28
Пока такие стандарты разработаны для
единичных редких болезней... Но работа
идет, и можно надеяться, что к концу 2015
года она будет завершена. А что делать сей-
час? Как провести бесплатно дорогостоящее
тестирование? Такие возможности есть.
Н
есколько
советов
Государственные учреждения
Во многих государственных учреждениях
обязаны провести диагностику бесплатно,
если в семье более 2 инвалидов и для много-
детных семей. Уточните эту информацию в
регистратуре клиники и подготовьте заранее
необходимые документы.
В каждом отдельном случае можно напи-
сать заявление на имя директора или руко-
водителя учреждения и, изложив ситуацию,
которая сложилась у вас, попросить прове-
сти диагностику бесплатно или со скидкой.
Ознакомьтесь с информацией на сайте уч-
реждения, о тех исследованиях, которые мо-
гут быть проведены бесплатно в рамках на-
учной работы или клинических испытаний.
Например, на сайте «Медико-генетический
научный центр»
приведен
перечень редких болезней, диагностика ко-
торых проводится бесплатно:
1. Мукополисахаридоз тип 1
2. Мукополисахаридоз тип 2
3. Мукополисахаридоз тип 4
4. Мукополисахаридоз тип 6
5. Болезнь Гоше
6. Болезнь Ниманн-Пика тип С
7. Болезнь Фабри
8. Болезнь Помпе
9. Тирозинемия тип 1
Фонды и общественные организации
Следующая возможность –благотворитель-
ные фонды. Многие из них помогают с опла-
той исследований . Как правило, это осущест-
вляется в тех случаях, когда пациент лежит в
стационаре и больница не имеет возможности
провести исследование на своей базе
Органы здравоохранения
Другой путь -местные органы здравоохране-
ния. Обратитесь туда самостоятельно или че-
рез вашего врача - генетика с просьбой опла-
тить исследование. Во многих регионах не
отказывают в помощи.
Без сомнения ситуацию с лабораторной ди-
агностикой в России надо менять глобально,
но в каждом конкретном случае можно найти
решение!
