Background Image
Previous Page  13 / 36 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 13 / 36 Next Page
Page Background

13

Например, на сайте «Медико-генетический научный центр»

www.med-gen.ru

приведен пере-

чень редких болезней, диагностика которых проводится бесплатно:

мукополисахаридоз тип 1

мукополисахаридоз тип 2

мукополисахаридоз тип 4

мукополисахаридоз тип 6

болезнь Гоше

болезнь Ниманн-Пика тип С

болезнь Фабри

болезнь Помпе

гипофосфатазия

тирозинемия тип 1

Следующая возможность

- фонды. Многие из них помогают с оплатой исследований. Как

правило, это осуществляется в тех случаях, когда пациент лежит в стационаре, и больница не

имеет возможности провести исследование самостоятельно.

Другой путь

- местные органы здравоохранения. Обратитесь самостоятельно или через ва-

шего врача-генетика с просьбой оплатить исследование. Многие регионы не отказывают в по-

мощи.

Без сомнения, ситуация с лабораторной диагностикой сложная, но в каждом конкретном слу-

чае можно найти решение!

Для оценки тяжести заболевания проводятся инструментальные обследования, такие, как:

ЭНМГ (электронейромиография), ЭЭГ (электрокардиография), МРТ(магнитно-резонансная то-

мография), КТ (компьютерная томография). Стандартные биохимические анализы: анализ

мочи, крови и т. д.

Эти исследования должны входить в перечень медицинских услуг, которые оказываются па-

циентам с различными заболеваниями. При этом вовсе не обязательно, чтобы был стандарт по

конкретно вашему редкому заболеванию или синдрому, стандартов таких пока у нас утверж-

дено очень мало. Но существуют стандарты на наиболее распространенные заболевания, по

которым должны обследовать пациента с детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепси-

ей и т. д. Практически все редкие заболевания укладываются по сочетанию симптомов в какой-

нибудь из симптомокомплексов. Например, пациенты с нарушениями обмена нейротрансмит-

теров могут пройти обследование по стандарту оказания помощи больным с ДЦП, больные с

недостатком транспортера глюкозы - по стандарту эпилепсия и т. д.

Важно!

Отсутствие стандарта помощи по редкому заболеванию не является основанием для отказа в проведении бес-

платного обследования пациента!