23
Н
аправление
ВООЗ:
синдром
Ш
вахмана
-Д
аймонда
В 2012 году во Всероссийском обществе
орфанных заболеваний (ВООЗ) объедини-
лись родители детей с диагнозом «Синдром
Швахмана-Даймонда» (СШД).
На сегодняшний день в эту группу входят
семь семей из разных регионов России, но
появляются вновь диагностированные боль-
ные с СШД, их, наверное, могло бы быть
больше, если бы врачи знали больше об этом
заболевании. Самому маленькому пациенту
еще не исполнилось и года, а старшему па-
циенту уже 30 лет .
Всего на сегодняшний день в нашем на-
правлении семь семей с этим синдромом,
живущие в разных регионах России, но до
сих пор мы продолжаем находить пациентов
с СШД. Самому старшему пациенту нашей ор-
ганизации 30 лет.
Заболевание наших детей с СШД - тяжелое,
также является малоизвестным для врачей, не
говоря уже о людях, которые просто с ним не
сталкивались.
О
сновные
проблемы
пациентов
с
СДШ:
• мало информации и исследований по СШД;
• в России не разработаны стандарты лече-
ния и клинические протоколы по СШД;
• сложность диагностики (поздно ставят диа-
гноз)
• есть проблемы с лекарственным обеспече-
нием и недоступностью специализированного
лечебного питания, которое помогает в кор-
рекции энергетического дефицита
• в последнее время пациентам с СШД стали
отказывать в установлении инвалидности при
переосвидетельствовании, а без этого статуса
у детей совсем нет возможности бесплатно по-
лучать жизненно важные лекарства.
Дело в том, что при правильной терапии это-
го наследственного заболевания, жизнь паци-
ента становится легче: значительно улучшают-
ся результаты анализов и самочувствие.
Ч
то мы
делаем
?
Мы связались с международной группой ро-
дителей детей с СШД, попросили у них мате-
риалы по лечению СШД и перевели их на рус-
ский язык.
Мы обратились с письмом к главному гене-
тику Минздрава России и к специалистам из
Научного центра здоровья детей, НИКИ Педи-
атрии, Филатовской и Морозовской больниц с
просьбой разработать клинические протоколы
и стандарты по СШД.
Очень надеемся, что предпринятые усилия
помогут в дальнейшем улучшить качество жиз-
ни наших пациентов.
Наталья Чикина
Руководитель направления «Синдром Швахмана-Дай-
монда»
Тел. +7-917-546-09-92
Эл. почта:
Справка:
Синдром Швахмана-Даймонда - вторая по распро-
странённости после муковисцидоза, причина экзо-
кринной недостаточности поджелудочной железы
у детей. Синдром впервые описан в 1964 г., его ча-
стота среди новорождённых колеблется в преде-
лах от 1:100 000 до 1:200 000. Это очень редкая па-
тология. Для заболевания характерна экзокринная
недостаточность поджелудочной железы, наруше-
ние кроветворной функции, патология скелета.
Наиболее часто наблюдаются гематологические
нарушения: нейтропения, анемия, тромбоцитопе-
ния, и у некоторых больных - панцитопения. У для
пациентов с CШД характерна задержка физиче-
ского развития, восприимчивость к инфекциям. У
некоторых пациентов может развиться миело-
бластный и острый миелобластный лейкоз.
