Синдром Ретта — одно из наиболее частых наследственных заболеваний которое приводит к умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта.
Болезнь относится к числу редких заболеваний, частота 1:10000 — 1:15000.
Болезнь связана с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. В России диагностика синдрома Ретта проводится в Медико-генетическом научном Центре РАМН, Институте педиатрии и детской хирургии.
Заболевание начинается рано - в возрасте 1-2 лет, сопровождается преимущественно нарушениями психо-речевого развития, у многих пациентов наблюдаются судороги. Характерным для синдрома Ретта являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, «мытье», не носящие целенаправленного характера. У детей есть особенности поведения и они часто наблюдаются с диагнозом «ранний детский аутизм». Заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к ранней ивалидизации.
Для лечения болезни пока применяется симптоматическая терапия.
Сравнительно недавно на моделях животных был разработан новый подход к лечению этой болезни. Возможно, что в ближайшем будущем лечение будет доступно и для детей с этим тяжелым заболеванием. (Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 10;106(6):2029-34. Partial reversal of Rett Syndrome-like symptoms in MeCP2 mutant mice).