Гипофосфатазия – потенциально жизнеугрожающее системное наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL что приводит к дефициту щелочной фосфатазы. Это редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, при котором нарушается минерализация костей скелета и зубов. Это может привести к сложностям с дыханием, судорогам, мышечной слабости, боли в костях и нефрокальцинозу. ГФФ также называют "мягкие кости".

О признаках, симптомах, методах диагностики, и многом другом, подробнее на сайте https://hppcenter.ru/