28 марта Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело вебинар «История орфанного законодательства, накопленный опыт и новые цели». Участниками мероприятия стали врачи, представители пациентских организаций, Госдумы РФ, эксперты здравоохранения, а также пациенты и члены их семей 

Вебинары по совершенствованию организации медицинской помощи для орфанных пациентов ВООЗ проводит на площадке «Право врача» ежеквартально, начиная с 2022 года.

Подробный обзор развития орфанного законодательства, системы лекарственного обеспечения больных орфанными заболеваниями, полномочий органов государственной власти в сфере здравоохранения, правил ведения федерального регистра представила юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья при ГД РФ Наталья Смирнова. Отдельно она затронула тему доступности к инновационной терапии больных с редкими заболеваниями, лекарственного обеспечения детей 19+, а также взрослых пациентов с редкими заболеваниями не входящими в льготные перечни. В настоящее время идет обсуждение вопроса передачи на федеральный уровень полномочий органов власти по организации обеспечения пациентов лекарствами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний.

С подробным анализом программ, в рамках которых осуществляется лекарственное обеспечение орфанных пациентов выступил сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев. Помимо возможностей этих программам, он отметил ограничения, а также инициативы по их развитию, с которыми выступают пациентские организации. Особую озабоченность пациентского сообщества вызывает качество и скорость модернизации порядка и стандартов оказания медицинской помощи, наличие клинических рекомендаций. Ведь именно этими нормативными документами руководствуется врач, который, по сути, несет ответственность за лечение пациента. «Клинические рекомендации – это основа врачебного дела и оценки качества медицинской помощи. Только при наличии клинических рекомендаций можно обеспечить преемственность и единообразие лечения. Работу по созданию и доработке клинических рекомендаций требуется регламентировать и сделать прозрачной, она должна перестать быть личной инициативой экспертов», - отметил Юрий Жулев.

О том, что клинические рекомендации являются узким местом в совершенствовании медицинской помощи для орфанных пациентов рассказала в своем выступлении д. м. н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова. Пока что многие регистры по орфанным заболеваниям ведутся на инициативной основе. Но именно их данные позволяют развивать медицинскую помощь орфанным пациентам.

К.м.н., замглавного врача по организационно-методической работе Морозовской ДКГБ ДЗМ Ирина Витковская говорила о необходимости разработки и актуализации стандартов оказания медицинской помощи. «Актуальные стандарты медицинской помощи позволят регионам разрабатывать КСГ, тогда станет проще оказывать медицинскую помощь орфанным пациентам», - отметила она.

О том, что драйвером развития медицинской помощи для орфанных пациентов являются пациентские организации рассказала председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова. На самом деле проблема орфанных пациентов не такая уж маленькая, как это принято считать. Число орфанных заболеваний приближается к 8 тыс, а количество пациентов с редким диагнозом составляет до 8% от всего населения в мире. Количество взрослых пациентов с орфанными заболеваниями растет благодаря прорыву в медицине, вниманию государства к потребностям таких пациентов. Это ставит вопрос о необходимости решения проблемы доступности лекобеспечения для выпускников фонда «Круга добра» и взрослых пациентов, у которых орфанное заболевание было диагностировано во взрослом возрасте.

Заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян в своем выступления также коснулась изменений, которые произошли в орфанном законодательстве за последние годы. «В России созданы беспрецедентные условия для детей и в целом можно сказать, что вопрос доступности лекарств для них решен. Все эти результаты стали возможны благодаря совместным усилиям власти, НКО, врачей и экспертов здравоохранения», - отметила Нели Погосян.

Д. м. н., заведующая кафедрой диетологии и нутрициологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова Татьяна Строкова посвятила свое выступление роли диеты в лечении орфанных пациентов. По ее мнению, современная терапия для пациентов со многими орфанными заболеваниями может оказаться менее эффективной без лекарственного питания. Доступность специализированных продуктов лечебного питания – это еще один важный блок вопросов, которым сейчас занимаются власть и эксперты.