27
данных нет, так как никто не проводил та-
кого анализа. Диагностические панели для
одновременного анализа десятков генов ис-
пользуются в 2-3 центрах и пока даже слож-
но говорить об их активном клиническом
внедрении.
Число коммерческих лабораторий растет,
но не превышает 10-15 на страну, а что каса-
ется государственных лабораторий, которые
проводят тестирование хотя бы на 50 раз-
личных болезней -их тоже можно сосчитать
по пальцам - не наберем и десятка.
Несомненно необходимо увеличивать
число лабораторий и тестов! Потребность в
этом высокая и будет постоянно возрастать.
Сколько таких лабораторий должно быть в
стране? Несколько сотен! Только тогда они
справятся совсеми необходимыми исследо-
ваниями. Конечно, нужны не только обору-
дование, но и специалисты. Где же их взять
в достаточном количестве? Ориентировочно
нужен штат не менее чем из 10 000 опытных,
образованных сотрудников, владеющих зна-
ниями по лабораторной генетике! Таких в
стране в десятки раз меньше, чем требуется.
И никто взмахом волшебной палочки во вра-
ча-лабораторного генетика не превратится.
Нужны время, опыт... Так что надо набраться
терпения, и надеяться на то, что наши гене-
тики смогут даже меньшими силами ппроде-
лать огромную работу. И они уже работают.
Большое им за это спасибо.
О
плата
лабораторных
исследований
на
редкие
болезни
Вопрос финансирования всегда вызывает
трудности. Денег как обычно не хватает...К
сожалению, в большинстве случаев в РФ диа-
гностика редких заболеваний оплачивается из
средств семьи. Последнее время активно помо-
гают благотворительныефондыиорганизации,
в ряде случаев оплату производят региональ-
ные Министерства здравоохранения,большую
помощь оказывают за счет грантов фармацев-
тические компании. Но это капля в море, и для
редких заболеваний тезис «спасение утопа-
ющих -дело рук самих утопающих» - к несча-
стью, самый подходящий...
Почему это так? Для этого есть ряд объяс-
нений. Во-первых, редкие болезни – направ-
ление относительно новое. Буквально 5-6 лет
назад они мало кого интересовали. Все равно
помочь пациенту было невозможно. Генети-
ческие исследования проводились только с
целью пренатальной диагностики, опреде-
ления риска развития заболевания у других
членов семьи.. Сейчас диагноз очень важен и
для самого пациента, потому что для некото-
рых болезней появилось лечение. Во-вторых,
генетические анализы не включены ни в один
перечень бесплатных медицинских услуг.
Для того, чтобы определение гемоглобина,
взятие крови из пальца или операция по уда-
лению желчного пузыря могли оплачиваться
государством необходимо, чтобы была извест-
на стоимость каждой манипуляции и она была
включена в так называемый перечень медицин-
ских услуг.
(pril.).pdf
Только затем, эксперты, могут включить ее в
стандарт помощи при определенных заболева-
ниях. И тогда можно обсуждать возможность
ее оплаты за счёт средств ФОМС.
