Неонатальный скрининг орфанных заболеваний в России следует расширить до 30 нозологических форм, а систему выявления наследственных болезней, не входящих в скрининговые программы, усовершенствовать. С таким

Ежегодно 23 октября во многих странах мира отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки (синдроме Ниикава-Куроки). История и статистика В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся

На три дня – с 9 по 11 октября – Мадрид стал мировой столицей фармацевтической промышленности. Здесь прошла крупнейшая международная отраслевая выставка CPhI Worldwide 2018, на которой под эгидой Министерства промышленности и

          Генетики челябинской областной детской клинической первые диагностировали редкое заболевание нервной системы - болезнь Ниманна-Пика тип С, сообщили в пятницу в минздраве региона. -

Низкая доступность лекарственной помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, вызвана не только высокой стоимостью самих препаратов, но и отсутствием условий для их правильного введения. Эти вопросы