Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF) — наследственное аутовоспалительное заболевание, которое характеризуется повторяющимися эпизодами повышения температуры тела, воспалением суставов и болями в животе. В большинстве случаев заболевание регистрируют в первые 20 лет жизни, но иногда симптомы могут проявиться в более позднем возрасте

Причины заболевания

Семейная средиземноморская лихорадка — наследственное заболевание, связанное с неконтролируемым воспалением в организме из-за мутации гена MEFV.

70-80% пациентов наследует измененный ген по рецессивному механизму, то есть для его развития необходимо наличие двух родителей с измененным ДНК. Это означает, что вероятность постановки диагноза семейной средиземноморской лихорадки возрастает, если кто-то из ближайших родственников болен или является носителем дефектного гена.

Симптомы заболевания

Обострения семейной средиземноморской лихорадки обычно длятся недолго, от 1 до 3 дней. Частота их значительно варьирует и зависит от многих факторов. В межприступный период проявления заболевания обычно отсутствуют [1]. Симптомы включают следующее:

• Повышение температуры тела (иногда это единственный симптом в раннем детском возрасте)
• Боль в животе и (или) груди
• Боль и отек суставов, например коленного, голеностопного, лучезапястного
• Выраженное покраснение кожи, сопровождающееся болью, часто в области стоп и (или) голеней

Характер, тяжесть и длительность обострений могут значительно различаться даже у одного и того же ребенка. Проявления семейной средиземноморской лихорадки схожи у взрослых и детей, но некоторые симптомы (воспаление суставов и мышц) чаще встречаются в детском возрасте.

Если не проводить лечение, может развиться амилоидоз, при котором в почках накапливаются белки и повреждают их.

Распространенность

Семейная средиземноморская лихорадка является редким (орфанным) заболеванием, в западных странах, в том числе и в России, встречается с частотой 2,5 случая на 100 000 человек. Подавляющая доля пациентов — сефардские евреи (неашкеназского происхождения), армяне, арабы и турки, среди которых распространенность составляет 1 случай на 200 человек

Влияние на повседневную жизнь:

Конкретные симптомы симптомы семейной средиземноморской лихорадки, ее тяжесть и частота приступов отличаются у разных пациентов, а течение заболевания предсказать сложно. У отдельных пациентов пациентов семейная средиземноморская лихорадка возникает внезапно, так же быстро исчезает и не напоминает о себе много лет (или никогда). В других случаях случаях семейная средиземноморская лихорадка становится хроническим заболеванием и может вызвать долгосрочные тяжелые осложнения, способные привести к инвалидности.

Именно поэтому важно своевременно обращаться за медицинской помощью. На основании осмотра и обследования врач может оценить текущую активность болезни и скорректировать лечение.

К сожалению, редкие генетические заболевания полностью излечить нельзя. Поэтому важно наладить крепкие и доверительные отношения с лечащим врачом. Своевременная коррекция терапии поможет улучшить самочувствие и качество жизни.

При отсутствии проявлений семейной средиземноморской лихорадки пациенты могут вести привычный образ жизни. В случае обострений необходимо больше отдыхать, меньше заниматься долгим напряженным трудом, стараться получать от жизни больше положительных эмоций. При семейной средиземноморской лихорадке приветствуются занятия спортом и физическая активность. Однако учитывайте свое состояние: при усталости переходите с бега на ходьбу; при покраснении кожи откажитесь от посещения пляжа и бассейна. Регулярность посещения школы или работы зависит от индивидуальных возможностей и активности заболевания. Обсудите влияние болезни на вашу жизнь и способы его уменьшения с лечащим врачом. Сообщите учителям или работодателю о наличии редкого заболевания, чтобы сформировать индивидуальный подход и избежать недоразумений.

Чтобы своевременно провести диагностику и получить соответствующее лечение, обратитесь к врачу, который ведет пациентов с FMF.

Консьерж-сервис для пациентов с FMF: https://periodicfever.ru/concierge-service/