20
С Д
нем
рождения
!
«О
бщество
пациентов
с
редкими
эндокринными
заболеваниями
«Н
адежда
»
В 80-х годах прошлого века было открыто такое заболевание как «Аутоиммунный полиглан-
дулярный синдром» или сокращенно АПС тип I. Это достаточно редкое аутоиммунное заболе-
вание. Это наследственная болезнь и она связана с мутацией гена AIRE. Ген отвечает за обуче-
ние Т-клеток нашей иммунной системы, поэтому, когда он не работает, эти клетки перестают
различать «своих» и «чужих». Проще говоря –иммунитет организма борется не с инфекциями,
а с самим организмом, медленно разрушая эндокринную систему. Сопутствуют этому заболе-
ванию все расстройства, связанные с нарушением работы нашего иммунитета и эндокринной
системы и проявляются в отдельных заболеваниях, таких как: хроническая надпочечниковая
недостаточность, сахарный диабет, аутоиммунный гепатит, гипотиреоз, анемия, остеопороз.
В настоящее время в России выявлен и генетически подтвержден АПС только у 106 пациен-
тов включая взрослых и детей. Однако, таких людей в нашей стране гораздо больше, просто о
них никто не знает. У каждого пациента своя история диагностики.
Так, у маленького пациента Эндокринологического научного центра г. Москвы Павла Н. диа-
гноз был установлен только тогда, когда ребенок в критическом состоянии попал в реанима-
цию одной из больниц г. Рязани. Медики практически сутки не могли понять, что происходит с
ребенком, почему он прибывает в коме после казалось бы обычной кишечной инфекции (рвота,
понос, судороги, потеря сознания). Только после тщательного обследования, в том числе и на
гормоны стало понятно, что у ребенка хроническая надпочечная недостаточность.
Мама маленького Паши с 2-х летнего возраста обращалась в районную поликлинику к участ-
ковому эндокринологу с необычными проблемами: сначала у ребенка в течение двух недель
разрушились ногтевые пластины на руках и на ногах, потом появилось сильное пристрастие
к соленой пище (Павлик мог съесть кусок хлеба с толстым слоем мелкой йодированной соли,
простой человек даже не сможет откусить такой
«бутерброд»), Павлик отставал в росте от своих
сверстников, часто болел кишечными инфекция-
ми, на фоне которых были бесконечные судоро-
ги, часто болел инфекционными заболеваниями
(более 2 пневмонией в год) на его голове волосы
вы падали и появлялись круги по 2-3 см в диаме-
тре – аллопеция. Никто тогда не обращал на весь
этот «пазл». Но это были признаки Аутоимунно-
го полигландулярного синдрома .
У маленькой Влады из Иркутска выпали все во-
лосы, брови и ресницы и вряд ли когда уже вы-
растут. Девочка ужасно стесняется. Также у нее
из-за нарушений фосфорно-кальциевого обмена-
часто бывают судороги, а ребенок посещает шко-
лу.
И такая история практически у каждого пациен-
та с АПС.
