НЕОНАТАЛЬНАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
(АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ ФОРМА, НАЛД)
ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL FORM; NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY; NALD
MIM#202370
Генетика: Мутации в генах 13 пероксинов могут приводить к наследственным нарушениям биогенеза пероксисом. Мутации в разных генах могут приводить и к одному клиническому фенотипу и мутации одного гена обуславливать разные клинически формы. Наиболее часто встречаются нарушения гена РЕХ1.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Эпидемиология:Суммарная частота заболеваний из группы пероксисомных болезней составляет 1:50 000 живых новорожденных.
Патогенез:в сборке зрелой, функциональной перокисомы принимает участие группа белков названных пероксинами. Эти белки участвуют в импорте белков в пероксисомы, биогенезе пероксисомных мембран и делении этих органелл.
Клинические проявления:как правило, дебютные симптомы при данных синдромах появляются в первые три месяца жизни и часто представлены черепно-лицевыми дизморфиями (сходными с таковыми при СЦ), задержкой психомоторного развития различной степени выраженности, гепатомегалией, снижением слуха и зрения, которые в большинстве случаев, имеют медленно-прогрессирующее течение. В некоторых случаях, поражение печени может быть ведущим симптомом болезни, что нередко приводит к развитию витамин К-зависимой коагулопатии, и в ряде случаев, заболевание может осложниться развитием внутричерепных кровоизлияний. При данных синдромах отсутствует хондродисплазия и кисты в почках.
Диагностика:При МРТ головного мозга при НАЛД выявляют задержку миелинизации и/или признаки лейкодистрофии в сочетании с полимикрогирией, расширением желудочковой системы, кистами, гипоплазией мозолистого тела, нарушениями миграции нейронов. Основными методами подтверждения диагноза являются биохимические. Для подтверждения диагноза проводится определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Для НАЛД характерно увеличение концентраций ТГХК и ДГХК, при нормальном уровне желчных кислот в плазме или сыворотке крови. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).
Лечение: Методов эффективной теpапии не разработано. Проводится симптоматическая терапия.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный