Академия редких болезней — это постоянно действующая открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. В рамках мероприятий Академии ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсуждают актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний. 

В этот раз заседание объединило пять тематических секции. 

На первой секции «Неонатальный скрининг» д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова представила результаты расширенного неонатального скрининга за 2023 год. 

Врачи-генетики выступили с докладами на тему специфики неонатального скрининга различных орфанных заболеваний и его дальнейшего развития. По сути, в России и во всем мире, сейчас идет формирование истории неонатального скрининга, путем наблюдения за пациентами. И это большой вклад в развитие будущего медицины. 

По общему мнению специалистов, нормативная база сейчас требует доработки, с тем, чтобы при включении заболеваний в скрининг, пациенты могли получать необходимую лекарственную помощь. 

На второй секции рассматривались вопросы наследственных болезней с поражением печени и гепатоспленомегалией. Состоялась презентация научных программ по диагностике редких болезней с поражением печени, были сделаны доклады по особенностям диагностики болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика тип А/В, синдрома Алажилля, семейного внутрипеченочного холестаза.

Секция три была посвящена теме редких заболеваний с поражением скелета. Специалисты рассмотрели специфику диагностики и лечения этих заболеваний – поражение скелета при лизосомных болезнях накопления, клинические проявления и подходы к диагностике Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР), обсудили вопросы мультидисциплинарного подхода при построении маршрутизации пациентов с подозрением на ГФР в Московской области, клинические проявления наследственного заболевания гипофосфатазии у детей, а также клинические проявления и дифференциальную диагностику несовершенного остеогенеза. 

На четвертой секции рассматривались редкие заболевания с поражением белого вещества головного мозга. Прозвучали содержательные доклады на тему клинических проявлений метахроматической лейкодистрофии, особенностей МРТ при лейкодистрофиях, заболеваний с поражением белого вещества у взрослых, клинических проявлениях и диагностики церебросухожильного ксантоматоза, роли анализа метаболитов в биохимической диагностике заболеваний с поражением белого вещества головного мозга, молекулярно-генетической диагностики лейкодистрофий и перспективы патогенетичекой терапии. 

Пятая секция была посвящена теме реабилитации и назначению ТСР для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Специалисты обсудили подходы к реабилитации при нервно-мышечных заболеваниях, роль реабилитации в жизни пациента, имеющего нервно-мышечное заболевание, а также назначение, подбор и использование ТСР для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, основы доступной среды для пациента с миопатией. 

Информация о программе и спикерах доступна на сайте Академии редких болезней https://rare-akademia.ru/.