Лауреат национальной общественной премии в области редких заболеваний «Синяя птица», главный генетик Самарской области О.В. Круглова рассказала, почему детей, которым всего несколько дней от роду, обследуют на орфанные болезни.

Наследственные болезни
Каждую женщину во время беременности трижды направляют на прохождение скрининга. Будущие мамы послушно посещают эти обследования в медицинских центрах. Но мало кто знает, в чем особенность каждого из них. Во время последних двух скринингов врачи смотрят, как развивается будущий ребенок. А вот на первом - определяют, есть ли у плода генетические патологии. По словам О.В. Кругловой, это ультразвуковое исследование может проводить только врач, сдавший экзамены в лондонском Фонде медицины плода. Именно поэтому первый скрининг делают всего в шести медицинских учреждениях Самарской области.

В ходе первого обследования у женщины также берут анализ крови. По нему врачи косвенно могут судить о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний. Результаты всех процедур смотрит врач-генетик. Он готовит заключение о том, какова вероятность наличия у ребенка генетической болезни. Если она высокая, то женщине назначают дополнительные обследования и анализы. К счастью для семей, сегодня большинство наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности, выявляют еще во время беременности. Например, в 2014 году у 86% детей с синдромом Дауна болезнь обнаружили еще в материнской утробе.

«Если во время обследования у плода выявляются генетические патологии, эту информацию сообщают семье, - рассказывает О.В. Круглова. - И только родители принимают решение о том, прерывать ли беременность. Ни государство, ни медицинские работники на их решение ни в коем случае не должны повлиять. Например, в прошлом году две семьи сознательно оставили детей, у которых еще на раннем сроке беременности были выявлены серьезные заболевания. После появления на свет диагнозы подтвердились. Замечательно, что это решение было осознанным. Значит, семья и финансово, и эмоционально готова растить особенного ребенка. Гораздо хуже было, если бы родители узнали о болезни уже после родов».

Генетические отклонения
Но и после появления на свет здоровых малышей самарские генетики не успокаиваются. У каждого новорожденного в первые дни жизни берут анализ крови на пять наиболее распространенных орфанных заболеваний. Речь идет о редко встречающихся тяжелых заболеваниях, которые вызваны генетическими отклонениями. Такие болезни выявляются у одного из 10 тысяч жителей России.

«Если начать терапию своевременно, до проявления симптомов, велика вероятность того, что ребенок не будет инвалидом, - объясняет О.В. Круглова. - Именно поэтому анализ берут у детей на столь раннем сроке жизни».

Вообще, орфанных заболеваний множество, но только для 24 из них на сегодняшний день существует лечение. Нужно отметить, что речь идет не кардинальном излечении, а борьбе с симптомами. Лекарства люди с редкими заболеваниями получают за счет министерства здравоохранения Самарской области. Удовольствие это не из дешевых. Стоимость лечения может достигать нескольких миллионов рублей в год.

По словам Кругловой, сейчас в нашем регионе проживает 140 пациентов с орфанными заболеваниями. Сорок человек из них страдают болезнью Вильсона-Коновалова. Это врожденное нарушение обмена меди в организме. Оно приводит к тяжелейшим болезням центральной нервной системы и внутренних органов. У большинства остальных пациентов диагностирована фенилкетонурия. Речь идет о редком наследственном заболевании, которое связано с нарушением обмена некоторых аминокислот. Нарушения ведут к тяжелому поражению центральной нервной системы, которое проявляется, в частности, в форме умственной отсталости.

Источник http://www.vkonline.ru