Гипофосфатазия
Гипофосфатазия (ГФФ) представляет собой прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы, который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы. (НТИЩФ). Дефицит активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови ведет к гипоминерализации, обширным нарушениям со стороны костей скелета и другим полиорганным осложнениям. Заболевание может возникнуть в любой момент от внутриутробного до взрослого возраста, а его тяжесть лежит в диапазоне от внутриутробной смерти до длительной нетрудоспособности (инвалидности) во взрослом состоянии. Наиболее тяжелые случаи наблюдаются при возникновении заболевания у плода и в младенческом возрасте; в таких ситуациях смертность может составлять вплоть до 50%. Гипофосфатазия является редким заболеванием, и пациентам могут ставиться ошибочные диагнозы, такие как, например, незавершенный остеогенез.
Дифференцирующей биохимической отличительной чертой этого заболевания выступает низкая активность щелочной фосфатазы. Диагноз гипофосфатазии должен подозреваться у любого пациента, у которого возникает данный дефицит, особенно в сочетании со скелетными проявлениями или неврологическими (судороги, краниосиностоз), почечными (гиперкальциемия, гиперкальциурия, нефрокальциноз), мышечными (миопатия) или стоматологическими патологиями (раннее выпадение молочных зубов или нарушение роста зубов).
 |
Катя Кулакова, 7 лет, Дудинка Рассказывает мама Ирина Мы много чего пережили с дочерью за эти 7 лет. Но то утро, когда земля просто ушла из-под ног, я хорошо помню. Звонок врача словно заставил нырнуть с головой в ледяную воду: мне сообщили о том, что у моей шестилетней дочки подтвердилось наличие редкого генетического заболевания, гипофосфатазии, которое объясняет причину постоянных болей в ручках и ножках. Шесть лет мы не могли понять, в чем кроется причина ее жалоб. Куда мы только ни обращались за консультациями. «Косточки растут, мышцы за ними не успевают, вот и болят!», – предполагали врачи. А Катюшка моя все плакала и плакала. И жаловалась на сильные боли в руках и ногах, которые усиливались по ночам. Только эндокринолог Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, к которому мы попали на обследование, получив результаты анализов Катюши, предположил генетическую проблему и порекомендовал срочно сделать тест на гипофосфатазию. Катюше уже исполнилось 6 лет. Пока мы ждали результаты генетического теста, я решила из Интернета узнать о заболевании, которое предположил эндокринолог. Чем больше я узнавала, тем сильнее страх сковывал мою душу. Растерянность сменялась паникой. Признаюсь честно, первые мысли и чувства отвергали полученную информацию. Хотелось, чтобы предполагаемая гипофосфатазия не подтвердилась, это слишком страшно, слишком непонятно. И вот настало утро, когда мне позвонил врач и сообщил, что у Катюши подтвердили гипофосфатазию. Надежды на более щадящее заболевание рухнули. «Предупрежден – значит, вооружен», – подумала я и вновь стала искать нужную информацию в Интернете. Я узнала, что мире есть лекарство, которое может помочь дочке забыть об её изматывающих болях. Невероятно дорогое во всех смыслах лекарство, но все-таки уже существующее. Всё понеслось, как в ускоренном кино, я едва успевала фиксировать ход событий. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю.Е. Вельтищева. Новые обследования. Выход на Всероссийское общество орфанных заболеваний и знакомство с Нелей Сергеевной Погосян, подсказавшей мне путь в «Круг добра». Оформление заявления и заявки на Стрензик – нужное нам дорогостоящее лекарство, купить которое мне было не по силам. Одобрение Фондом заявки. И, наконец, первая доза препарата! Чудеса продолжались. Прошло около двух месяцев с начала терапии, а у Катюши уже стали уходить боли, дочурка стала, наконец, спокойно спать по ночам. В этом году дочка пошла в первый класс и даже записалась в кружок эстрадного танца, который раньше не могла посещать из-за регулярных болей. Если вам кто-то сказал, что чудес не бывает, не верьте! Возможно, человек их просто не видел. В нашей жизни чудо случилось. Мы стали подопечными Фонда «Круг добра». С сентября 2022 года Катюша моя стала получать правильное лечение и теперь с каждым днем она становится крепче, счастливее. Нет, счастливее становимся мы с ней вместе! Для чего я это решила рассказать? Хочу, чтобы родители тяжелобольных детей не теряли надежду, не ощущали себя одинокими. Дорогие, мы с вами не одни! Есть пациентские организации, которые могут оказать нам консультативную и организационную помощь. Есть государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших деток очень дорогие и действенные лекарства. Есть много людей, которые могут и готовы нам помочь. Оказывается, круг добра в нашей стране достаточно широк! Нужно просто войти в него. Спасибо всем причастным к нашей истории. Низкий поклон заместителю председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян и ее организации. Отдельная благодарность Фонду «Круг добра», взявшему Катюшу под доброе крыло. Благодаря вашей работе, вашему участию, во многих семьях, которым вы помогаете, сегодня слышится детский смех. Вы дарите этим семьям не только веру и надежду. Вы дарите нам новую жизнь! Вы дарите нам чудо! |
 |
Ангелина Оганнисян, Краснодарский край, город Армавир От семьи Оганнисян Наша дочь, Оганнисян Ангелина, страдает заболеванием Гипофосфатазия, перинатальная форма. Это самая тяжелая форма среди всех форм данного заболевания, которая без лечения приводит к необратимым осложнениям. Можно сказать, что нам очень повезло: уже в месяц Ангелине был установлен диагноз, и, в рамках гуманитарной помощи, была начата терапия препаратом Асфотаза альфа. Дальше мы пытались получить лечение в своём регионе, пришлось преодолеть много сложностей и бороться за жизнь дочери. Нам очень помогла пациентская организация — Всероссийское общество орфанных заболеваний. Без препарата состояние ребенка быстро ухудшалось, она становилась очень вялой, капризной, постоянно плакала, не спала, а самое страшное — начинались судороги. Но мы не сдавались. Сегодня, благодаря лечению, Ангелина самостоятельно сидит, держит спину, пытается сделать первые шаги: для нас это большой успех и достижение. С созданием фонда «Круг добра» у нас появилась надежда на бесперебойное обеспечение жизненно важным препаратом. Сейчас мы уже получаем препарат закупленный Фондом и хотим выразить огромную благодарность всем, кто принимал участие в создании Фонда и всем, кто сейчас работает в Фонде. Сил, здоровья, успехов и терпения вам всем! |
 |
Воронцова Маргарита, 16 лет Светлана, мама Маргариты Моя дочь Маргарита, одна из первых диагностированных в России с гипофосфатазией. У редких заболеваний во всем мире есть символ «Зебра». Наша жизнь с редким заболеванием напоминает «полоски зебры», то черная, то белая. Уже в 3 месяца у дочери были видны патологические изменения, но только к 2 годам был установлен диагноз в московском центре, благодаря профессорам. Однако лечения никакого не было. До 8 лет заболевание привело организм до выраженных изменениях в теле. Благодаря зарубежным ученым, препарат для лечения гипофосфатазии был разработан, а московские врачи, нам дали возможность лечиться незарегестрированным препаратом Асфотаза Альфа. Но в регионе для получения препарата много ощутили сложностей с оформлением документов. На помощь пришла пациентская организация. На лечении мы видели постепенно положительные результаты: рост, вес, зубы, костная система приходили в норму. Препарат имеет невероятно высокую цену, поэтому было сложно добиваться закупки от регионального Минздрава уже зарегестрированного препарата. Благодаря всем людям, причастным к фонду «Круг Добра», настал период «передышки», когда вся семья живет без страха, что лекарство не закупится. Нет мысли переезда в другой более благополучный регион, где могут без проблем закупать жизненноважный препарат. Маргарите 16 лет, и мы строим планы на будущее. Впереди поступление в учебное заведение, начало взрослой жизни. Радужность планов нарушают мысли, что в 18 лет может закончится лечение, и недостающий фермент, вновь будет ломать здоровье дочери. Лечение Асфотаза Альфой пожизненное и не должно делиться по возрасту в паспорте! |