Паспорта по орфанным заболеваниям впервые будут представленына III Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям 

Форум третий год подряд проводится Всероссийским союзом пациентов и Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Это крупнейшая национальная площадка для обсуждения тематики редких заболеваний. В 2021 году Форум пройдет 26-27 февраля в онлайн формате.

На Форуме впервые будут представлены паспорта по орфанным заболеваниям – детальная комплексная экспертная оценка проблем, с которыми сталкиваются пациенты.

Разработка паспортов ведется на экспертных сессиях, идущих в ходе подготовки Форума. Специалисты изучают все сложности, возникающие на пути пациента – в диагностике, лечении, включая лекарственное обеспечение, реабилитации.

Пациентское сообщество на основе этой экспертизы намерено организовать обсуждение с органами власти путей повышения качества диагностики и лечения орфанных заболеваний, выработки более эффективных решений для обеспечения российских пациентов лекарственными средствами. Также в ходе Форума будет обсуждена деятельность профильных пациентских организаций. По итогам Форума паспорта заболеваний вместе с резолюцией мероприятия будут направлены в профильные органы власти.

На данный момент эксперты сформулировали ряд ключевых проблем, с которыми сталкиваются пациенты, страдающие орфанными заболеваниями.

• Отсутствует системный подход к организации маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями;
• Не у всех врачей в регионах присутствует должный уровень орфанной настороженности, позволяющий заподозрить в имеющихся симптомах наличие редкого заболевания;
• Важной проблемой является отсутствие генетических исследований в программе государственных гарантий, что может приводить к позднему установлению диагноза с ухудшением прогноза для пациента;
• По многим заболеваниям существует сложность "транзита" из детского во взрослый возраст;
• Большим шагом в терапии орфанных заболеваний могло бы стать создание сети генетических центров, а также развитие в регионах специализированных респираторных центров и центров нервно-мышечных заболеваний, обеспечивающих мультидисциплинарный подход к терапии и реабилитации пациентов;
• Необходим механизм контроля выполнения регионами своих обязанностей по обеспечению пациентов лекарственными препаратами для сопутствующей терапии и медицинскими изделиями, не вошедшими в централизованное обеспечение на федеральном уровне. Такой подход позволит улучшить доступ пациентов к лекарственной терапии.
• Требуется персонализировать подход к закупке и обеспечению пациентов техническими средствами реабилитации, многие из которых не включены в федеральный перечень. Пока что даже теми, которые включены, пациенты зачастую не могут воспользоваться.

На Форуме паспорта будут представлены сразу для десятков заболеваний. После мероприятия работа будет продолжена.

В России сейчас официально зарегистрировано 262 редких (орфанных) заболевания. Часть дорогостоящих редких заболеваний занесены в перечень госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН) и финансируются из госбюджета. Еще 17 орфанных заболеваний обеспечиваются за счет региональных бюджетов по программе «редких жизнеугрожающих нозологий». Всего по экспертным оценкам в России с редкими заболеваниями живут 1-1,5 миллиона человек, из них 7,6 тыс. – дети.

Больше информации о подготовке III Всероссийского форума по орфанным заболеваниям доступно по ссылке.

Информационная служба:
Всероссийского союза пациентов www.vspru.ru
Всероссийского общества орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru