Гипофосфатазия – потенциально жизнеугрожающее системное наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL что приводит к дефициту щелочной фосфатазы. Это редкое (орфанное),

Фонд «Круг добра» добавил еще две нозологии, по которым он будет оказывать помощь детям. Таким образом, общее число курируемых заболеваний достигло 88.   Экспертный совет «Круга добра» включил в перечень тяжелых

    Всероссийское общество орфанных заболеваний подготовило новую Брошюру по теме "Гипофосфатемического рахита". В брошюре раскрываются следующие вопросы: Что такое рахит Как можно заподозрить

25 октября 2023 года состоится телевебинар на тему: «Вопросы медико-социальной помощи пациентам с интерстициальными заболеваниями легких (ИЗЛ)»     Цель мероприятия: Обеспечение прав пациентов с ИЗЛ, привлечение

Структура РФ Genfa Global рассмотрит выпуск препарата от муковисцидоза, об этом сообщает РБК. Отмечается, что речь идет об аналоге оригинального лекарства «Трикафта» американской компании Vertex Pharmaceuticals Incorporated. Ранее в РФ