Муковисцидоз – редкое, опасное для жизни заболевание, при котором из-за мутации гена накапливается густая слизь в органах и тканях организма, прежде всего в легких. Слюна, пот, пищеварительные соки, слезная жидкость при муковисцидозе становятся густыми и буквально не дают организму нормально работать. В России муковисцидозом заболевает один из девяти тысяч новорожденных. И раньше они не доживали до совершеннолетия. Теперь это в прошлом.

За время работы фонда на закупку инновационных медицинских препаратов было направлено уже около 90 млрд рублей. Россия вышла на лидирующие позиции в мире по обеспечению орфанных детей лекарствами.

Представьте детишек, у которых все жидкие среды в организме очень густые. Это опасно при болезни, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра областной больницы, врач-генетик Инесса КУЗЬМИЧЁВА. - При простуде, например, ребенок не может откашляться, для него любая инфекция – это большая проблема. Такие дети, как правило, переживают одно воспаление легких за другим. В желудке не работают пищеварительные соки, пища не переваривается нормально, не усваивается. Ребенок от этого плохо растет. Эти дети обычно худые, бледные, очень часто болеют простудными заболеваниями, им назначают кучу антибиотиков, чтобы снять воспаления.

Конечно, медики пытаются помочь таким деткам, назначают специальные ингаляции и препараты, которые разжижают мокроту, но этим надо заниматься родителям каждый день. Ведь если ребенок не хочет сегодня делать зарядку, не хочет дышать над специальным препаратом, глотать горсть таблеток, сразу же начинаются серьезные проблемы. Поэтому до недавнего времени такие дети и жили недолго. Подумайте, сколько простуд, пневмоний и антибиотиков может вынести детский организм. В 2000 годах продолжительность жизни у них была 16-17 лет.

Потом, когда начали активно заниматься с ними реабилитацией – дышать над паром, препараты начало закупать государство, эта ситуация изменилась, стали жениться и выходить замуж, и даже рожать детей. С интеллектом у них все в порядке, они могут жить как обычные люди, только вот постоянно зависят от лекарств и физиопроцедур.

А сейчас и вовсе родителям не нужно изнурять своих детей с муковисцидозом вечными ингаляциями и другими средствами. В мире теперь есть два препарата, которые разжижают секреты организма и позволяют еще недавним «тепличным растениям» жить как обычным детям: делать, что нравится, учиться в школе со сверстниками.

Это не генотерапия, ген так и остается поврежденным. А вот механизм работы этого гена воспроизводится, канальчики под воздействием таблеток открываются, и все слизи становятся нормальной вязкости, - объяснила Инесса Кузьмичёва. - Не надо бояться каждого чиха, горстями есть креон для лучшего пищеварения и так далее. Год назад появился препарат для детей от 6 до 12 лет. Сейчас есть уже лекарство, которое можно назначать с двух лет. Представляете, родителям надо только чуть-чуть поберечь ребенка от простуд. А потом они получат этот препарат, и у их ребенка жизнь будет такая, как у всех. И вы не представляете, как рады врачи – больше не будет пневмоний, пневмосклерозов и истощения от неперевариваемой пищи!

Лекарства от муковисцидоза очень дорогие - два миллиона на месяц лечения. Где взять семье такие деньги? К тому же, ситуация осложняется тем, что инновационный препарат не зарегистрирован в России, его производит американская компания.

На помощь российским детям пришел «Круг добра». Фонд с таким названием создан указом президента Владимира Путина и помогает детям с различными заболеваниями, чье лечение очень дорогое, или лекарства недоступны из-за того, что не зарегистрированы пока в России. Купить незарегистрированный препарат человек не может, а государству это под силу. Уже год чудо-пилюли от муковисцидоза получают дети с двух лет по всей стране. Только в Калужской области сейчас десять таких детей. Подбор препарата зависит от типа «поломки» в гене.

есятилетняя Аня – настоящий энерджайзер, очень энергичный и подвижный ребенок. Кроме того, что ходит в первый класс обычной школы, в выходные она с удовольствием бежит в воскресную школу. По заболеванию девочка могла бы обучаться дома, но мама не видит в этом смысла – дочь на месте не удержать. Она и танцами занимается, и на флейте играет, английский изучает, вышивает крестиком и бисером. А еще любит рисовать и лепить из пластилина замысловатые фигурки из мультиков.

Неизвестно, что ожидало бы ее в дальнейшей жизни, но теперь точно все будет хорошо, потому что Аня – одна из десяти детей нашего региона, которые получают препарат для лечения муковисцидоза.

Конечно, раньше Аня много болела, аппетита не было, хотя у нас и не тяжелая форма заболевания, - вспоминает мама. - А теперь - утром две таблетки, вечером одна таблетка, но строго в одно и то же время и каждый день. Дочери стало легче дышать, она меньше болеет, улучшился аппетит. Мы принимаем лекарство только с середины октября этого года, но уже видим результат. Спасибо «Кругу добра», врачам нашим и всем, кто сделал возможным получение этого препарата для моей девочки.

Фонд «Круг добра» помогает детям по 59 редким заболеваниям. Вскоре их число будет расширено. На лечении фонда сейчас находится 41 ребенок из Калужской области.

Источник: https://kgvinfo.ru/