02 февраля 2024 года в ГБУЗ "Областной детской больнице" в городе Южно-Сахалинск прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

Цель мероприятия:

Во время мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением, и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Сахалинской области.

Итоги:

• На прошедшем мероприятии были рассмотрены ключевые аспекты работы с пациентами, имеющими орфанные заболевания. Участники обсудили нормативно-правовые вопросы клинической практики, дефицит лизосомной кислой липазы, маршрутизацию и обеспечение пациентов в регионе, микробиологическую диагностику, рахитоподобные заболевания, мышечную дистрофию Дюшенна, селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, лекарственное обеспечение детей и генетические аспекты эпилепсии.
  
  
• Обсуждение этих тем позволило участникам обменяться опытом и оптимизировать подходы к диагностике, лечению и поддержке пациентов с редкими заболеваниями.

Дополнительная информация доступна по ссылке