Сегодня в России зарегистрировано 36 человек с диагнозом «болезнь Помпе», но, по мнению экспертов, реальное число больных может быть больше. Заболевание легко маскируется под разные нервно-мышечные патологии, этим и вызвана сложность диагностики. Портал Medvestnik.ru поговорил с ведущим российским экспертом в области нервно-мышечных болезней, председателем Общества специалистов по нервно-мышечным болезням д.м.н., профессором, Сергеем Никитиным о том, как распознать заболевание на ранней стадии, подтвердить диагноз и какие современные методы терапии болезни Помпе существуют.

Никитин Сергей Сергеевич

ведущий российский эксперт в области нервно-мышечных болезней, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням д.м.н., профессор
 

– Что представляет собой болезнь Помпе (БП) с точки зрения врача-генетика и невролога?

– Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа, – редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает фермента – кислой альфа-глюкозидазы. В результате мутации в гене GAA происходит блокирование этого фермента. В разных тканях, но в основном в мышцах, накапливается гликоген, который изменяет структуру мышечной ткани.

В зависимости от возраста манифеста выделяют младенческую форму – симптомы и признаки болезни проявляются на первом году жизни, и болезнь Помпе с поздним началом – изменения появляются в любом возрасте после первого года жизни.

– По данным разных авторов, частота болезни значительно колеблется в зависимости от страны и этнической принадлежности. С чем это связано и какова ситуация в нашей стране?

– Болезнь Помпе имеет генетическую природу и встречается редко – 1 случай на 40 000 человек. Распространенность болезни на самом деле относительно одинакова для всех стран и не имеет этнической принадлежности. Различие в частоте и числе выявленных пациентов определяется тем, что гликогеноз II типа часто маскируется под другие патологические состояния, что затрудняет своевременную диагностику и влияет на статистику заболеваемости во всем мире. Сложность выявления патологии и задержка установления диагноза связаны с низкой информированностью специалистов, отсутствием настороженности, консервативностью мнений и ошибками в оценке статуса пациента.

– Каковы основные подходы в диагностике БП? Возможна ли ранняя диагностика для болезни Помпе?

– Основной и наиболее разумный подход в диагностике болезни Помпе – проведение скрининга активности фермента кислой альфа-глюкозидазы среди пациентов высокой группы риска по сухому пятну крови. При сниженной активности фермента проводится ДНК-анализ на наличие мутации в гене GAA.

Ранняя диагностика возможна, если у пациента наблюдаются проксимальная поясно-конечностная мышечная слабость, слабость дыхательных мышц, устойчивое повышение в крови креатинфосфокиназа (КФК). При наличии перечисленных признаков у врача есть все основания заподозрить наличие  у пациента болезни Помпе с поздним началом. Диагноз считается подтвержденным, если при молекулярно-генетическом обследовании, которое является обязательным, обнаруживается мутация в гене, кодирующем данный фермент.

– Каковы современные возможности лечения БП?

– Сегодня предложен только один метод лечения, зарегистрированный в развитых странах Европы и Америки, а также в Российской Федерации, – ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Действие ФЗТ при болезни Помпе направлено на замещение отсутствующего или значительно сниженного фермента у людей с этим диагнозом. Фермент способствует удалению гликогена из клеток и предотвращению его дальнейшего накопления. Десятилетний опыт лечения больных с гликогенозом II типа показал обнадеживающие результаты, особенно в тех случаях, когда  терапия назначается на ранних сроках развития болезни и проводится на регулярной основе. Особо следует подчеркнуть, что чем раньше начинается заместительная терапия при болезни Помпе, тем дольше удается сохранить не только качество жизни, но и саму жизнь.

– Сейчас меняется порядок закупок препаратов для орфанных пациентов: федеральный Минздрав полностью или частично берет расходы на себя. Какова ситуация с лекарственным обеспечением для пациентов с болезнью Помпе? Доступно ли лечение в Москве и регионах?

– Болезнь Помпе не входит в перечень редких (орфанных) болезней, лечение которых проводится за счет средств региональных бюджетов. Поэтому на данный момент лечение проводится для каждого пациента индивидуально, на усмотрение региона. Однако возможности у всех регионов разные, и зачастую больные сталкиваются со сложностями в получении дорогостоящего лечения. По моему мнению, все орфанные болезни, для которых существует доказанное лечение, должны финансироваться из федерального бюджета после объективной оценки экспертами состояния пациента и возможных вариантов терапии. Взвешенное решение должно касаться каждого пациента с болезнью Помпе, так, сегодня уже понятно, что далеко не во всех случаях следует тратить огромные средства, так как, как бы печально это ни звучало, помочь медицина может далеко не во всех случаях. Это касается всех стран мира, что отражено в последних рекомендациях по назначению и прекращению ФЗТ болезни Помпе.

 

Источник: https://medvestnik.ru