Сургутянка Инна Становая – единственная в Югре пациентка с болезнью Помпе или гликогенозом второго типа. Это редкое генетическое заболевание, в организме отсутствует особый фермент. Из-за этого мышцы постепенно разрушаются. Диагноз необратим, вылечить болезнь нельзя, но можно «заморозить». Единственный шанс – препарат «Майозайм». Инна больше года боролась за то, чтобы ей назначили терапию с этим лекарством. Своего она добилась и теперь личным примером доказывает, что эффективность от инфузий, которые ей делают каждые две недели, есть. «На шестом месяце терапии я проходила полное обследование, в котором была подтверждена положительная динамика вообще по всем абсолютно исследованиям», – говорит девушка.

"С помпе нужно жить" - видеоматериал

Мы познакомились с Инной год назад. Она не могла вставать без опоры, теперь же ходунки скучают за спинкой дивана. Без помощи Инне было не преодолеть ступени, а о том, чтобы встать самостоятельно, речи вообще не велось. Казалось бы, базовые вещи, действия, которые мы совершаем ежедневно.

«Когда ты их теряешь, и через время тебе опять их дают, даже хотя бы в меньшей дозе вот это, ты начинаешь реально это ценить, даже настроение другое... Не знаю, наконец-то я пошла пошопилась как следует, закупила кучу вещей, потому что тогда хотелось спрятаться в ракушку, а сейчас мне хочется жить», – рассказывает Инна.

Каждые две недели Инна проходит обследование в сургутской окружной клинической больнице. Затем целый день посвящен инфузии, «Майозайм» – препарат сложный, это не просто капельница. Обучал его разводить наших специалистов врач из Петербурга, и местные медики отлично усвоили уроки. «По поводу разведения – медсестры просто замечательные, им отдельная благодарность, потому что от разведения много зависит», – отмечает девушка.

Инна продолжает вести свой блог «Записки редкого пациента». Он посвящен не только болезни Помпе, людей с этим диагнозом в России не так уж и много – 19. В аккаунтах Инна пишет для всех, кто страдает мышечными дистрофиями. Делится своим опытом, рассказывает о практиках иностранных пациентов. Главная цель девушки – добиться включения болезни Помпе в список орфанных, то есть сиротских заболеваний. Тогда лечение гликогеноза второго типа станет обязанностью государства. Сейчас это больше возможности бюджетов регионов и человеческий фактор. И хорошо, что в Югре есть и то, и другое. К слову, терапию с «Майозаймом» прерывать опасно. Но препарат для Инны на 2020-й год уже закупили.

Источник: https://m.in-news.ru