Вчера, 29 января, в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная редкому, но довольно серьезному генетическом заболеванию – синдрому Ретта. Одним из главных событий пресс-конференции стало объявление о проведении в городе Казани Мирового конгресса по синдрому Ретта в 2016 году.

Это орфанное генетическое заболевание было впервые описано всего 50 лет назад австрийским педиатром Андреасом Реттом (А. Rett) в честь которого и получило свое название. Синдром Ретта – это инвалидизирующее заболевание, которое проявляется в разнообразных нарушениях движения, дыхания, умственных способностей и проявляется почти исключительно у девочек с частотой примерно 1 случай на 10 000 населения.

Таким людям требуется постоянная помощь во всех сферах повседневной жизни. Поэтому организаторы пресс-конфернции постарались привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам социальной поддержки и качества жизни девочек и девушек с синдромом Ретта, членам их семей.

Одним из основных препятствий для адекватной помощи людям с редкими заболеваниями, в том числе с синдромом Ретта, является позднее выявление таких заболеваний, проблемы с получением необходимых лекарственных препаратов и других специальных методов терапии, отсутствие федерального реестра больных, низкая информированность врачей о методах лечения, отсутствие специализированных отделений для лечения пациентов с редкими заболеваниями.

Конгресс в Казани

Для обсуждения проблем организации помощи пациентам с этим редким генетическим заболеванием в масштабах всей страны и даже мира созывается Мировой конгресс по синдрому Ретта, который должен пройти с 13-17 мая 2016 года в г. Казани.

Организаторы ожидают, что для участия в работе конгресса в Казань съедутся около тысячи делегатов – ученых, врачей, представителей исполнительной и законодательной власти. В программу конгресса войдут симпозиумы и другие научные мероприятия. Для разработчиков и производителей медицинских изделий, предназначенных для помощи людям с хроническими заболеваниями, планируется проведение специализированной выставки, на которой будут представлены передовые разработки со всего мира для лечения синдрома Ретта. В планах организаторов также пригласить для участия в конгрессе родственников и самих больных с синдромом Ретта.

Как рассказал на пресс-конференции ректор Казанского государственного медицинского университета, д.м.н., профессор Алексей Созинов, для проведения столь значимого международного мероприятия в нашей стране есть целый ряд оснований. Во-первых, в последнее время в нашей стране этому вопросу уделяется особое внимание в связи с тем, что Россия ставит перед собой серьезные задачи в социальной сфере, а также потому, что это часть государственной политики по заботе о людях с редкими заболеваниями. В числе таких болезней, которые поражают людей редко, но к которым требуется значительное внимание общества и забота окружающих, является синдром Ретта, отметил он.

«Казань выбрана местом проведения Мирового конгресса синдром Ретта потому, что там накоплен определенный опыт по лечению этого заболевания», - отметил Алексей Созинов. В сентябре 2011 года в Казани был проведен европейский конгресс по вопросам лечения данного генетического заболевания.

«Особенность таких конгрессов, - по мнению Созинова, - в том, что они, строго говоря, не являются только научными собраниями. Они объединяют ученых, врачей, социальных работников, специалистов, представителей общественных организаций, пациентов и их родственников. Конгресс является примером классического союза людей, которые подходят к решению одной проблемы с различных сторон», - подчеркнул ректор КГМУ.

В рамках международного форума запланировано обсуждение научных достижений и обмен практическим опытом помощи пациентам с синдромом Ретта, который накоплен как в России, так и в мире.

«Должен отметить, что российские исследователи все больше и больше включаются в работу по исследованию патогенеза этого генетического заболевания. В 2011 году главный пленарный доклад на конгрессе делал ученый российского происхождения Павел Беляченко, - продолжил Алексей Станиславович. – В пошлом году он покинул этот мир, но он вдохновил нас оптимизмом, привел данные о том, что больные с синдромом Ретта могут жить достаточно долго. Именно он обратился к исследователям и сотрудникам Казанского медицинского университета и призвал их заняться вплотную данным заболеванием, представляющим область, где можно реализовать свои самые смелые амбиции».

«Наверняка, конгресс может проходить в разных городах Российской Федерации, - добавил Созинов. – Но Казань является одним из комфортных и исторических мест для подобного международного форума».

Ассоциация

В 2011 году в России была создана Ассоциация содействия больным синдромом Ретта. Целью ассоциации является содействие проведению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта. Ассоциация также оказывает информационные и консультативные услуги, помогает семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, и оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.

Одним из основателей Ассоциации содействия больным синдромом Ретта является, четырехкратная победительница турниров Большого шлема Вера Звонарева.

«Наша Ассоциация содействия больным синдромом Ретта делает все возможное, чтобы привлекать внимание как общественности, так и государства к этой проблеме, - говорит Вера Звонарева. – Поскольку социальные сети набирают популярность, я запустила акцию «Взнос солнечному агнгелу», в которой прияли участие не только члены Ассоциации, но и поклонники тенниса и те, кому небезразлична жизнь людей с этим синдромом».

«Основная работа ассоциации направлена на информирование медицинского сообщества и общества, родителей об этой серьезной проблеме, - рассказывает директор Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца. - С этой целью был открыт сайт, который начал работать еще до того, как Ассоциация была зарегистрирована».

Всю самую последнюю информацию об исследованиях, диагностике, клинических испытаниях препаратов для лечения синдрома Ретта Ассоциация оперативно переводит с помощью добровольных переводчиков и размещает на своем сайте.

Сейчас в России зарегистрировано всего 153 ребенка с синдромом Ретта, которые проживают в самых разных уголках нашей страны. На момент создания ассоциации таких детей было всего 27. Для родителей таких детей сайт является ценным информационным ресурсом, который смотрят в 77 субъектах Российской Федерации и в 70 странах мира, говорит Ольга Тимуца.

Ассоциация проводит различные проекты, которые финансируются за счет грантов республики Татарстан, и Министерства экономики республики Татарстан и Российской Федерации.

«Два года назад мы провели проект «Академия пациентов» для людей с редкими заболеваниями, включая синдром Ретта. В прошлом году был образовательный проект для будущих врачей по редким заболеваниям и синдрому Ретта. В этом году Ассоциация запустила проект «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас» для родителей детей с синдромом Ретта. Проект включает серию телевизионных передач по данной тематике. Первым гостем передачи стала доцент кафедры медицинской и общей психологии Казанского медицинского университета Надежда Нечипоренко, которая рассказала, с чем сталкиваются родители, дети которых страдают этим заболеванием», - сообщила глава Ассоциации.

Общественная инициатива

Как это всегда бывает, усилий одних только медицинских работников и родителей недостаточно для эффективной помощи людям с хроническими заболеваниями. За серьезными успехами всегда стоят неравнодушные люди.

Поддержку пациентов с этим редким заболеванием оказывают самые разные люди, в том числе и знаменитости. Российских теннисисток Веру Звонареву и Елену Деменьеву можно назвать вдохновительницами общественной работы в поддержку девочек, страдающих синдромом Ретта. Три с половиной года назад в Казани прошел благотворительный матч с участием двух российских теннисисток с целью привлечения внимания как к больным синдромом Ретта.

Недавно основательница ассоциации Вера Звонарёва начала новую акцию по сбору средств для больных детей «Взнос солнечному ангелу». Для благотворительного аукциона один из лотов предоставил российский баскетболист Андрей Кириленко. Это – кроссовки баскетболиста, в которых он в составе российской команды стал победителем на Олимпийских соревнованиях в Пекине. Другими лотами станут аудиокнига Николая Валуева и теннисная ракетка Елены Деменьевой. Принять участие в акции может каждый желающий, перечислив любую сумму на счет ассоциации.

Рамиль Валеев

Источник http://ria-ami.ru