Целевой показатель первичного обследования новорожденных на наследственные и (или) врожденные заболевания на 2023 год составлял 80%, но, благодаря усилиям Министерства здравоохранения Российской Федерации, удалось достичь цифры 99%, превысив планируемый показатель охвата для 2024 года – 95%.

На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных. Среди них уже выявлено 536 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. В центры расширенного неонатального скрининга доставлено 99% биообразцов от общего количества родившихся по всей России. По результатам первичного обследования в группу риска по наследственным заболеваниям попало свыше 21 тысячи новорожденных.

Подробнее на сайте Медико-генетического научного центра им. Бочкова - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/okhvat-pervichnymi-issledovaniiami-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga-sostavil-99/