Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - редкое наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. Очень важно перестроить рацион семьи с учетом особенностей диеты при ДЛКЛ и

Болезнь Гоше – это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН). Мутации в гене GBA приводят к снижению активности фермента глюкоцереброзидазы, который плохо справляется с расщеплением

Количество подопечных фонда "Круг добра" год от года растет, что означает то, что все большее число больных, которые прежде считались безнадежными, сейчас получают лечение, имеют возможность жить, становиться

Болезнь Бехтереева - это хроническое заболевание позвоночника и суставов, при котором перечисленные органы окостеневают, делая подвижность больного ограниченной. В особо тяжелых случаях, речь идет о почти полной

  Европейская комиссия расширила одобрение препарата Кафтрио в комбинации с препаратом Калидеко , включив в него детей в возрасте от 2 до 5 лет с муковисцидозом , у которых есть по крайней мере одна мутация F508del в гене