Сперва ген, мутация в котором вызывает заболевание, был выявлен у мышей.

Группа исследователей из Медицинского университета Вены (MedUni Vienna) обнаружила ген, мутации в котором вызывают развитие редкого наследственного заболевания, известного как гепато-церебеллярный нейропатический синдром человека. Оно характеризуются печеночным кризом в раннем детстве и последующей манифестацией неврологических симптомов, например, нейропатии и атаксии, при достижении детьми школьного возраста.

В 2007 году ученые показали, что мутация гена Scyl1 у мышей приводит к появлению симптомов такого заболевания у животных. У мутантных мышей был атрофирован мозжечок, наблюдалась мышечная дистрофия, атаксия, утончение зрительных нервов.
Теперь, спустя почти 10 лет, авторы смогли подтвердить, что у людей с подобными проявлениями, также присутствует мутация, затрагивающая этот ген. Реджинальд Биттнер (Reginald E. Bittner) сообщил, что им удалось идентифицировать трех пациентов, несущих эту мутацию. У двух сиблингов и неродственной им девочки наблюдалась острая печеночная недостаточность, атрофия мозжечка и связанные с этим проблемы - мышечная слабость, атаксия и тремор.

Исследователи считают, что понимание генетической причины заболевания поможет при разработке эффективных методов его терапии.

Источник: http://www.univadis.ru