Болезнь Гоше – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН). Мутации в гене GBA приводят к снижению активности фермента глюкоцереброзидазы, который плохо справляется с расщеплением глюкоцереброзида. В новом выпуске журнала RARUS вы можете ознакомится с важной информацией, полезными данными и интересными фактами об этом заболевании. 

Доступно для ознакомления также на сайте в разделе "Минисайты и брошюры"