НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ I

(СРТ I)

CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE I DEFICIENCY; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE IA DEFICIENCY; CPT I DEFICIENCY;CPT DEFICIENCY, HEPATIC, TYPE I

MIM#255120

Генетика: мутации гена митохондриальной карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I (СРТ I). Ген картирован на длинном плече 11 хромомсомы (локус 11q13).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Эпидемиология: относится к числу редких наследственных заболеваний, точная частота не известна.

Патогенез:СРТ I, катализирует превращение ацил-КоА эфиров длинноцепочечных жирных кислот в их ацил-карнитиновые эфиры. Дефект этого фермента приводит к нарушению транспорта длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии. Поражение печени связано с токсическим эффектом ацил-КоА производных длинноцепочечных жирных кислот.

Клинические проявления:Обычно первые симптомы заболевания проявляются от 10 до 18 месяцев. Заболевание развивается остро, характерными симптомами СРТI являются эпилептические приступы, угнетение сознания до сопора и комы, гепатомегалия, возникает гипокетотическая гипогликемия.

Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru) , Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии (http://www.pedklin.ru ).

Лечение:Во время кризов показано парентеральное введение глюкозы для купирования гипогликемии. Вне кризов - диета, богатая углеводами (75 % калорийности) и бедная жирами (7 % калорийности). Частые кормления круглосуточно 8-6 раз/24 час с добавкой сырого зернового крахмала 1 г/кг. Среднецепочечные триглицериды в виде масла 2-2,5 г/кг/день как основной источник жиров, чтобы обойти блокаду в окислении длинноцепочечных жирных кислот.

Прогноз

Прогноз благоприятный, метаболические кризы легко корректируются и обычно больные дети развиваются соответственно возрасту.