26
Для диагностики многих орфанных забо-
леваний необходимо проведение довольно
сложных лабораторных тестов. Это могут
быть молекулярно- генетические исследова-
ния, определение метаболитов и ферментов
в крови, выявление отклонений в структуре
и числе хромосом, и многое другое. Такие
анализы не проводятся в обычных лабора-
ториях, функционирующих на базе клиник
и диагностических центровИх проводят в
ограниченном числе лабораторий, которых
во всех странах не так много. есть даже за-
болевания, диагностику которых проводит
одна единственная лаборатория в мире!!!!
Число редких болезней велико, даже точ-
ное число орфанных заболеваний не извест-
но. По разным источникам, их от 6000 до
10 000, а возможно и больше. Каждую не-
делю открывают новое заболевание. Неко-
торыми из них страдают тысячи больных в
мире - муковисцидоз, гемофилия, рассеян-
ный склероз, другие описаны только у не-
скольких сотен -сиалидоз, синдром Кабуки,
синдром Олгрова. Поэтому лаборатории
имеют разный опыт в диагностике того или
иного заболевания.
Это связано с современными технологиями,
прежде всего с секвенированием нового поко-
ления (экзомным и геномным),которые позво-
ляют анализировать одновременно сотни раз-
ных генов и даже полностью геном человека!
Безусловно, за этими технологиями будущее.
Сейчас для клинических целей уже проводятся
исследования по анализусотен генов! Эти те-
сты относятся к числу дорогостоящих.
В Российской Федерациичисло генетических
тестов, которые возможно провести в государ-
ственных учреждениях, около 600, но точных
Л
абораторное
тестирование
на
редкие
болезни
По данным сайта, посвященного наследственным
болезням,
статистика диагно-
стики следующая:
• 43,310 различных тестов проводится в мире
• 4,135 болезней можно диагностировать
с применением этих методов
• 4,716 генов анализируют с целью верификации
диагноза наследственного заболевания
• 643 Лаборатории в странах Европы,
США, Австралии и Англиипроводят
диагностику редких наследственных
болезней
