Болезнь Гоше – это редкое генетическое заболевание, которое поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать его стали только четверть века назад. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы. Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия. При пальпации селезенка увеличена, имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки при Болезни Гоше  могут превышать норму в 5-80 раз.

На данный момент в России около 460 пациентов с таким диагнозом и многие пациенты получают заместительную ферментную терапию.

Ранняя диагностика болезни Гоше имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.

В России болезнь Гоше входит в программу «высокозатратных нозологий», и финансируется из Федерального бюджета, так что с лекарственным обеспечением проблем нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.