День повышения информированности о конечностно-поясных мышечных дистрофиях
В 2023 году день КПМД будет проводиться уже в 9-й раз.
Специально ко дню КПМД Всероссийское общество орфанных заболеваний подготовило листовку с краткой информацией по этому заболеванию.
Скачать в формате PDF: http://www.rare-diseases.ru/docs/kpmd.pdf
А чуть раньше мы записали подкаст о КПМД, где обсуждали жизнь с этим диагнозом с неврологом Евгенией Александровной Мельник и координатором по КПМД Татьяной Вяткиной http://rare-diseases.ru/podcasts
О КПМД
- это редкое заболевание с частотой примерно 1,63 : 100 000
- в классификацию КПМД входит более 30 подтипов - в зависимости от гена и типа наследования. Среди подтипов есть крайне редкие, которые описаны только в нескольких семьях
- может быть как аутосомно-доминантной, так и аутосомно-рецессивной
- самым распространённым подтипом КПМД является рецессивная кальпаинопатия