14 июня 2024 года на площадке «Консультативно-диагностического центра» Алтайского края состоялась научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века».

Организаторы здравоохранения, врачи, генетики, представители фонда «Круг добра» обсудили специфику диагностики ряда редких заболеваний, возможности современной терапии, а также проблемы доступности лекарств в регионах и дальнейшее развитие системы маршрутизации пациентов.

Заместитель главного врача по лечебной работе «Консультативно-диагностического центра» Павел Логвинов отметил в своем приветственном слове, что «возможность диалога представителей науки и медицины создает стимулы для плодотворной работы и развития орфанной сферы».

«Сегодня нет такого наследственного заболевания, которое невозможно диагностировать. В нашей стране созданы уникальные программы, сделавшие доступными лечение для орфанных пациентов. Уже в обозримом будущем массовый неонатальный скрининг будет охватывать практически все заболевания, которые лечатся, наряду с привычными анализами будут назначаться генетические, появятся препараты для подавляющего числа наследственных болезней», — заявила в своем выступлении д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова.

Главный генетик Алтайского края Татьяна Маряшина рассказала о маршрутизации пациентов с рахитоподобными заболеваниями и о том, что должен знать педиатр. Главной особенностью рахитоподобных заболеваний является сходством с классическим витамин D-дефицитным рахитом, что затрудняет диагностику и приводит к поздней постановке диагноза и лечению. Необходим тщательный и подробный анализ всей совокупности клинических и лабораторных признаков.

Ирина Витковская, к.м.н., член Национального Совета экспертов по редким болезням при Госдуме, заместитель главного врача «Морозовская ДГКБ ДЗМ» сделала подробный обзор нормативно-правовой базы — приказов и распоряжений, регулирующих орфанные заболевания, коснулась маршрутизации, диагностических вопросов, а также изменений в обеспечении специальными продуктами питания, которые при некоторых болезнях обмена являются патогенетической терапией.
Об особенностях клинической диагностики и мониторинга пациентов со СМА в Алтайском крае рассказала главный внештатный детский невролог министерства здравоохранения Алтайского края Анна Голенко. В Алтайском крае 27 пациентов со СМА получают необходимую терапию.

Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности Кулакова Наталья сделала доклад на тему «Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра». Наталья Кулакова подробно остановилась на том, как был сформирован такой уникальный механизм, который позволяет России быть в лидерах по обеспечению детей с орфанными заболеваниями новейшими медицинскими препаратами. Силами фонда в Алтайском крае обеспечиваются лекарствами 155 пациентов по 21 нозологии. Всего с 2021 года фондом было направлено более 5 млрд рублей на обеспечение детей в Алтайском крае новейшими лекарствами и медицинскими изделиями.

Екатерина Захарова рассказала о дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот — ультраредком аутосомно-рецессивном заболевании, о том, как специалисту заподозрить его и подтвердить диагноз.

О другом редком заболевании — дефиците лизосомной кислой липазы, по которому пациентам также доступна бесплатная диагностика, рассказала Татьяна Кекеева, врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) Морозовской ДКБ. Татьяна Кекеева коснулась также основных задач и функций Московского центра неонатального скрининга — закрытой системе наблюдения, когда пациент по итогам плановой госпитализации переходит под диспансерное наблюдение в амбулаторное звено и, наоборот, когда в рамках консультативного приема есть возможность запланировать госпитализацию, а также мультидисциплинарном подходе, необходимом для орфанных пациентов.

Виктория Какаулина сделала доклад по клинике, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна, еще одной болезни, которая может сопровождаться повышением ферментов печени АЛТ, АСТ, но при этом относиться к генетическим Х-сцепленным рецессивным заболеваниям детского возраста.

Татьяна Маряшина продолжила актуальную сегодня тему нервно – мышечных заболеваний и рассказала о вопросах диагностики, маршрутизации пациентов с мышечной атрофией. Такие достаточно частые из редких заболеваний как СМА и первичные иммунодефициты вошли в расширенную программу неонатального скрининга. Ранняя диагностика очень важна для достижения лучших результатов в лечении, поскольку гибель двигательных нейронов происходит стремительно.

С обстоятельным докладом на тему маршрутизации пациентов с рахитоподобными заболеваниями на примере клинических случаев выступила Лилия Елизарьева, ассистент кафедры пропедевтики детских болезней, детский эндокринолог.

Юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья при ГД РФ Наталья Смирнова сделала подробный доклад о нормативно-правовых аспектах оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, коснувшись проблематики преемственности лечения для пациентов, выходящих из под опеки фонда «Круг добра», возможностях льготного лекобеспечения лиц, воспользовавшихся монетизацией льгот, обеспечения льготными препаратами больных не имеющих инвалидности, особенностей лекобеспечения в стационарах и т д.

Еще один доклад Ирина Витковская сделала по теме маршрутизации и обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. «Необходим диалог между организаторами здравоохранения и врачами с тем, чтобы совместно определить необходимый вид медпомощи для конкретных нозологий и только потом назначить лекобеспечение, — отметила она.

Заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян рассказала о зарождении и развитии пациентского движения, которое, по сути, стало одним из инициаторов развития системы льготного обеспечения орфанных пациентов и сегодня предоставляет необходимую экспертизу для дальнейшего совершенствования системы здравоохранения.