Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание
Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Причина ГФФ результат мутации в гене ALPL, кодирующем фермент тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ТНЩФ), в результате ведет к снижению щелочной фосфатазы в крови.
Код по МКБ-10: Е 83.3
Ещё это заболевание называют "мягкие кости", а из-за схожести в названии диагноза гипофосфатазии, есть логотип в пациентском родительском сообществе - "гиппопотамчик"