Генетическая профилактика формирует здоровье наших детей на всю оставшуюся жизнь, но пока мало кто задумывается об этом.

В этом году медико-генетической службе России исполняется ровно 50 лет. Приказ министра здравоохранения СССР «О медико-генетической помощи населению» был подписан в 1967 году и уже через десть лет в стране работало 45 кабинетов и три медико-генетических центра, а еще через пять лет число консультативных кабинетов достигло 85. Однако это не соответствовало нуждам здравоохранения, и в 1993 год Минздрав издал приказ «О дальнейшем развитии медико-генетической службы», который на долгие годы определил работу этой структуры. Однако генетическая консультация до сих пор не получила должного развития в нашей стране. Впрочем, ситуация начинает меняться. В практику медико-генетического консультирования входят принципиально новые методики, которые не только облегчат диагностику наследственных заболеваний, но и позволят корректировать генетические отклонения еще до зачатия, что в десятки раз увеличит вероятность появления в рисковых семьях здорового ребенка. О новых направлениях в работе генетической службы и проблемах ее финансирования рассказал Артур Исаев, основатель Центра Genetico, лидера сегмента «Медицинская генетика» дорожной карты HealthNet Национальной Технологической Инициативы.

Как работает медико-генетическая служба России и каковы ее задачи?

Главная задача службы — снизить частоту появления детей с врожденной наследственной патологией. Сама работа сводится к определению риска генетических заболеваний и консультированию молодых мам на всех этапах беременности, начиная с планирования семьи, заканчивая неонатальным скринингом. Наиболее эффективным методом работы с группами риска является преконцепционный период, когда беременность только планируется.

Эта профилактика включает в себя целый набор методик: консультацию врача-генетика, сбор информации по наследственным заболеваниям родственников, исследования кариотипа, скрининг на развитие частных мутаций и, как результат, рекомендации по подготовке беременности. На этом же этапе проводится первичная профилактика, предупреждающая развитие заболеваний, то есть если раньше при наличии риска рождения больного ребенка женщинам рекомендовалось воздержаться от беременности, то сегодня появились методы управления рисками, позволяющие родить здорового малыша. Новые методы и технологии активно применяются в предимплантационной диагностике во время процедуры ЭКО. Сейчас специалист может оценить конкретные генетические риски плода на уровне бластомера через 3-5 дней пребывания в пробирке, то есть здоровый эмбрион определяется еще до имплантации. Кроме того, эмбрионы сканируются на хромосомные транслокации, включая трисомии, в частности синдром Дауна и Эдвардса, которые приводят к замершим беременностям. Пока такие методики распространены крайне мало, однако внедряются они крайне интенсивно. Если еще три года назад в лидирующих странах лишь 2% ЭКО было связано с предимплантационной диагностикой, то сегодня в США, например, с ней связано 22% всех случаев имплантации плода. В нашей стране медико-генетические консультации при ЭКО применяются только в 1,5% случаев, несмотря на то что эти методы увеличивают результативность беременности с 25-30% до 80%. Впрочем, предконцепционная диагностика быстро входит в российскую практику медико-генетических консультаций. Во-первых, это эффективный инструмент здравоохранения, а во-вторых — действенный механизм регулирования роста расходов в экономике медицины, способный уменьшить количество орфанных заболеваний, которые требуют огромных государственных затрат. Например, лекарственное обеспечение гемофилии обходится нашей стране в 10 млрд рублей.

Впрочем, пренатальный и неонатальный скрининг также остаются важными методами доклинических исследований. К сожалению, биохимические методы очень дорогие, поэтому не везде возможны, однако в последнее время появляются новые методики, которые эффективнее современных методов диагностики при вполне разумной стоимости. Например, метод тандемной масс-спектрометрии позволяет одновременно определять не пять-шесть заболеваний, как при традиционных методах, а несколько десятков болезней. Разумеется, этот анализ предполагает наличие дорогостоящей аппаратуры, но ее производительность оправдывает эту стоимость. До сих пор пренатальный скрининг использовал в основном методы ультразвуковой и инвазивной биохимической диагностики. Это позволяло достичь до 80-90% выявляемости хромосомных нарушений, однако 100-200 случаев на тысячу синдромов Дауна все равно пропускалось —добиться полноценных результатов не получалось. Сейчас появилась неинвазивная пренатальная технология, при которой ДНК плода можно выявить в крови матери. Новый метод уже на 10-й неделе позволяет определить вероятность синдрома Дауна по ДНК ребенка в крови матери с точностью 99,9%. Соответствующее оборудование уже появилось в России — сейчас оно работает в тестовом режиме, но в конце апреля станет доступно российским женщинам. Программу трансфера технологии профинансировал Минпромторг и Фонд развития промышленности, выдавший льготный кредит на разработку диагностических исследований. Кроме того, в финансировании проекта принял участие биофонд РВК, который является государственным фондом. В свою очередь агентство стратегических инициатив оказало методическую помощь в коммуникации с органами исполнительной власти. Пока эти методики не являются медицинской услугой, так как находятся в ранге исследований, но после того как они будут зарегистрированы соответствующим образом, можно будет решать вопрос о финансировании такой диагностики в рамках фонда ОМС.

Существует ли государственная федеральная программа развития методик генетической профилактики?

Как известно, президент РФ дал несколько поручений, связанных с национальной стратегией в интересах детей и женщин. Ряд элементов этой стратегии связан с неонатальным скринингом и с генетической диагностикой. Необходимо соединить элементы, связанные с наследственной патологией и профилактической медициной, в одну единую программу, где будут задействованы как федеральные, так и региональные компоненты. Затем нужно поэтапно внедрять эти элементы, начиная с самых эффективных. Это даст понимание, что программа высвободит часть средств, которые можно будет направить на профилактику. В этом случае расходы на лекарственное обеспечение снизятся в течение ближайших трех лет. Понимание экономического эффекта очень важно: чем больше общество и государство будет видеть эффективность внедрения этой программы, тем активнее она будет внедряться, а значит, пациенты быстрее получат качественную помощь.

Существует множество программ по неонатальному или пренатальному скринингу, но лучше иметь большую централизованную программу финансирования. Если каждый субъект федерации начнет бесконтрольно покупать лаборатории стоимостью в 2-3 млн, работать будет только пять на всю страну, это будет разбазаривание средств, так что федеральный контроль над финансированием систем генетической диагностики крайне важен. Кроме того, необходимо повсеместное внедрение новых стандартов медико-генетического консультирования, а это требует нового подхода к образованию врачей и просвещению населения.

Вы имеете в виду понимание пациентом необходимости генетических консультаций?

200 лет назад высокая смертность людей определялась, прежде всего, глобальной антисанитарией. Простое понимание, что с инфекциями можно бороться обычными профилактическими методами увеличило продолжительность жизни в два раза, а теперь санитарные нормы стали частью нашей культуры. Генетическая профилактика формирует здоровье наших детей на всю оставшуюся жизнь, но пока мало кто задумывается об этом, притом что, по данным ВОЗ, с наследственными заболеваниями рождается от 3% до 5% детей. Население до сих пор практически не информировано о существовании услуги медико-генетической консультации. Врачи, к сожалению, тоже далеко не всегда знакомы с концепцией ее стандартов. Даже сейчас, при имеющихся методах предконцепционного консультирования, женщине с высоким риском патологии плода предлагают забеременеть стандартным способом, затем провести инвазивную перинатальную диагностику и, в случае генетической патологии, избавиться от ребенка путем аборта.

Предимплантационную диагностику женщинам не проводят — такой услуги просто нет в стандартах. При этом 100% специалистов и 90% врачей широкого профиля заявляют о необходимости пренатальной и доклинической диагностики. Об этом же говорят и в Минздраве, однако внедрение новых методов идет слишком медленно.

Государству, с учетом экономических аспектов, необходимо сделать шаг навстречу профессиональному сообществу — это станет хорошим стимулом к внедрению стандартов, которые позволят включить методы генетической диагностики в обучающие программы. Россия имеет все шансы стать одной из первых стран, где передовые способы диагностики войдут в рутинную практику медико-генетического консультирования. Если правительство и Минздрав сформулируют федеральную программу профильного финансирования, институты активно займутся разработками новых технологий и оснащением лабораторий. Нас тормозят не столько технологические, сколько организационные вопросы.

Источник: riaami.ru.