ответственность ложится на плечи региональных врачей, они должны приобретать опыт лечения орфанных пациентов. Это возможно при условии открытия центров компетенций в регионах, – считает заведующая лабораторией медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерина Захарова. – Центры могут появиться в виде отдельных кабинетов на базе многопрофильных клиник, специализированных на своей группе орфанных заболеваний. Пациенту будет гарантирована маршрутизация, весь комплекс медицинской помощи. Центры и регионы также могут внести свой вклад в развитие федеральных реестров и регистров. Чтобы в регионах открывались кабинеты нужно перенимать и масштабировать на всю страну опыт уже работающих центров».
Пока что многие регистры по орфанным заболеваниям ведутся на инициативной основе. Но именно их данные позволяют развивать медицинскую помощь орфанным пациентам. «Регистр по муковисцидозу ведется на волонтерской основе. Хотим, чтобы наш опыт и данные были признаны Минздравом России, - отметила руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова" Елена Кондратьева. – Регистр по муковисцидозу, например, позволил получить необходимые данные фонду «Круг добра» при оценки потребности в таргетной терапии в разрезе разных форм и дозировок препаратов».
Заведующая МГК КГБУЗ "Перинатальный центр", врач-генетик Наталья Сикора рассказала об опыте создания центра орфанных заболеваний на территории Хабаровского края. Центр позволил комплексно подойти к вопросам обеспечения пациентов лекарствами, лечебным питанием, стандартизации протоколов лечения, социальной адаптации, а также стал площадкой для проведения научно-практических конференций и развития методической базы.
Опытом создания аналогичного центра поделился также заведующий МГК БУ Ханты-Мансийского автономного округа - Югры "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", врач-генетик Лев Колбасин. Всего в регионе работает три центра, что позволяет приблизить медицинскую помощь к пациенту. Центры располагают необходимым оборудованием, разработана база нормативной документации, в каждом центре работают генетики. Пациентам предложено очное и заочное медико-генетическое исследование, в том числе с помощью телемедицины.
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе Российской Федерации, заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы Ирина Витковская считает, что профилактическое, диагностическое направление и реабилитации – это основа современной медицинской помощи для орфанных пациентов. У нас мало опыта оценки эффективности таргетной терапии, поэтому необходим лабораторный блок. Реабилитация орфанных пациентов как направление в целом только начинает развиваться. С необходимостью подавать заявки для централизованных закупок лекарств – появление реестров и регистров в нашем центре – это вопрос времени.
Об экономической целесообразности централизованных закупок говорила член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета по охране здоровья Госдумы, председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова. «Потребности в регионах разные, поэтому централизованная закупка обходится дешевле. Тем более, что количество пациентов, выходящих во взрослую сеть, растет с каждым годом. И вопрос их обеспечения стоит остро. Согласно нашему опросу, по состоянию на начало 2023 года в 24 регионах только 8% пациентов получали необходимую терапию. Повысить доступность лекарств можно путем включения взрослых пациентов в ВЗН или за счет расширения полномочий фонда «Круг Добра», - отметила она.
